小兒愛德華茲綜合征別名：小兒18-三體綜合征
生長發(fā)育障礙，多伴有各種心臟畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。還可出現(xiàn)食管氣管瘺、右肺異常分葉或缺如、臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見消化道、泌尿道等畸形。骨盆狹窄、髖關(guān)節(jié)脫位、短肢畸形。男孩可有隱睪，女孩可有陰蒂和大陰唇發(fā)育不良、會陰異常和肛門閉鎖、卵巢發(fā)育不全、雙角子宮及陰囊分裂。亦可伴有甲狀腺、胸腺及腎上腺發(fā)育不良。
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