先天性白細胞顆粒異常綜合征別名：白細胞顆粒異常綜合征
先天性白細胞顆粒異常綜合征 的檢查：
患兒中性粒細胞減少，細胞內(nèi)溶酶體異常。白細胞的趨化性、吞噬和殺菌功能缺陷，晚期患者可呈全血細胞減少，白細胞過氧化物酶染色陽性。患兒中性粒細胞、單核細胞和淋巴細胞的胞漿中易檢出巨大的過氧化酶陽性的嗜苯胺藍顆粒為具有診斷意義的特征。
組織病理：表皮黑素細胞數(shù)目和形態(tài)正常，但銀染缺乏黑素。電子顯微鏡下僅見色素細胞而無成熟的色素顆粒。
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