在室間隔完整的大動(dòng)脈轉位新生兒，兩大循環(huán)間的交換血流量少。存在著(zhù)明顯的青紫(室間隔完整和血液混合不充分的新生兒青紫明顯)，可在出生后數小時(shí)內即被發(fā)現，且大多情況下為惟一癥狀。體格檢查可見(jiàn)明顯發(fā)紺，外周血管脈搏正常，右心室搏動(dòng)增強。聽(tīng)診第1、第2心音響亮，第2心音常單一或輕度分裂，心臟雜音柔和或缺如。柔和的噴射性雜音可是功能性左心室流出道雜音或是動(dòng)脈導管未閉引起。當存在大的循環(huán)間分流，如大的動(dòng)脈導管未閉或大的室間隔缺損時(shí)，因交換血流量較多，則表現為以充血性心力衰竭癥狀為主，伴有輕度發(fā)紺。伴有粗大的動(dòng)脈導管未閉的患兒通常在生后1周內出現癥狀，典型的表現為水沖脈，連續性雜音可不明顯;伴有大型室間隔缺損的嬰兒，通常在生后2～4周出現心力衰竭癥狀。新生兒早期肺血管阻力仍較高，雜音可不明顯，但在生后最初的幾周常會(huì )于胸骨左下緣出現肺動(dòng)脈高壓的發(fā)展，逐漸出現第3心音、心力衰竭引起的奔馬律及肺動(dòng)脈第2音亢進(jìn)，在心尖處可聞及因肺靜脈血流增加而產(chǎn)生的舒張中期雜音。當左室流出道梗阻導致肺動(dòng)脈狹窄時(shí)青紫明顯，在胸骨左上緣可聞及響亮的收縮期噴射性雜音。除主動(dòng)脈瓣靠近前胸壁使第2心音較響外，其他臨床表現與法洛四聯(lián)癥相似。在伴有前向對位不良的室間隔缺損時(shí)，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在。若有股動(dòng)脈搏動(dòng)減弱而手臂動(dòng)脈搏動(dòng)正常或增強提示可能伴有主動(dòng)脈弓中斷或水腫。除此之外，還可能表現有上半身較下半身青紫嚴重的差異性青紫現象。
1.臨床特點(diǎn) 完全性大血管錯位多見(jiàn)于男性，男女比例為2∶1～3∶1。臨床上最突出的表現是出生時(shí)即有發(fā)紺。發(fā)紺的程度隨患兒體重的增加而加重。如不伴室間隔缺損，則發(fā)紺更明顯，同時(shí)呼吸增快、肝大、進(jìn)行性心衰。如伴動(dòng)脈導管未閉，其血流常由肺動(dòng)脈流向主動(dòng)脈，則可見(jiàn)軀體下部與下肢的發(fā)紺較身體上部和上肢輕。患兒往往早期死亡，體檢可聽(tīng)到收縮期雜音，胸骨左緣第三、四肋間的雜音提示合并室間隔缺損;心底部收縮期噴射樣雜音提示合并肺動(dòng)脈口狹窄。半數以上病例第2心音分裂。
2.影像學(xué)檢查
(1)X線(xiàn)胸片檢查：示肺部充血，大血管陰影改變及左右心室增大。由于升主動(dòng)脈在肺動(dòng)脈前方發(fā)出，后前位胸片中主、肺動(dòng)脈陰影重疊，而出現典型的大血管陰影狹小。心影向兩側增大，呈蛋形，且逐日增大。
(2)心電圖檢查：可見(jiàn)電軸右偏，右心房右心室肥大等改變。如合并大室間隔缺損亦可見(jiàn)雙心室肥大。
(3)超聲檢查：在同一探測部位可見(jiàn)主動(dòng)脈瓣與肺動(dòng)脈瓣兩種回聲，或者主動(dòng)脈在左前，肺動(dòng)脈在后，以及合并的心內畸形。
(4)磁共振斷層顯像：橫面顯示主動(dòng)脈在右前，矢狀面示主動(dòng)脈在前，且從右心腔發(fā)出，而肺動(dòng)脈在后，從左心腔發(fā)出。
(5)心導管檢查：示肺動(dòng)脈血氧飽和度顯著(zhù)高于主動(dòng)脈;右心室壓與體循環(huán)相等，或導管通過(guò)大室間隔缺損進(jìn)入左心室等，如不伴室間隔缺損則在心房水平血氧飽和度升高。
(6)心血管造影：對本病的診斷有重要價(jià)值。造影中應注意半月瓣的位置、缺損的部位、分流量的大小以及方向等。

1.共同動(dòng)脈干 與完全性大動(dòng)脈錯位相似的是患者均有發(fā)紺，在胸骨左緣第2～3肋間可聽(tīng)到較強的主動(dòng)脈第2心音。所不同者是共同動(dòng)脈干的心臟雜音常是連續性的，其X線(xiàn)平片示縱隔影寬，心界擴大。心電圖則示雙室肥厚，而心導管檢查可證實(shí)為只有單一的動(dòng)脈干，即共同動(dòng)脈干。
2.完全性肺靜脈畸形引流 當肺靜脈總干發(fā)生梗阻時(shí)，完全性肺靜脈畸形引流患者的癥狀加重，發(fā)紺也明顯，此時(shí)可能疑為完全性大動(dòng)脈錯位，但前者的X線(xiàn)平片顯示典型的“8”字征;胸骨左緣收縮期雜音較輕，位置較高，且第2心音常分裂。行心導管檢查及超聲心動(dòng)圖檢查，均可較明確地鑒別此二疾病。
3.法洛四聯(lián)癥 與完全性大動(dòng)脈錯位相似的是患者均有發(fā)紺;合并室間隔缺損的大動(dòng)脈錯位患者，其心臟雜音也相近似。但法洛四聯(lián)癥患兒出生后發(fā)紺發(fā)生常較晚，平時(shí)喜蹲踞，X線(xiàn)平片有靴形心的特征，肺血少，縱隔不寬。超聲心動(dòng)圖檢查可作進(jìn)一步的鑒別診斷，而心導管及右心室造影更加有助于鑒別診斷。