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先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征別名:白細(xì)胞顆粒異常綜合征

患者多見于近親結(jié)婚的后代。主要表現(xiàn)為色素缺乏,眼色素層及眼底色素減少,雙眼瞳孔呈紅色,虹膜透明或呈粉紅色,脈絡(luò)膜失去色素?;颊呶饭馕逢P(guān),易流淚,常有眼球震顫。部分皮膚、毛發(fā)白化,全身皮膚呈粉白色、粉紅色,各處毛發(fā)均呈白色或淡黃色細(xì)絲狀,似假性白化病。皮膚對(duì)光敏感,易曬傷及出現(xiàn)日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑樣色素沉著斑,有時(shí)可惡變,發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀上皮癌。易反復(fù)發(fā)生重癥呼吸道、皮膚的細(xì)菌感染,常見為金黃色葡萄球菌、鏈球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴結(jié)腫大;可伴中樞和周圍神經(jīng)病變和彌漫性惡性淋巴瘤。因反復(fù)感染及惡性腫瘤,患者往往在5歲前死亡。
在所有類型的OCA及OA中,眼和眼神經(jīng)的形成和功能方面特征性的變化包括:眼球震顫、虹膜色素減少伴玻璃體混濁、虹膜半透明、視網(wǎng)膜上皮黑色素減少伴黃斑發(fā)育不全及視覺敏銳度降低,視交叉神經(jīng)信號(hào)誤傳。白化病視覺系統(tǒng)的變化有:虹膜色素減少、視網(wǎng)膜色素減少、黃斑發(fā)育不全、視神經(jīng)信號(hào)在視交叉處誤傳、眼球震顫、交叉斜視。
患者多數(shù)發(fā)育較差,體格小,智力發(fā)育較差,生育力弱,壽命短。

1.白癜風(fēng) 系后天性皮膚白斑,不累及眼睛。
2.無(wú)色素痣 常沿神經(jīng)節(jié)段分布,單側(cè),無(wú)遺傳因素。
3.與其他類白化病鑒別,后者無(wú)眼部色素缺陷,僅皮膚變白。

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