患者可全無癥狀，亦有誤診為腹部腫瘤、闌尾炎、胰腺炎、十二指腸潰瘍等，或因并發(fā)癥就診。有臨床表現(xiàn)者，可分為3類癥狀：一類為腰部或臍部疼痛，下腹部腫塊;另一類為胃腸道紊亂癥狀，如腹脹、便秘等;第3類為泌尿系合并癥狀，如感染、積水、結(jié)石等合并有尿頻、膿尿、血尿等癥狀。由于輸尿管在腎盂高位開口，以及腎盂受腎融合的限制，不能正常旋轉(zhuǎn)，輸尿管越過融合部時(shí)向前移位，導(dǎo)致尿流不暢等，使80%的病例發(fā)生腎積水，同時(shí)也易導(dǎo)致感染和結(jié)石。
除了可能發(fā)生的腹部腫塊外，馬蹄形腎常無自身特有的癥狀，臨床上的表現(xiàn)是非特異性的。許多異常可在超聲或分泌性尿路造影中偶爾發(fā)現(xiàn)。圍生期超聲檢查可在出生前發(fā)現(xiàn)異常，其影像學(xué)表現(xiàn)十分容易診斷。

1.塊狀腎 相對(duì)少見，可有腰痛和消化道癥狀。兩腎廣泛融合成一個(gè)不規(guī)則的分葉狀塊，通常上升僅達(dá)骶岬水平，許多仍停留在盆腔內(nèi)。因此，在下腹部或盆腔內(nèi)可捫及實(shí)質(zhì)性腫塊，表面結(jié)節(jié)狀。尿路造影示兩腎融合成圓形塊影，位置較低，腎盂腎盞形態(tài)不規(guī)則，輸尿管變短。B超示兩腎呈塊狀融合。
2.盤狀腎 為兩腎的上下極或內(nèi)側(cè)融合，形成一個(gè)邊緣厚、中間薄的盤形腫塊，臨床表現(xiàn)與馬蹄形腎相似。但多位于骶岬前或骨盆內(nèi)。尿路造影示腎影呈盤形，腎盂腎盞旋轉(zhuǎn)不良，輸尿管行徑反常。B超及CT檢查顯示兩腎呈盤形融合的畸形影像。
3.乙狀腎 為一側(cè)腎上極與對(duì)側(cè)腎下極相融合，可在腹部觸及腫塊。尿路造影示腎影呈“乙”字形，兩腎長(zhǎng)軸平行，腎盂腎盞旋轉(zhuǎn)反常，腎盂飽滿。B超和CT檢查顯示兩腎呈“乙”字形融合的畸形影像。
4.腹腔腫瘤 可表現(xiàn)為腹部腫塊。但往往有腹痛、腹脹等消化道癥狀。消化道鋇劑造影可見腸道受壓變形或充盈缺損;腹部CT檢查可發(fā)現(xiàn)腹腔腫塊;而尿路造影顯示泌尿系統(tǒng)正常。