小兒愛(ài)德華茲綜合征別名：小兒18-三體綜合征
1.生長(cháng)發(fā)育障礙 新生兒常為過(guò)期生產(chǎn)，母親平均妊娠42周。患兒一般出生體重較輕，胎盤(pán)常常很小，多為單側臍動(dòng)脈。患者精神和運動(dòng)發(fā)育遲緩，體格小，哺乳困難，對聲響反應微弱，骨骼和肌肉發(fā)育不良。
2.多發(fā)畸形
(1)顱面部：頭前后徑長(cháng)，頭圍小，枕骨突出。兩眼及眉距增寬，兩側內眥贅皮，角膜混濁，眼瞼外翻，小眼畸形常見(jiàn)。鼻梁細長(cháng)及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下頜小。耳位低，耳郭平，上部較尖。此外，偶見(jiàn)腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。
(2)胸部：頸短，頸蹼。胸骨短，乳頭小，發(fā)育不良，兩乳頭距離遠。95%以上病例有心臟畸形，常見(jiàn)為室間隔缺損及動(dòng)脈導管未閉，房間隔缺損則少見(jiàn)，亦可見(jiàn)主動(dòng)脈或肺動(dòng)脈二瓣化、主動(dòng)脈縮窄、法洛四聯(lián)癥、主動(dòng)脈騎跨、右位心、右位主動(dòng)脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現食管氣管瘺、右肺異常分葉或缺如。
(3)腹部：腹肌缺陷多見(jiàn)臍疝、腹股溝疝。幽門(mén)狹窄、膈疝亦較多見(jiàn)。尚可見(jiàn)胰或脾異位，腸回轉不良、膽囊發(fā)育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等。骨盆狹窄比較常見(jiàn)。
(4)四肢：手的姿勢是愛(ài)德華茲綜合征的特征性表現：手指屈曲，拇指、中指及示指緊收，示指壓在中指上，小指壓在環(huán)指上，手指不易伸直。指甲發(fā)育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高，大腿外展受限。有先天性髖關(guān)節脫位。偶見(jiàn)短肢畸形。
(5)生殖器：男孩1/3有隱睪，女孩1/10有陰蒂和大陰唇發(fā)育不良，常可見(jiàn)到會(huì )陰異常和肛門(mén)閉鎖。少見(jiàn)有卵巢發(fā)育不全、雙角子宮及陰囊分裂。
(6)內分泌系統：可有甲狀腺發(fā)育不良，胸腺及腎上腺發(fā)育不良。
(7)皮膚：皮膚多毳毛，皺褶多。指紋特征包括6個(gè)以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手(或稱(chēng)猿線(xiàn))等。
愛(ài)德華茲綜合征臨床表現有很大的變異，而且沒(méi)有一種畸形是18-三體綜合征特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查，確診根據核型分析結果。
與其他染色體畸變疾病相鑒別，如21-三體、13-三體、8-三體、9-三體綜合征，做細胞染色體檢查可助鑒別。
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