兒童IBD的臨床癥狀與體征除常見(jiàn)的胃腸道表現外，常有明顯的腸外表現，如關(guān)節炎、生長(cháng)遲緩、體重不增、營(yíng)養不良、貧血、神經(jīng)性厭食等，尤其生長(cháng)遲緩是生長(cháng)期兒童的最獨特的癥狀，常在嬰兒期就已出現。
1.潰瘍性結腸炎 大多數UC起病隱匿，或輕度腹瀉，便血，僅見(jiàn)大便潛血。約30%患兒癥狀明顯，起病較急，多見(jiàn)嬰幼兒，腹瀉可達10～30次/d，呈血便或黏液血便、膿血便，侵犯直腸者有里急后重。痙攣性腹痛常于便前、便時(shí)發(fā)生，便后緩解。左下腹觸痛明顯，可有肌緊張或觸及硬管狀結腸。
全身癥狀有發(fā)熱、乏力、貧血;病情嚴重則有脫水、電解質(zhì)紊亂、酸堿平衡失調等。體重不增、生長(cháng)發(fā)育遲緩亦是小兒UC最早期臨床表現。可有腸外表現如關(guān)節炎、關(guān)節痛、虹膜睫狀體炎、肝大等。
潰瘍性結腸炎可按以下情況進(jìn)行分型：
(1)程度：按臨床表現分為輕度、中度、重度、極重度。
①輕度：患者腹瀉4次/d以下，便血輕或無(wú)，無(wú)發(fā)熱、脈搏加快、貧血，血沉正常。
②中度：介于中度與重度之間。
③重度：腹瀉6次/d以上，明顯黏液血便，體溫在37.5°以上，脈搏加快，血紅蛋白<100g/L，血沉>30mm/h。
④極重度：如在重度指標基礎上血便每天在10次以上，血漿蛋白<30g/L，伴嚴重中毒或消耗者為極重度。
(2)分型：按臨床經(jīng)過(guò)分為初發(fā)型、急性暴發(fā)型、慢性復發(fā)型、慢性持續型。初發(fā)型指無(wú)既往史的首次發(fā)作。暴發(fā)型癥狀嚴重伴全身中毒性癥狀，可伴中毒性結腸擴張、腸穿孔、敗血癥等并發(fā)癥。除暴發(fā)型外，各型均有不同程度分級及相互轉化。
(3)病變范圍：分為直腸炎、直-乙狀結腸炎、左半結腸炎、右半結腸炎、區域性結腸炎、全結腸炎。
(4)病變活動(dòng)程度：分為活動(dòng)期、緩解期。
小兒全結腸炎約占62%。常見(jiàn)的并發(fā)癥為腸出血、腸狹窄、腸穿孔、膿毒敗血癥及中毒性巨結腸。
2.克羅恩病 癥狀取決于病變的部位與炎癥的程度。腹痛是CD最常見(jiàn)的主訴，通常位于臍周，常發(fā)生于餐時(shí)或餐后，導致患兒不愿進(jìn)食乃致厭食，只有回腸末端病變的腹痛位于右下腹部。腹瀉常見(jiàn)于90%患兒，可由多種因素所致，如大片腸黏膜功能紊亂、膽鹽吸收障礙、細菌過(guò)度生長(cháng)，炎癥性蛋白丟失等。腹瀉發(fā)生在餐后伴腹痛，結腸受累者有便血，小腸受累為水樣便，需同時(shí)監測電解質(zhì)。CD血便比UC少見(jiàn)。上消化道的CD較少見(jiàn)，但也有經(jīng)內鏡與組織學(xué)檢查證實(shí)胃十二指腸病變，往往難以與其他的疾病如胃食道反流，幽門(mén)螺桿菌感染，消化性潰瘍等難以鑒別。
一些患兒可有不同程度的肛周病變如：肛瘺、肛旁膿腫、肛裂等，這些病變可以是CD早期的表現，常掩蓋了胃腸道癥狀而引起誤診。
