患者大多在3～5歲內(nèi)起病，也有到青春期才發(fā)病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產(chǎn)生強(qiáng)烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數(shù)小時(shí)后皮膚出現(xiàn)紅斑和高度水腫，嚴(yán)重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結(jié)痂。病程持續(xù)數(shù)天至幾周，與日曬程度有關(guān)。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反復(fù)發(fā)作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲(chóng)蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退?？谥苡蟹派錉钗s紋理稱假性皸裂。反復(fù)日曬部位如手背、關(guān)節(jié)突出處皮紋加深呈蠟樣增厚。可有指(趾)甲的病變?；颊咭话銦o(wú)全身癥狀。少數(shù)有畏寒、發(fā)熱、惡心等不適。當(dāng)原卟啉形成過(guò)多超過(guò)肝臟的最大排泄能力時(shí)，沉積于肝臟引起肝細(xì)胞的損傷，表現(xiàn)肝大、黃疸、腹痛及門脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁內(nèi)含大量原卟啉，可伴發(fā)膽囊炎和膽石癥。
本病診斷并不困難，主要依據(jù)是特征性的臨床表現(xiàn)和原卟啉的增加。

紅細(xì)胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外還應(yīng)注意與先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑒別。