白血病由于惡性細胞克隆無(wú)節制地不斷增殖，結果引起骨髓衰竭和全身組織器官受浸潤，由此產(chǎn)生了臨床一系列的癥狀和體征。目前認為造成骨髓衰竭的原因一是由于大量增殖細胞在空間上擠占了骨髓腔，二是由于白血病細胞能產(chǎn)生一些體液抑制因子，如酸性同種鐵蛋白(isoferritin)等抑制正常造血細胞的增殖。
1.起病 小兒急性白血病半數以上病例急性發(fā)病，初期主要表現為貧血、出血、發(fā)熱、感染等癥狀，病程拖延后器官受浸潤的癥狀體征越來(lái)越明顯。少數病兒緩慢起病，表現為乏力、納差、精神不振，面色蒼白日趨明顯，并出現輕微出血現象，此時(shí)多能確診。
2.貧血 貧血出現早且進(jìn)行性加重，多為正細胞正色素性，表現為進(jìn)行性皮膚黏膜蒼白、易倦、虛弱、活動(dòng)后氣促等，年長(cháng)兒可訴頭昏、頭痛、心悸、耳鳴。貧血主要由于紅細胞生成受抑，此外骨髓內紅細胞無(wú)效生成、溶血和不同程度的出血也是促成因素。
3.出血 大部分急白病兒有不同程度的出血，癥狀以鼻出血、牙齦出血及皮膚紫癜最常見(jiàn)。輕者僅見(jiàn)下肢少量瘀點(diǎn)、瘀斑和少量鼻出血;重者可見(jiàn)全身廣泛出血，皮膚大片瘀斑、鼻出血、牙齦出血、尿血等，呼吸、消化道出血和顱內出血常可致命。通常AML較ALL出血為重，尤其是M3的治療初期易并發(fā)彌散性血管內凝血而致命。血小板的質(zhì)和量的改變是出血的重要原因，肝臟受浸潤后Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ因子生成不足、毛細血管受損后通透性增加均可加重出血。
4.白血病細胞浸潤特征 白血病細胞在骨髓中增殖到一定程度后，即通過(guò)血液循環(huán)幾乎可以浸潤全身所有的組織器官, 表現可有骨痛，關(guān)節痛，肝、脾、淋巴結腫大，皮膚黏膜浸潤，神經(jīng)系統浸潤，睪丸浸潤及其他系統、器官的浸潤等。
淋巴結及肝脾腫大是病兒常見(jiàn)的就診原因之一，淋巴結從黃豆、花生米大到鴿蛋大小不等，圓而飽滿(mǎn)，質(zhì)韌無(wú)觸痛，常見(jiàn)于頸部、腋下及腹股溝部，深部淋巴結腫大可引起鄰近組織器官的受壓癥狀，如縱隔淋巴結腫大可壓迫上腔靜脈引起“上腔靜脈綜合征”。不同類(lèi)型的白血病肝脾受浸潤的程度不同，通常ALL較ANLL顯著(zhù)。在A(yíng)LL中又以T細胞性急淋(T-ALL)及成熟B細胞急淋(B-ALL)更明顯。肝脾淋巴結腫大的程度表明機體的腫瘤負荷量，是臨床用以判別復發(fā)危險度的指標，但是隨著(zhù)近年早期強烈化療的實(shí)施，其預后價(jià)值已明顯降低，只是在化療的敏感度觀(guān)察上是一種方便的指標。
中樞神經(jīng)系統白血病(CNSL)和睪丸白血病(TL)可發(fā)生于發(fā)病的初期或復發(fā)時(shí)。CNSL以浸潤軟腦膜為主，臨床出現顱內壓增高、腦神經(jīng)受損和腦脊液改變，重者可有意識改變或抽搐、癱瘓等。睪丸受損主要表現為無(wú)痛性、硬性結節狀腫大。髓外白血病防治的成敗，決定整個(gè)治療計劃的成敗，應高度重視。
骨和關(guān)節疼痛是白血病細胞浸潤骨膜、關(guān)節及骨皮質(zhì)所致。小兒以四肢長(cháng)骨及其關(guān)節受累為主，常易誤診為風(fēng)濕、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎等病。此外心、腎、肺、胸膜、皮膚黏膜等都可侵犯，但是不同類(lèi)型的白血病表現有所不同，如急性單核細胞白血病常有齒齦增生、出血和潰瘍;急性粒細胞白血病易見(jiàn)到眼眶周?chē)木G色瘤，先天性白血病常有無(wú)色，青灰或紫紅色的白血病浸潤結節。有人統計了急性白血病患兒常見(jiàn)癥狀及其發(fā)生率。
5.發(fā)熱與感染 ALL患兒發(fā)病時(shí)發(fā)熱較ANLL患兒多見(jiàn)，急性白血病本身多不發(fā)熱或僅有低熱，凡熱度>38.5℃以上者應高度疑有感染。熱型多為不規則，熱度高低不等，隨感染部位及程度而異，常見(jiàn)的有呼吸道、消化道、皮膚、肛周、軟組織、泌尿道等。由于患者特異及非特異免疫功能均降低，感染易擴散為敗血癥。病原體可為細菌、病毒、真菌、結核桿菌等，但常見(jiàn)的仍以大腸埃希桿菌、沙門(mén)菌、肺炎鏈球菌、金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等居多，有報告表皮白色葡萄球菌近年有增高的趨勢。