體重減輕和生長(cháng)遲緩是CD最常見(jiàn)也是最突出的癥狀。不管小腸彌漫性病變或結腸單獨性病變，均可表現體重不增和生長(cháng)遲緩，并可早于胃腸道癥狀數年。生長(cháng)遲緩表現為身高與骨齡均低于正常標準，對持續生長(cháng)遲緩兒童要高度懷疑IBD可能。IBD患兒中生長(cháng)激素水平是正常的，生長(cháng)遲緩的原因是由于吸收不良，蛋白質(zhì)丟失、熱卡攝入不足、蛋白質(zhì)分解增加、多種維生素、微量元素缺乏等。生長(cháng)遲緩者常伴有性發(fā)育遲緩。導致?tīng)I養不良的原因(表1)：
腸外表現有關(guān)節痛、關(guān)節炎、結節性紅斑、杵狀指、硬化性膽管炎、慢性活動(dòng)性肝炎等。
CD常見(jiàn)的并發(fā)癥為腸梗阻、消化道出血、瘺管(腹腔內、肛周)、腹腔膿腫及腸穿孔。
克羅恩病可根據以下情況進(jìn)行分型：
(1)病變范圍：根據病變范圍分彌漫性小腸炎型、回腸末端型、回結腸型、結腸型、直腸肛門(mén)型。病變范圍參考影像及內鏡結果確定。
(2)程度：根據臨床嚴重程度分輕、中、重度，但分度不似UC那么明確。
無(wú)全身癥狀、腹部壓痛、包塊和梗阻為輕度;明顯的全身癥狀如高熱、消瘦伴嚴重的腹痛、壓痛、吐瀉、痛性包塊或腸梗阻為重度;介于兩者之間為中度。
CD活動(dòng)指數(CDAI)可正確估計病情及評價(jià)療效(表2)。
應結合臨床表現、實(shí)驗室檢查、X線(xiàn)、內鏡檢查及組織學(xué)檢查進(jìn)行診斷。
根據典型癥狀，反復檢查糞便排除病原體感染，且充分抗生素治療無(wú)效者，應高度懷疑本病。可以結腸鏡或X線(xiàn)檢查所見(jiàn)作為依據，但必須結合臨床與自身免疫疾病進(jìn)行仔細鑒別后才能確診。
本病的完整診斷應包括臨床類(lèi)型、嚴重程度、病變范圍及病變分期。

由于UC缺乏特異性的診斷標準，CD又難以獲得可確定診斷的病理組織學(xué)的結果——非干酪樣肉芽腫，目前對于IBD的診斷還是比較困難的。
1.潰瘍性結腸炎的診斷和鑒別診斷 潰瘍性結腸炎為局限于結腸黏膜的慢性彌漫性炎癥，從直腸開(kāi)始向近段蔓延呈連續性、對稱(chēng)性分布，病變?yōu)檠装Y和潰瘍。
臨床表現以血性腹瀉為特點(diǎn)，發(fā)作與緩解交替，腹瀉也可表現為黏液便，可伴腹痛、里急后重、嘔吐、厭食。常有明顯的生長(cháng)遲緩、貧血、發(fā)熱、低蛋白血癥等全身表現以及關(guān)節炎、虹膜睫狀體炎、肝脾腫大等胃腸道外表現。
結腸鏡檢查和黏膜活體組織學(xué)檢查是診斷的關(guān)鍵。病變從直腸開(kāi)始，呈彌漫性分布，結腸鏡下表現為;黏膜血管紋理模糊、紊亂，充血、水腫、易脆、出血、及膿性分泌物附著(zhù);病變明顯處尚可見(jiàn)到彌漫的多數性糜爛、潰瘍;慢性病變者可見(jiàn)結腸袋變淺，假息肉形成及黏膜橋形成。組織學(xué)上所見(jiàn)隨病變活動(dòng)與緩解而有不同。UC病變主要累及黏膜和黏膜下，黏膜固有肌層僅在暴發(fā)性UC時(shí)受累。活動(dòng)期上皮和隱窩急性炎癥細胞浸潤，尤其上皮細胞中性粒細胞浸潤、隱窩炎，隱窩膿腫形成;慢性期有隱窩結構改變，早期隱窩上皮增生，后期隱窩大小形態(tài)不規則，極向不正常，腺體排列紊亂，扭曲分叉，黏液分泌減少，胞漿嗜堿性改變，固有膜慢性炎癥細胞浸潤。如發(fā)現炎癥活動(dòng)性與慢性化綜合表現診斷價(jià)值更大。
