小兒雅克什綜合征別名：小兒von Jaksch綜合征
本病征多發(fā)生在6個月至2歲的嬰幼兒，起病緩慢，面色逐漸蒼白或蠟黃，身體瘦弱、精神萎靡，常由于反復(fù)感染而有不規(guī)則發(fā)熱，有時可見皮膚出血點和水腫，肝脾逐漸增大，尤以脾大明顯，甚可達(dá)盆腔質(zhì)地亦較硬，由于脾腫大，腹部多較膨隆，可伴有維生素D缺乏病的臨床表現(xiàn)。 主要根據(jù)嬰幼兒期發(fā)病，有明顯營養(yǎng)缺乏及反復(fù)或慢性感染史，貧血較重且為營養(yǎng)不良性，肝脾腫大尤以脾大明顯，以及周圍血象出現(xiàn)幼粒、幼紅細(xì)胞等臨床特點即可考慮診斷。
1.缺鐵性貧血 本病征嚴(yán)重時可見小細(xì)胞低色素貧血，此時應(yīng)與缺鐵性貧血鑒別，后者血清鐵下降，但血清總鐵結(jié)合力上升，骨髓細(xì)胞外鐵減少甚至消失，肝脾一般不腫大。
2.白血病 本病末梢血片可見幼稚粒細(xì)胞，且臨床伴有肝脾腫大，尚需與白血病鑒別，主要靠骨髓檢查。
3.慢性溶血性貧血 在有核紅細(xì)胞及網(wǎng)織細(xì)胞增加時，應(yīng)與慢性溶血性貧血鑒別，后者可有家族性溶血性貧血或地中海貧血的紅細(xì)胞形態(tài)的異?；蜓t蛋白異常以及證實溶血存在的試驗陽性結(jié)果。
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