生后即可發(fā)現，據統計，發(fā)病率女多于男。
1.骨的異常 身高而細，頭顱長(cháng)且窄，肢體長(cháng)，大腿及前臂為明顯，指距超過(guò)身長(cháng)，尤以手指，足趾細長(cháng)如蜘蛛腳樣、足部常有明顯外翻，個(gè)別有錘狀指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時(shí)為扁平胸。脊柱后突、側彎，常限于胸椎。
2.韌帶和關(guān)節松弛 肌張力明顯減低，關(guān)節過(guò)度伸展，腕部征陽(yáng)性(即病人一手握住另一手腕部，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力而形成一個(gè)圈，正常人大拇指與小指間有距離，不易形成環(huán))。屢發(fā)性髕骨脫位和髖關(guān)節自然脫位也不少見(jiàn)。也有腹股溝疝和橫膈疝。
3.外貌 面容憔悴、無(wú)力，但智力正常，耳大且位置較低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓較突起，顯得眼下陷。
4.眼部表現 本病征50%～80%的患兒有眼部變化，常見(jiàn)的有晶狀體脫位或半脫位、白內障、高度屈光不正、角膜大小變異和混濁;少見(jiàn)的有青光眼、葡萄膜色素分布異常、眼球凹陷、眼裂傾斜、弱視、色盲等。
5.心血管改變 較常見(jiàn)。Even 1940年復習文獻，1/3病例可有心血管改變，如二尖瓣反流、房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉、法洛四聯(lián)癥等。
6.其他異常 有第二性征發(fā)育不良、耳殼畸形、牙齒細長(cháng)等，尚可有肺分葉異常、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。
1.本綜合征的診斷依據為
(1)特殊骨骼變化，即管狀骨細長(cháng)，尤以指、掌骨為著(zhù)。骨皮質(zhì)變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變。
(2)先天性心血管異常。
(3)眼部癥狀。
(4)家族史。
以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
2.Mckusick(1995)將馬方綜合征的心血管異常列為
(1)主動(dòng)脈擴張(升主動(dòng)脈、降主動(dòng)脈)，主動(dòng)脈夾層瘤，主動(dòng)脈瓣狹窄，動(dòng)脈導管未閉。
(2)肺動(dòng)脈異常(肺動(dòng)脈擴張、肺動(dòng)脈瘤)。
(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。
(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜炎。

1.與類(lèi)胱氨酸尿癥鑒別 本病征須與類(lèi)胱氨酸尿癥鑒別，后者系隱性遺傳，患兒智力發(fā)育遲緩，尿含類(lèi)胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽(yáng)性。
2.與馬方綜合征鑒別 此外應與反馬凡綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別。