患者多見(jiàn)于近親結婚的后代。主要表現為色素缺乏，眼色素層及眼底色素減少，雙眼瞳孔呈紅色，虹膜透明或呈粉紅色，脈絡(luò )膜失去色素。患者畏光畏關(guān)，易流淚，常有眼球震顫。部分皮膚、毛發(fā)白化，全身皮膚呈粉白色、粉紅色，各處毛發(fā)均呈白色或淡黃色細絲狀，似假性白化病。皮膚對光敏感，易曬傷及出現日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑樣色素沉著(zhù)斑，有時(shí)可惡變，發(fā)生基底細胞癌或鱗狀上皮癌。易反復發(fā)生重癥呼吸道、皮膚的細菌感染，常見(jiàn)為金黃色葡萄球菌、鏈球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴結腫大;可伴中樞和周?chē)窠?jīng)病變和彌漫性惡性淋巴瘤。因反復感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
在所有類(lèi)型的OCA及OA中，眼和眼神經(jīng)的形成和功能方面特征性的變化包括：眼球震顫、虹膜色素減少伴玻璃體混濁、虹膜半透明、視網(wǎng)膜上皮黑色素減少伴黃斑發(fā)育不全及視覺(jué)敏銳度降低，視交叉神經(jīng)信號誤傳。白化病視覺(jué)系統的變化有：虹膜色素減少、視網(wǎng)膜色素減少、黃斑發(fā)育不全、視神經(jīng)信號在視交叉處誤傳、眼球震顫、交叉斜視。
患者多數發(fā)育較差，體格小，智力發(fā)育較差，生育力弱，壽命短。

1.白癜風(fēng) 系后天性皮膚白斑，不累及眼睛。
2.無(wú)色素痣 常沿神經(jīng)節段分布，單側，無(wú)遺傳因素。
3.與其他類(lèi)白化病鑒別，后者無(wú)眼部色素缺陷，僅皮膚變白。