三大臨床特點(diǎn)為彌漫性慢性阻塞性肺病，胰腺功能不全及汗液中鈉、氯濃度較正常高3～5倍。可在新生兒期起病，約半數患兒在1歲前診斷，約80%在5歲內診斷。首發(fā)癥狀多為大便不成形、次數增多及體重不增，或為咳嗽伴嘔吐。
1.呼吸道表現 90%以上患兒有上下呼吸道反復慢性感染，包括慢性支氣管炎、肺不張及反復肺炎。可伴膿胸、慢性鼻竇炎及支氣管擴張。感染病菌以銅綠假單胞菌和金葡菌多見(jiàn)，死亡病例病理檢查培養陽(yáng)性率高達90%以上。咳嗽是最常見(jiàn)的癥狀，起初為干咳，逐漸伴有痰聲。年齡大的病人可有晨起及活動(dòng)后咳嗽加重，黏痰多為膿性。一些病人可長(cháng)期沒(méi)有癥狀或只表現為長(cháng)期的急性呼吸道感染。另外也有人表現為生后1周內即出現的慢性咳嗽或反復肺炎。毛細支氣管炎常伴有喘息，1歲以?xún)茸畛Ｒ?jiàn)，可出現咳嗽、持續或陣發(fā)性喘鳴音及呼吸快速。肺病變進(jìn)展或反復加重時(shí)，咳嗽持續，痰多、黏稠不易咳出;出現活動(dòng)不耐受，氣短以及生長(cháng)發(fā)育落后。由于反復感染發(fā)熱，睡眠不安及食欲減退，患兒日益消瘦。最終可發(fā)生肺源性心臟病，因呼吸衰竭引起死亡。
鼻黏膜炎癥、水腫以及鼻息肉可造成鼻塞和流涕。急性鼻竇炎不常見(jiàn)，鼻息肉常見(jiàn)于5～20歲的患者。
查體可見(jiàn)桶狀胸、削肩、肋間及鎖骨上凹陷、杵狀指(趾)、唇及指甲發(fā)紺、呼吸急促。聽(tīng)診有喘鳴音及干、濕啰音。由于近年來(lái)患兒存活率提高及存活年齡增長(cháng)，氣胸及咯血較過(guò)去多見(jiàn)。咯血系支氣管肺動(dòng)脈分流形成動(dòng)脈瘤破裂所致。
X線(xiàn)檢查特點(diǎn)為支氣管阻塞、炎癥及其一系列并發(fā)現象。早期肺氣腫及彌漫性肺不張、“手指樣”分叉狀陰影，往往出現肺炎病灶及小膿腫。支氣管擴張表現為散在性小囊狀影。晚期出現肺動(dòng)脈高壓和肺心病，并可反復發(fā)生氣胸。
肺活量減少，呼氣中段流速降低，以后見(jiàn)潮氣量減少，每分通氣量減少，殘氣量及功能殘氣量增加，肺順應性下降，氣道阻力加大，肺泡-動(dòng)脈氧分壓差增高，動(dòng)脈PO2降低及CO2潴留。重者或晚期常見(jiàn)呼吸衰竭、肺心病及右心衰竭。
2.消化道表現 新生兒CF中，15%～20%發(fā)生胎糞性腸梗阻和腹膜炎，表現為腹脹、嘔吐和胎便排出延遲。X線(xiàn)可見(jiàn)擴張的腸管、液平面及結節影，中下腹可見(jiàn)毛玻璃影。胰腺功能不全癥狀可見(jiàn)于80%患兒。患兒食欲很好，雖然攝取足量的奶及輔食，體重仍不增長(cháng)，且常因饑餓而哭鬧。大便次數多，量大，呈顯著(zhù)脂肪瀉，有臭味。四肢消瘦與脹大的腹呈鮮明對比。常反復直腸脫垂。新生兒CF患兒可出現淤膽性黃疸伴肝功能低下，年長(cháng)患兒可發(fā)生肝硬化、門(mén)脈高壓及脾功能亢進(jìn)。可發(fā)生致命性胃腸道出血，胰腺外分泌不足及吸收不良的繼發(fā)現象如低蛋白血癥、水腫、營(yíng)養不良性貧血、生長(cháng)發(fā)育遲緩、脂溶性維生素缺乏癥、低脂血癥及低膽固醇血癥。
3.其他 只有2%～3%的病人出現有癥狀的膽管硬化，表現為黃疸、腹水、食管靜脈曲張引起嘔血以及脾功能亢進(jìn)。除了胰腺外分泌腺功能不足外，還可以有高血糖、糖尿、多尿及體重減輕。性腺發(fā)育延遲，平均延遲2年。大約95%的男性因Wolffian管不發(fā)育而有無(wú)精子癥。腹股溝疝、陰囊積水及睪丸未降的發(fā)生率高于正常人。女性可有宮頸炎。幼兒可因出汗失鹽過(guò)多，皮膚上出現“鹽霜” 或皮膚有異味。這種病兒可表現為低氯性堿中毒。
CF的診斷標準為：
1.家族史。
2.典型肺部病變(慢性阻塞性肺疾患)。
3.胰功能不全。
4.兩次汗試驗陽(yáng)性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、胰腺功能異常、脂肪吸收不良，下氣道分泌物的細菌培養分離。
上述至少有2項存在即可診為囊性纖維性變，但汗試驗陽(yáng)性為確診所必需。新的診斷標準如基因突變的檢測及鼻黏膜細胞電位差測定等。

本癥的肺病變應與哮喘、百日咳、慢性支氣管炎或復發(fā)性支氣管肺炎、金葡肺炎、支氣管擴張及肺結核等相鑒別。消化道臨床表現應與新生兒腸道閉鎖、小嬰兒牛奶過(guò)敏、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥、乳糜瀉及失蛋白性腸病等鑒別。此外，又應與家族性自主神經(jīng)失調、低丙球蛋白血癥等免疫缺陷病及肝硬變相區別。