LCH臨床表現多種多樣：有的因氣胸、或出現呼吸系統和全身癥狀行胸部X線(xiàn)檢查而偶然發(fā)現。病人常表現為干咳(50%～70%)、呼吸困難(40%)、胸疼(10%～21%)、疲勞(30%)、體重下降(20%～30%)以及發(fā)燒(15%)。50%病人有鼻炎病史。
25%病人可出現反復的胸膜痛及自發(fā)性氣胸。在未出現氣胸情況下罕見(jiàn)有胸膜肥厚和積液。偶有咯血報道(13%)，此時(shí)應注意是否合并感染(如曲菌)或腫瘤。
4%～20%病人可出現骨囊腫性損害，并產(chǎn)生局部疼痛或病理性骨折。由于未將全面骨檢查列為常規，所以發(fā)生骨損害病人的確切數量尚不清楚。骨受累癥狀可在典型肺癥狀之前出現，也可以是LCH的唯一表現。影像學(xué)表現無(wú)診斷意義。在多數情況下骨損害為單發(fā)，而且主要累及扁骨。
中樞神經(jīng)受累表現為尿崩癥占15%，一般認為其提示預后不良。
物理檢查常不明顯，爆裂音和杵狀指(趾)皆不常見(jiàn)。可發(fā)生繼發(fā)性肺動(dòng)脈高壓;在進(jìn)展期可見(jiàn)肺心病的表現。常規實(shí)驗室檢查常沒(méi)有意義，而且周?chē)人峒毎嫈嫡！?br /> 病史及物理檢查是對疑診肺LCH病人診斷評估的第一步，不幸的是其癥狀和體征常無(wú)特異性，而且常提示其他更常見(jiàn)的肺病變，如50歲的吸煙者出現氣喘、咳嗽和呼吸困難，COPD比LCH更多見(jiàn);然而，當出現反復氣胸、尿崩癥及骨痛時(shí)則對診斷有幫助。吸煙史常見(jiàn)，但卻不是必需的病史表現，因為L(cháng)CH確實(shí)可見(jiàn)于不吸煙病人。
大多數病人LCH的診斷評估都在發(fā)現胸部影像學(xué)異常以后。例如CT表現典型則具有診斷意義，所以對疑診病人均應行CT檢查。對于所有疑診LCH的彌漫性ILD，建議在活檢前行HRCT檢查。明顯的CT特征以及合宜的臨床背景資料足可以免去組織學(xué)證實(shí)。然而值得注意是LCH胸部CT表現常不典型，所以，需與淋巴管平滑肌肌瘤病、結節性硬化癥、過(guò)敏性肺泡炎、結節病以及IPF的影像混淆。在這種情況下應進(jìn)一步進(jìn)行其他診斷手段。
BAL對疑診LCH有診斷價(jià)值。細胞總數增加(同吸煙者一樣);常見(jiàn)中性和嗜酸粒細胞略有增加;活動(dòng)性病變淋巴細胞總數也可以增加，而且CD4/CD8比值下降;BALF中Langerhans細胞可由針對S-100蛋白或花生凝集素的特殊染色來(lái)認定。這些細胞呈OKT-6(CD-1)陽(yáng)性，可用特異性單克隆抗體(MT-1)識別;在電鏡下含特征性的Birbeck或五層體小體。目前尚沒(méi)有以BALF中Langerhans細胞數為依據的LCH確定性診斷標準。BALF細胞分數中Langerhans細胞也可見(jiàn)于其他疾病(現在吸煙者，其他ILD或細支氣管肺泡癌)，甚至可見(jiàn)于正常人。所以?xún)H只出現Langerhans細胞診斷價(jià)值不足。
為求得組織學(xué)證據，TBLB足以確定診斷。取材錯誤和組織不足是造成假陰性或無(wú)診斷價(jià)值的主要原因。開(kāi)胸或電視導引下經(jīng)胸腔鏡肺活檢效果更確切而且手術(shù)危險性因素也降到了最低。在疑難病例可用單克隆抗體CD-1(OKT-6)行免疫染色以區別Langerhans細胞和其他組織細胞，對診斷有輔助作用。
當出現廣泛纖維化的進(jìn)行性病變時(shí)，組織標本和BALF中Langerhans細胞顯著(zhù)減少，造成診斷困難。在多數情況下，結合TBLB、BALF分析，輔以組織和BALF中CD-1陽(yáng)性細胞測定常足以得出正確診斷。

本病首先與具有彌漫性結節類(lèi)型的肺結節病相鑒別，其次與特發(fā)性肺間質(zhì)纖維化、慢性外源性過(guò)敏性肺泡炎和彌漫性肺泡細胞癌相鑒別。