反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染是就診主因。單側(cè)肺發(fā)育不全患者常有輕微呼吸困難，體力及耐力較差，部分患者可因來自體循環(huán)的側(cè)支循環(huán)而咯血，合并呼吸道感染的有呼吸困難加重、發(fā)紺、呼吸音粗，生長發(fā)育遲緩。伴有心臟、骨骼或其他臟器畸形的，可有相應(yīng)的癥狀。患者的胸廓常無畸形，雙側(cè)對稱或近乎對稱，患側(cè)呼吸運動弱，呼吸音減弱或消失，叩診可以是實音或是過輕音，無特異性。伴發(fā)胸廓畸形的常有相應(yīng)的體征。肺葉缺如患者臨床癥狀較少，病情隱匿查體僅有患側(cè)呼吸音減低，不做X線等檢查極易漏診。上述類型如伴有肺部感染患側(cè)可出現(xiàn)呼吸音粗糙并啰音。
不明原因反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染就應(yīng)考慮是否存在先天性肺發(fā)育不全。診斷須非常慎重，首選X線檢查，不能確診者可行支氣管造影或肺動脈灌注掃描一般均能明確病因。

1.支氣管擴張在X線胸片上顯示肺組織充氣透明度增加，肺紋理稀少，與肺葉發(fā)育不全易混淆，支氣管造影檢查可明確診斷。
2.普通支氣管炎癥與肺發(fā)育不全合并肺部感染鑒別X線檢查不易鑒別，可行肺動脈造影檢查。