潰瘍性結腸炎與以下疾病相鑒別：
(1)感染性腸炎：很多感染性腸炎如沙門(mén)菌、志賀菌、大腸埃希菌、耶爾森菌、阿米巴原蟲(chóng)和難辨梭狀芽孢桿菌所致腸炎表現為急性起病的黏液膿血便、血便，結腸鏡下所見(jiàn)及組織學(xué)改變，如黏膜血管紋理模糊、紊亂，充血、水腫、易脆、出血、糜爛、潰瘍，急性或慢性炎癥細胞浸潤，與早期或不典型UC相似。因此，UC應與上述疾病相鑒別。
①一般細菌性腸炎：UC與多數細菌性腸炎的主要區別在于癥狀持續時(shí)間。UC所致血便、黏液膿血便常常持續數周至數月不等，而細菌性腸炎的血性腹瀉則較短。由沙門(mén)菌、志賀菌、彎曲菌感染引起的腸炎雖然癥狀類(lèi)似于UC，但血便一般在3～5天后即可得到緩解。耶爾森菌感染性腸炎癥狀持續14～17天。細菌性腸炎大便培養可陽(yáng)性。UC與感染性腸炎另外一個(gè)重要區別在于病理改變，UC常有隱窩結構的改變，呈不規則扭曲和分叉狀，數量減少，黏液分泌缺失及隱窩擴張。
②難辨梭狀芽孢桿菌性腸炎：亦稱(chēng)假膜性腸炎，腹瀉可持續數周至數月，但該病患兒在發(fā)病前多有服用抗生素史，水樣便多見(jiàn)，血便少見(jiàn)，大便中可有大小不等的假膜，結腸鏡下可見(jiàn)腸壁上附有典型的圓形或橢圓形黃色假膜有助于與UC相鑒別。必要時(shí)作難辨梭狀芽孢桿菌(CD)毒素測定。
③溶組織阿米巴腸炎：癥狀持續數周至數月，大便呈暗紅色果醬樣，重者可為全血便，結腸鏡下表現為灶性、出血性潰瘍，中央開(kāi)口下陷，呈燒瓶樣，病灶之間黏膜正常。而UC呈彌漫性改變。有條件者應作阿米巴血清學(xué)試驗。
(2)缺血性結腸炎：發(fā)病年齡大，多為老年人，結腸鏡下主要表現為水腫、紅斑和潰瘍形成，病變以結腸脾曲、降結腸和乙狀結腸為主，直腸很少受累。
(3)放射性結腸炎：是盆腔或腹部放射治療后發(fā)生的并發(fā)癥，以累及直腸、乙狀結腸多見(jiàn)。放射線(xiàn)對腸管的損傷作用，主要是抑制上皮細胞有絲分裂和引起黏膜下小動(dòng)脈閉塞性炎癥和靜脈內膜炎導致腸壁缺血性改變。放療后出現腹瀉，多為黏液血便。結腸鏡下可見(jiàn)受累腸段彌漫性充血水腫，并有紅斑及顆粒樣改變，易脆、糜爛、潰瘍;晚期黏液蒼白，黏膜下血管異常擴張，腸管狹窄，腸壁增厚。結腸病理改變?yōu)檠装Y細胞浸潤和黏膜下小血管炎或毛細血管擴張。
2.Crohn病的診斷和鑒別診斷
(1)CD病：Crohn病(CD)是一種病因未明、可累及胃腸道各部位的慢性肉芽腫性炎癥，以回腸末段極其鄰近結腸最常受累。病變多呈節段性、非對稱(chēng)分布，直腸極少累及。
①診斷：臨床表現為慢性起病，反復腹痛，腹瀉，可伴腹部腫塊、腸瘺和肛門(mén)病變，以及發(fā)熱、貧血、體重下降、發(fā)育遲緩、關(guān)節炎、虹膜睫狀體炎、肝病等全身合并癥。綜合臨床表現、影像學(xué)、內鏡及組織學(xué)檢查，采用排除診斷法。
