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維斯科特-奧爾德里奇綜合征別名:維-奧二氏綜合征

維斯科特-奧爾德里奇綜合征 的檢查:

本病多見于男性。特點(diǎn)是新生兒、嬰兒期即開始發(fā)病,具有三聯(lián)征。即血小板減少,血小板內(nèi)在代謝障礙,容易破潰,常引起出血,形成紫癜;嚴(yán)重的濕疹;反復(fù)多發(fā)性感染。
血小板減少性紫癜和便血出現(xiàn)最早,多見于生后1個(gè)月,可引起腦出血和消化道出血等嚴(yán)重出血。濕疹一般發(fā)生于生后2~3個(gè)月,病情隨年齡增長而加重,難以控制,表現(xiàn)類似異位性皮炎或脂溢性皮炎。生后3個(gè)月~1年,患兒頻發(fā)嚴(yán)重的細(xì)菌和病毒等感染,常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細(xì)菌,引起肺炎、支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、腦脊膜炎和敗血癥,病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細(xì)胞病毒感染等,真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等,感染時(shí)間長且難以控制。
哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見,也易并發(fā)淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤如淋巴瘤、網(wǎng)狀細(xì)胞肉瘤、網(wǎng)狀淋巴細(xì)胞肉瘤、惡性網(wǎng)狀組織細(xì)胞增生癥及急性白血病等,10%的患者并發(fā)惡性病變。常因嚴(yán)重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。

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