1.有癥狀的臨床表現
(1)白細胞減少癥：原發(fā)性白細胞減少癥僅有乏力、低熱等全身癥狀。可伴有單核細胞增多，并無(wú)嚴重感染。繼發(fā)性白細胞減少癥的臨床表現決定于原發(fā)疾病。也可伴有口腔炎、中耳炎、支氣管炎、肺炎等繼發(fā)感染。周?chē)准毎蠖嘣?2～4)×109/L范圍，淋巴細胞相對增高。粒細胞胞質(zhì)內可有中毒性顆粒及空泡變性性變。血紅蛋白和血小板數大致正常。骨髓象早期正常，或有粒細胞再生低下或成熟障礙。
(2)粒細胞缺乏癥：起病急驟，因短期內大量粒細胞破壞，患者可突然畏寒、出汗及高熱等全身癥狀，與一般性的白細胞減少的表現完全不同，自感乏力、不適。中性粒細胞絕對值常低于0.5×109/L，幾乎均于2～4天內發(fā)生嚴重感染。本病病因與白細胞減少癥相同，但最常見(jiàn)的病因是藥物反應，可有相關(guān)的病史。檢查發(fā)現口腔、咽喉、直腸、肛門(mén)、陰道或子宮等黏膜可有壞死性潰瘍，有時(shí)并迅速進(jìn)展至膿毒血癥。可有局部淋巴結腫痛。少數患者有肝、脾大，預后不良病死率高達50%～90%。若癥狀減輕，體溫下降，外周血白細胞上升是病情好轉及復原的表現。
2.無(wú)癥狀 常隨白細胞減少的程度及病因而異。肝輕度減少者(1.0～1.95)×109/L)發(fā)生感染的機會(huì )較少，臨床不出現特殊癥狀。常因其他原因作血常規檢查時(shí)發(fā)現。但由于某種疾病引起時(shí)，只出現原發(fā)病癥狀。
3.不典型癥狀 當白細胞數目減少或粒細胞缺乏，而尚未發(fā)生感染時(shí)，病人可出現疲乏、無(wú)力、頭暈、食欲減退。
白細胞計數是最主要的實(shí)驗診斷依據。白細胞計數易受多種因素影響，所以一般白細胞減少常需多次重復才能確定。周?chē)瑱z查和白細胞分類(lèi)是必須的，粒細胞質(zhì)內有毒性顆粒和空泡常提示存在細菌感染;單核細胞比例常代償性增多;如桿狀核粒細胞比例增加(>20%)提示骨髓有足夠的粒細胞生成能力，表示骨髓損傷正在恢復或粒細胞暫時(shí)滯留于邊緣池，轉移至血管外。
根據白細胞和粒細胞絕對計數即可確立本癥的診斷和判斷其嚴重程度。診斷的第二步是尋找白細胞減少的病因。要注意追問(wèn)有無(wú)藥物化學(xué)物和射線(xiàn)接觸史，有無(wú)慢性炎癥、自身免疫性疾病等基礎疾病，有無(wú)反復感染等。如患者有嚴重感染或毒物暴露史，有全血細胞減少，或同時(shí)合并有紅細胞/血小板減少時(shí)，必須進(jìn)行骨髓象檢查，包括骨髓活檢。骨髓象的表現隨原發(fā)病而異。選擇性的粒細胞缺乏癥骨髓內各期的嗜中性粒細胞均極度減少。甚至完全消失，粒細胞有明顯的毒性改變或成熟受阻，幼紅細胞和巨核細胞大致正常。病情好轉，粒細胞恢復期間外周血亦可出現中晚幼粒細胞。單純的粒細胞減少而沒(méi)有病因和基礎疾病，無(wú)反復感染，臨床經(jīng)過(guò)良好者，可能為家族性/先天性粒細胞減少癥或假性粒細胞減少癥。
要確定粒細胞缺乏的確切原因常是困難的，下列特殊檢查可輔助了解粒細胞減少的發(fā)病機制：①骨髓粒細胞貯備功能檢測：用腎上腺皮質(zhì)激素后，可使骨髓粒細胞釋放，以了解骨髓貯備粒細胞的量及釋放功能。靜脈點(diǎn)滴氫化可的松200mg或口服潑尼松40mg，5h后白細胞計數較用藥前增加2×109/L以上者為正常。②粒細胞邊緣池功能檢測：皮下注射腎上腺素0.2mg，20min后白細胞計數較注射前增高2×109/L或較注射前增高1倍以上者，提示粒細胞過(guò)多地聚集于血管壁或血竇的內皮細胞上(邊緣池)。如無(wú)脾大，則可考慮為假性粒細胞減少。③白細胞凝集素或嗜中性粒細胞抗體檢測：免疫性粒細胞減少者血清中可測得陽(yáng)性結果，但多次輸血者或經(jīng)產(chǎn)婦亦可陽(yáng)性。④DF32P標記中性粒細胞細胞動(dòng)力學(xué)測定：可了解粒細胞的生成情況。

1.再生障礙性貧血 伴貧血、血小板減少，一般無(wú)肝脾及淋巴結腫大，骨髓檢查可予以鑒別。
2.骨髓增生異常綜合征 多見(jiàn)于老年人。外周血有三系減少，骨髓病態(tài)造血，常有染色體異常，骨髓檢查有助于鑒別。
3.白血病 尤其是白細胞非白血性白血病，常伴有貧血、出血癥狀，骨髓檢查可鑒別。