影像學(xué)檢查對診斷很重要。小腸鋇劑造影和(或)鋇灌腸可見(jiàn)多發(fā)性、節段性炎癥伴狹窄、鵝卵石樣改變、裂隙狀潰瘍、瘺管或假息肉形成等。B超、CT、MRI顯示腸壁增厚腹腔或盆腔膿腫。
內鏡下所見(jiàn)最早、最明顯的是細小而邊界清楚的黏液潰瘍，稱(chēng)“阿弗他”潰瘍，常呈多灶性分布，病灶之間被正常黏膜分隔。還可見(jiàn)節段性、非對稱(chēng)性的黏膜發(fā)炎、縱形潰瘍、鵝卵石樣改變、跳躍式分布的腸腔狹窄和腸壁僵硬等。
主要組織學(xué)特點(diǎn)有兩點(diǎn)：一是炎癥的穿壁性，在淋巴和小血管周?chē)纬闪馨蜆蛹郏@些淋巴積聚改變可分布與腸壁的任何部位;二是非干酪樣肉芽腫形成，數量少，散在分布，構成欠完整。
②排除相關(guān)疾病：要排除急性闌尾炎、腸結核、其他慢性感染性腸炎(如耶爾森菌腸炎)、腸道淋巴瘤、潰瘍性結腸炎等疾病。
(2)與闌尾炎鑒別：回盲部的CD常常容易與急性闌尾炎混淆。闌尾炎常常急性起病，嚴重腹痛伴肌緊張，CD在發(fā)病前常有一段時(shí)間的腹瀉史。
(3)與腸結核鑒別：腸結核與CD在臨床表現和病理學(xué)方面極為相似。腸結核最常見(jiàn)的部位是回盲部。如果患兒同時(shí)有肺結核，那么腸結核的診斷不難。但腸結核可在無(wú)肺結核的情況下發(fā)生。如有生殖系結核或伴其他器官結核，血中腺苷酸脫氨酶(ADA)活性增高，多考慮腸結核，腸結核的腸壁病變活體組織檢查可有干酪樣壞死、黏膜下層閉鎖。如有腸瘺、腸壁或器官膿腫、肛門(mén)指腸周?chē)∽儭⒒顒?dòng)性便血、腸穿孔等并發(fā)癥或病變切除后復發(fā)等，應多考慮CD，病理活體組織檢查可見(jiàn)結節病樣肉芽腫、裂隙狀潰瘍、淋巴細胞聚集，但無(wú)干酪樣壞死。重要的是勿將腸結核誤診為CD，因為激素的應用會(huì )使腸結核惡化。鑒別有困難者建議先行抗結核治療。有手術(shù)適應證者行手術(shù)探查，對切除的病變腸段除進(jìn)行病理檢查外，還要取多個(gè)腸系膜淋巴結做病理檢查。
(4)與小腸淋巴瘤鑒別：小腸淋巴瘤的部分癥狀與CD也頗為相似，如發(fā)熱、體重下降、腹瀉、腹痛等。影像學(xué)檢查有助于鑒別診斷。小腸淋巴瘤多為腸壁彌漫性受累伴腸壁塊影，而CD的病變往往局限于回腸，表現為腸壁的潰瘍形成和腸腔狹窄。
3.潰瘍性結腸炎與Crohn病的鑒別診斷 兩者的臨床表現有所不同。UC以血便為主;而CD患兒少見(jiàn)血便，以慢性腹痛為主，有時(shí)在回盲部可觸及一痛、質(zhì)軟的炎性腫塊。CD常合并腸瘺。
兩者的另一主要區別在于疾病的分布的部位。UC常由直腸開(kāi)始，向近段延伸累及結腸某一部位而停止，病變呈連續性，往往僅累及結腸。而CD則可以累及全胃腸道的任何部位，其最常見(jiàn)的病變部位為回腸末段和近段結腸，病變呈節段性，病灶之間黏液正常。
內鏡下表現和病理組織學(xué)檢查，兩者各有特點(diǎn)(表3)。