本病多見于男性。特點是新生兒、嬰兒期即開始發(fā)病，具有三聯(lián)征。即血小板減少，血小板內(nèi)在代謝障礙，容易破潰，常引起出血，形成紫癜;嚴(yán)重的濕疹;反復(fù)多發(fā)性感染。
血小板減少性紫癜和便血出現(xiàn)最早，多見于生后1個月，可引起腦出血和消化道出血等嚴(yán)重出血。濕疹一般發(fā)生于生后2～3個月，病情隨年齡增長而加重，難以控制，表現(xiàn)類似異位性皮炎或脂溢性皮炎。生后3個月～1年，患兒頻發(fā)嚴(yán)重的細(xì)菌和病毒等感染，常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細(xì)菌，引起肺炎、支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、腦脊膜炎和敗血癥，病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細(xì)胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等，感染時間長且難以控制。
哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易并發(fā)淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤如淋巴瘤、網(wǎng)狀細(xì)胞肉瘤、網(wǎng)狀淋巴細(xì)胞肉瘤、惡性網(wǎng)狀組織細(xì)胞增生癥及急性白血病等，10%的患者并發(fā)惡性病變。常因嚴(yán)重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。

以血小板減少和出血為惟一表現(xiàn)時，應(yīng)與血小板減少性紫癜相鑒別，基因序列分析可明確診斷。