1.皮膚 幾乎每個MCTD患者都有皮膚受累。大約3/4患者有硬皮病樣皮膚改變。最常見手指呈臘腸樣腫脹，但不伴明顯硬化，腫脹不過腕，狼瘡樣皮疹，網(wǎng)狀青斑，上眼瞼有紫紅斑。
2.雷諾現(xiàn)象 見于85%左右病人。半數(shù)病人初即出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象，有時為最早出現(xiàn)的癥狀。患兒對涼水及寒冷反應(yīng)明顯。少數(shù)重癥患兒可發(fā)生指、趾端缺血性潰瘍或壞死。
3.關(guān)節(jié)肌肉 多關(guān)節(jié)炎，非畸形性，約占75%。近端肌肉痛、肌肉壓痛、無力。
4.肺 呼吸困難，肺彌散功能降低，少數(shù)胸膜炎，非間質(zhì)纖維化，肺動脈高壓。
5.食管 食管擴張、食管遠(yuǎn)端2/3蠕動減弱，可出現(xiàn)進食后發(fā)噎和吞咽困難。
6.心 可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病變?nèi)缍獍昝摯?、主動脈瓣狹窄、閉合不全，心功能不全。
7.腎 28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，嚴(yán)重腎功能衰竭。
8.神經(jīng)病變 約10%，最常見三叉神經(jīng)痛，此外有多發(fā)性神經(jīng)炎、無菌性腦膜炎、癲癇等。
9.其他 1/3患者發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大，少數(shù)肝脾大。
1.主要標(biāo)準(zhǔn)
(1)肌炎(重度)。
(2)肺部受累：CO2彌散功能<70%;肺動脈高壓;肺活檢示增生性血管損傷。
(3)雷諾現(xiàn)象或食管蠕動功能降低。
(4)手腫脹或手指硬化。
(5)抗ENA抗體≥1∶10000，抗U1RNP抗體(+)及抗Sm抗體(-)。
2.次要標(biāo)準(zhǔn)
(1)脫發(fā)。
(2)白細(xì)胞減少，<4×109/L。
(3)貧血：血紅蛋白女性<100g/L，男性<120g/L。
(4)胸膜炎。
(5)心包炎。
(6)關(guān)節(jié)炎。
(7)三叉神經(jīng)病變。
(8)頸部紅斑。
(9)血小板減少，<100×109/L。
(10)肌炎(輕度)。
(11)有手背腫脹既往史。
3.判斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)確診：4項主要臨床指標(biāo)加血清學(xué)抗U1RNP抗體(+)和抗ENA抗體滴度≥1∶4000，需除外抗Sm抗體(+)。
(2)可能診斷：3項主要臨床指標(biāo)或2項主要臨床指標(biāo)(1，2或3)和2項次要臨床指標(biāo)及抗U1RNP抗體(+)和抗ENA抗體滴度≥1∶1000。

1.重疊綜合征(overlapping syndrome) 是指同一個患者同時或先后患有明確2種或2種以上結(jié)締組織病的重疊，因此與MCTD明顯差別。盡管MCTD臨床上有多種病的重疊癥狀，但它有其自身的診斷標(biāo)準(zhǔn)和特點。
重疊綜合征臨床表現(xiàn)為同一時期內(nèi)并存兩種以上風(fēng)濕性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡與結(jié)節(jié)性多動脈炎并存，系統(tǒng)性紅斑狼瘡與系統(tǒng)性硬化癥并存，幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎除有嚴(yán)重關(guān)節(jié)炎和皮下小結(jié)外，還有抗核抗體陽性和血管炎，即與系統(tǒng)性紅斑狼瘡并存。此外，系統(tǒng)性硬化癥也可出現(xiàn)抗核抗體陽性、嚴(yán)重關(guān)節(jié)炎、白細(xì)胞減少、溶血性貧血等。
重疊綜合征也可先后出現(xiàn)兩種以上風(fēng)濕性疾病，如患皮肌炎多年后，又出現(xiàn)雙手指關(guān)節(jié)炎，可視為皮肌炎與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎重疊。系統(tǒng)性紅斑狼瘡的病程進展過程中，又出現(xiàn)了典型的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)畸形，可診斷為系統(tǒng)性紅斑狼瘡和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的重疊。
重疊綜合征的治療較治療單純患某一種疾病困難。應(yīng)用藥物應(yīng)取決于以何種風(fēng)濕性疾病為主。主要藥物為腎上腺皮質(zhì)激素和免疫制劑，劑量和用法參照各有關(guān)風(fēng)濕性疾病節(jié)。
本綜合征的預(yù)后較單一的風(fēng)濕性疾病要差。同時還取決于哪兩種病的重疊。與MCTD相比，MCTD的5年存活率為93%，而重疊綜合征的存活率僅為53%。
2.系統(tǒng)性紅斑狼瘡、多發(fā)性肌炎、系統(tǒng)性硬化癥 MCTD各具有三者中的某一些特征、而又不能用某一種病解釋MCTD所有表現(xiàn)。