診斷主要根據臨床表現、血象和骨髓象檢查。
小兒急性白血病有時(shí)首發(fā)癥狀類(lèi)似類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、心包炎、腦膜炎、腦神經(jīng)麻痹、胃腸道出血、上腔靜脈壓迫綜合征等表現。臨床醫師須對此提高警惕，增強識別能力，避免貽誤診斷。

須與類(lèi)白血病反應、再生障礙性貧血、傳染性單核細胞增多癥、骨髓增生異常綜合征(MDS)、其他惡性腫瘤(如神經(jīng)母細胞瘤等)、骨髓外造血反應(雅克什貧血、骨髓纖維化及大理石骨病等)鑒別。臨床上出現典型的癥狀、體征、外周血中查見(jiàn)白血病細胞，骨髓中原始加幼稚細胞≥30%，此時(shí)診斷急性白血病并不困難。若是發(fā)病初期癥狀、體征并不典型，外周血不見(jiàn)原幼細胞，此時(shí)診斷有一定難度，應與下列疾病進(jìn)行鑒別診斷。
1.類(lèi)白血病反應 外周血白細胞增多、顯著(zhù)增多和(或)出現幼稚白細胞者稱(chēng)為類(lèi)白血病反應，通常有感染、中毒、腫瘤、失血、溶血、藥物等原因。粒、單核細胞類(lèi)白血病反應中常有白細胞顯著(zhù)增加，又有外周血中出現幼稚白細胞，但前者中性粒細胞堿性磷酸酶積分顯著(zhù)增高。淋巴細胞性外周血白細胞可輕度增加，但出現幼稚淋巴細胞。一般而言，去除誘因后類(lèi)白血病反應即可恢復正常，而且通常類(lèi)白血病反應外周血中紅細胞及血小板不受影響，骨髓無(wú)白血病樣改變。臨床上偶有病例的類(lèi)白血病反應，難與白血病鑒別，此時(shí)宜嚴密觀(guān)察，輔以免疫、遺傳等方法仔細區別。
2.再生障礙性貧血 本病臨床有貧血、出血、發(fā)熱、全血象降低，易與低增生性白血病混淆，但是本病肝、脾、淋巴結不腫大，骨髓增生低下而無(wú)原始、幼稚細胞比例增高現象。
3.惡性組織細胞病 本病是單核-巨噬細胞系統惡性增殖性疾病，臨床上可出現發(fā)熱，貧血，出血，肝、脾和淋巴結腫大，以及全身廣泛浸潤性病變，很難與白血病鑒別。外周血象也與白血病相似，出現Hb和BPC下降，白細胞降低者超過(guò)半數，且可發(fā)現幼稚紅細胞和幼稚粒細胞，只是若發(fā)現惡性組織細胞則高度提示本病。骨髓增生活躍或減低，網(wǎng)狀細胞增多，可見(jiàn)到多少不等的組織細胞，按形態(tài)可分為一般異常組織細胞、單核樣組織細胞、淋巴樣組織細胞、多核巨型組織細胞和吞噬型組織細胞，如果見(jiàn)到大量吞噬型組織細胞且出現一般異常組織細胞，則支持診斷本病。惡性組織細胞增生癥缺乏特異性診斷手段，骨髓象支持而臨床不符合者不能診斷，反之臨床支持而骨髓象不符合者不能排除診斷，所以本病依靠綜合分析診斷，有時(shí)骨髓及淋巴結等活檢可以提供一定證據。
4.傳染性單核細胞增多癥 本癥為EB(Epstein-Barr)病毒感染所致。臨床有發(fā)熱，皮疹，咽峽炎，肝、脾、淋巴結腫大;血象白細胞增高以淋巴細胞升高為主，且變異淋巴細胞常達10%以上。臨床表現及血象易與急白相混淆，但本癥恢復快，骨髓象無(wú)原幼淋巴細胞出現，檢測EBV特異性抗體如EBV-VCA-IgM等可確診。
5.骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndrome，MDS) 是一組因造血干細胞受損而致骨髓病態(tài)造血和功能紊亂性疾病。本病以貧血為主要表現，可伴有不同程度的出血、肝脾淋巴結腫大，少數病例還有骨痛。MDS不僅應與急性白血病相鑒別，而且有20%～30%的病例最終轉變成急性白血病。本癥骨髓象呈現三系或二系或任一系的病態(tài)造血，紅系如比例過(guò)高(>60%)或過(guò)低(<5%)，出現環(huán)鐵粒幼紅細胞、核分葉、碎裂或多核等紅細胞。巨核系可出現淋巴樣小巨核、單圓核小巨核、多圓核巨核細胞等。粒-單核系可見(jiàn)原粒或幼單核細胞增多和形態(tài)改變，但是原始細胞(或原單+幼單)的比例<30%，因而不能診為急性白血病。