CBN是4歲內嬰幼兒最常見(jiàn)的中性粒細胞減少類(lèi)型，90%發(fā)生于14個(gè)月內。臨床表現可為嬰兒嚴重的感染，也可無(wú)任何癥狀。感染如蜂窩組織炎，乳突炎，中耳炎，咽炎和肺炎，偶爾可發(fā)生腦膜炎和敗血癥。病原菌主要為革蘭陽(yáng)性菌。中性粒細胞計數>400/mm3時(shí)，其感染發(fā)生率并不高于正常同齡兒;隨年齡增長(cháng)感染發(fā)生率也會(huì )逐漸下降。
反復測定外周血粒細胞計數發(fā)現持續低下(可時(shí)而低下時(shí)而正常，但非周期性)可做出診斷。

應與其他中性粒細胞減少癥相鑒別。
1.周期性中性粒細胞減少癥 周期性中性粒細胞減少癥的特點(diǎn)是反復感染伴以周期性循環(huán)中性粒細胞數量變化，每一周期約為21天。1910年首例報道，1930年對本病有了進(jìn)一步認識。男女均可患病，約25%的病例有遺傳學(xué)背景。
(1)發(fā)病機制：周期性中性粒細胞減少癥是早期造血前體細胞內源性調節紊亂所致。骨髓移植后微環(huán)境改變而改善臨床過(guò)程支持了這一推測。
(2)臨床表現：感染的嚴重程度取決于外周血中性粒細胞減少的程度，與單核細胞數量無(wú)關(guān)。在兩次粒細胞減少的間隙期內，病兒常無(wú)感染癥狀;而粒細胞減少期時(shí)可發(fā)生不明原因發(fā)熱、牙齦炎、口腔炎、蜂窩織炎和直腸周?chē)撃[。雖然本病多數預后良好，但有10%死于嚴重感染。一些病兒隨年齡增長(cháng)，粒細胞周期性減少逐漸不明顯，感染癥狀也隨之減輕。周期性粒細胞減少可持續終生，但不會(huì )發(fā)展為再生障礙性貧血和白血病。
(3)實(shí)驗室檢查：周期為21天的嚴重中性粒細胞減少發(fā)生于70%的病兒，其余病兒粒細胞減少的周期變化在14～36天之間。每次粒細胞減少持續3～10天。其他血細胞數量正常。骨髓檢查發(fā)現粒細胞減少期為粒系統發(fā)育不良和成熟障礙，而在間隙期粒系統增生活躍。
(4)診斷和鑒別診斷：周期為21天的粒細胞減少和反復感染為本病的診斷依據。為此，應在2個(gè)月內反復測定粒細胞計數，每周2～3次(觀(guān)察兩周)。應排除其他慢性中性粒細胞減少癥的可能性。
(5)脾切除、雄性激素、鋰和糖皮質(zhì)激素對阻斷周期性粒細胞減少有一定療效。最近有使用rhG-CSF每周3次，取得較好的效果，但有停藥后復發(fā)的報導。
2.嚴重先天性中性粒細胞減少癥(Kostmann綜合征) 本病首先由Kostmann于1956年報道，又稱(chēng)嬰兒先天性中性粒細胞減少癥。表現為嬰兒早期嚴重的化膿感染，嚴重中性粒細胞減少和粒細胞/原粒細胞水平發(fā)育障礙。
(1)發(fā)病機制：多數認為本病是干細胞內源性缺陷，其詳細機制尚不明了。G-CSF、GM-CSF及其受體正常，也未發(fā)現粒細胞生成抑制因子。其發(fā)病可能與細胞內信息傳遞障礙有關(guān)。
(2)臨床表現：于1歲內即反復發(fā)生危及生命的感染，包括蜂窩組織炎、口腔炎、膿毒血癥、腦膜炎和腹膜炎。病原菌為金黃色葡萄球菌、大腸埃希桿菌和銅綠假單胞菌。未經(jīng)有效治療者多于2歲左右死亡，最好的中線(xiàn)存活年齡為13歲;很少病例發(fā)展為白血病。廣泛使用rhG-CSF以來(lái)，隨著(zhù)存活時(shí)間延長(cháng)，惡性腫瘤的發(fā)生率也增加了。本病為常染色體隱性遺傳，也有常染色體顯性遺傳和散發(fā)的報道。
(3)實(shí)驗室檢查：出生時(shí)即可發(fā)現中性粒細胞減少，絕對計數低于0.1×109/L。偶爾在1歲內或危及生命的感染時(shí)，粒細胞計數可高于1×109/L。可能有輕度貧血，血小板數量正常或增高。
(4)以往的治療為支持療法和抗感染治療，在使用rhG-CSF之前，骨髓移植是惟一的治療手段。糖皮質(zhì)激素、鋰、脾切除術(shù)的療效均不滿(mǎn)意。1988年開(kāi)始使用rhG-CSF，臨床觀(guān)察表明不但可增高粒細胞，還能促進(jìn)其殺菌能力。rhG-CSF的使用劑量較CBU為大，重組人類(lèi)粒-單核-CSF(rhGM-CSF)的效果不如rhG-CSF好。白細胞介素-3(IL-3)與rhG-CSF同時(shí)應用可能有協(xié)同作用。對rhG-CSF無(wú)效的病例，骨髓移植仍然有效。
3.粒細胞髓內破壞增加 粒細胞髓內破壞增加(myelokathexis)的特點(diǎn)是中度貧血，粒細胞核異常伴有核葉由細絲連接，胞漿內空泡形成。骨髓顯示增生活躍，大量分葉核粒細胞變性。白細胞動(dòng)力學(xué)和形態(tài)學(xué)研究提示中性粒細胞髓內破壞增加是本病發(fā)病的基礎。有一例病兒合并低丙種球蛋白血癥，另一例使用G-CSF能成功的控制嚴重的牙齦炎和牙周炎。