尿素循環(huán)障礙類(lèi)疾病的臨床表現(xiàn)主要是高氨血癥的毒性現(xiàn)象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴(yán)重程度與酶缺陷的程度相對(duì)平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴(yán)重，起病早，新生兒期即出現(xiàn)暴發(fā)性高氨血癥的表現(xiàn)。初生時(shí)正常，哺乳后外源性氨和體內(nèi)蛋白分解的內(nèi)源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現(xiàn)高氨血癥，生后數(shù)天內(nèi)開(kāi)始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨著血氨蓄積的增加，出現(xiàn)過(guò)度換氣、呼吸性堿中毒、體溫不升、呼吸暫停、肌張力低下或增高?？捎畜@厥發(fā)作。常致昏迷，進(jìn)行性腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高，多在嬰兒期死亡。
部分性酶缺乏時(shí)，多在生后數(shù)月或更晚些起病。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)。對(duì)蛋白質(zhì)不耐受，在食入較多蛋白或間發(fā)感染時(shí)血氨明顯升高，出現(xiàn)陣發(fā)性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟(jì)失調(diào)?？捎惺人⑸裰灸：?，甚至昏迷。有的有驚厥、行為異常、易激惹、多動(dòng)或攻擊行為。慢性病程，可有發(fā)育不良，進(jìn)行性腦變性癥狀，智力落后。精氨基琥珀酸尿癥有特殊的結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥(trichorrhexis nodosa)
有上述臨床表現(xiàn)者首先應(yīng)檢查血氨以及血和尿中氨基酸定量來(lái)診斷高氨血癥。然后再進(jìn)行其他生化檢查以鑒別病因。必要時(shí)需做酶活性測(cè)定或DNA分析以確診。

1.新生兒一過(guò)性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見(jiàn)于早產(chǎn)兒。血氨極高者癥狀出現(xiàn)早，有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內(nèi)癥狀緩解，預(yù)后較好。低體重兒也可見(jiàn)到無(wú)癥狀性高氨血癥，原因不明。
2.有機(jī)酸尿癥(organic acidurias) 常伴高氨血癥。其特點(diǎn)是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特異的有機(jī)酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代謝性酸中毒。
3.賴(lài)氨酸尿性蛋白不耐癥(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血癥。由于腎小管和腸上皮對(duì)精氨酸、賴(lài)氨酸及鳥(niǎo)氨酸的轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影響尿素循環(huán)的代謝功能。
4.高氨血癥-高鳥(niǎo)氨酸血癥-同型瓜氨酸尿癥(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH綜合征，系鳥(niǎo)氨酸向線(xiàn)粒體內(nèi)的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。