1.顱骨缺損 出現最早，亦最為常見(jiàn)，可單發(fā)或多發(fā)，顱骨病變處，初起頭皮表面呈包狀凸起，硬而有輕壓痛，當病變蝕穿顱骨外板后，腫物變軟，觸之有波動(dòng)感，常可觸及顱骨邊緣，此時(shí)壓痛已不明顯，偶見(jiàn)破裂者易誤診為膿腫，此后腫物逐漸吸收，缺損大者可觸及腦，并隨脈搏跳動(dòng)。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)顱骨呈地圖樣缺損，面骨以下頜骨受累較多見(jiàn)，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發(fā)生缺損。
2.眼球突出 約1/3病人出現眼球突出，常發(fā)生于兩側，但一側較為明顯，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪組織所致。
3.多飲、多尿 有半數病人表現有煩渴、多飲、多尿、生長(cháng)發(fā)育障礙，多因神經(jīng)垂體，視丘下部發(fā)生浸潤性病變時(shí)，或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。
以上三聯(lián)征不一定同時(shí)出現，或在病程中只見(jiàn)其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。
4.肝脾淋巴結腫大 患兒有發(fā)熱，肝脾淋巴結腫大，貧血程度一般較輕。
5.皮疹 皮膚可見(jiàn)散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹，頭皮上有時(shí)見(jiàn)黃色痂皮。
6.呼吸系統 肺部受累時(shí)可有咳嗽、氣喘等呼吸道癥狀，肺野可見(jiàn)纖維化網(wǎng)狀陰影。
如有骨質(zhì)缺損，特別是顱骨缺損伴突眼癥、尿崩癥，結合X線(xiàn)檢查則診斷不難，但多數病例，尤其是早期并不具備有典型癥狀，如遇遷延不愈的中耳炎、頭部包塊、皮疹等癥狀時(shí)，應考慮到本病的可能性，需早期做骨髓檢查和病理檢查。

與尿崩癥和血液病相鑒別，實(shí)驗室檢查可助診斷。