本癥具有明顯的地方性，發(fā)病后病程長(cháng)，發(fā)展相對緩慢，少則2～3年，多則數年、數十年。
1.自覺(jué)癥狀 多數病人，發(fā)病初期無(wú)明顯癥狀，常在不知不覺(jué)中手指關(guān)節或肘關(guān)節已經(jīng)增粗或彎曲。部分病人在發(fā)病初期感到虛弱，容易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有蟻行、麻木等異常感覺(jué)或出現痙攣。晨起后四肢關(guān)節發(fā)緊、疼痛及感覺(jué)異常，行走和下蹲困難。
2.查體所見(jiàn) 根據臨床所見(jiàn)可分為3期或3度：
(1)輕度或早期：手指關(guān)節稍有增粗，手指向掌側輕度彎曲，指末節呈鵝頭狀下垂。
(2)中度或進(jìn)展期：關(guān)節增粗、變形、運動(dòng)障礙和肌肉萎縮。始見(jiàn)于手指、足趾和踝、腕、掌指關(guān)節，繼之可見(jiàn)于肘、膝關(guān)節。少數病人關(guān)節內游離體可引出摩擦骨或引起關(guān)節絞鎖與劇痛。
(3)重度或晚期：肩關(guān)節、髖關(guān)節及脊椎關(guān)節均可出現增生變形及運動(dòng)障礙。四肢肌肉萎縮。短指短肢明顯，關(guān)節可出現脫位或半脫位。身材矮小，下蹲困難，代償性腰椎前突，步態(tài)搖擺如“鴨步”。
如果病人來(lái)自本病流行地區，呈明顯的慢性、對稱(chēng)性關(guān)節粗大變形，身材矮小，診斷不難。在流行區內，如發(fā)現兒童關(guān)節疼痛、活動(dòng)不靈、痙攣或有摩擦音等現象，應首先想到本病，可進(jìn)一步作骨關(guān)節X線(xiàn)檢查，尤其是手指的X線(xiàn)檢查，以便及早確定診斷。實(shí)驗室檢查對本病僅有輔助診斷作用。
根據多年的研究和實(shí)踐經(jīng)驗，我國于1995年制定了本病的診斷標準。
1.診斷原則
根據病區接觸史、癥狀和體征以及手骨X線(xiàn)拍片所見(jiàn)手指、腕關(guān)節骨關(guān)節面、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)性對稱(chēng)性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。X線(xiàn)指骨遠端多發(fā)對稱(chēng)改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳌?br /> 2.診斷及分級標準
(1)嚴重程度診斷：
①早期：
干骺未完全愈合兒童，具備以下4項中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。
A.手、腕或踝、膝關(guān)節活動(dòng)輕度受限、疼痛。
B.多發(fā)對稱(chēng)性手指末節屈曲。
C.手、腕X線(xiàn)片有骨關(guān)節面或干骺端臨時(shí)鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。
D.血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。
②Ⅰ度：在早期改變基礎上出現多發(fā)對稱(chēng)性手指或其他四肢關(guān)節增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線(xiàn)改變。
③Ⅱ度：在Ⅰ度基礎上，癥狀、體征加重，出現短指(趾)畸形，X線(xiàn)改變出現骺線(xiàn)早閉。
④Ⅲ度：在Ⅱ度基礎上，癥狀、體征、X線(xiàn)改變加重，出現短肢和矮小畸形。
(2)活動(dòng)型和非活動(dòng)型診斷：干骺未完全愈合的大骨節病兒童，具備以下任何一項則診斷活動(dòng)型，否則為非活動(dòng)型。
①手、腕X線(xiàn)片呈現干骺端臨時(shí)鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。
②血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。

與小兒風(fēng)濕、類(lèi)風(fēng)濕性疾病相鑒別，實(shí)驗室等檢查結果可助鑒別。