本病的自然進(jìn)展各不相同，大體可分為兩大類(lèi)，即一部分無(wú)任何臨床表現，患者也無(wú)任何不適，僅在偶然中被發(fā)現。另一部分大多伴有程度不等的癥狀，如反流、嘔吐、嗆咳、消化道出血和呼吸道感染。本病多見(jiàn)于嬰幼兒，嘔吐有時(shí)是正常的，屬賁門(mén)功能尚未健全所致，但如超過(guò)4個(gè)月仍繼續嘔吐，而且是經(jīng)常性的，則多屬病理性。本病嘔吐的特點(diǎn)是臥位加重，立位減輕或消失。持續大量嘔吐造成液體及熱量攝入不足，患兒消瘦和發(fā)育不良。在繼發(fā)反流性食管炎時(shí)，食管內膜糜爛、潰瘍，嘔吐物中可帶血，有黑便或柏油樣便。患兒在吃奶時(shí)哭鬧可能是由于反流性食管炎引起的吞咽疼痛所致。由于嬰幼兒睡眠平臥體位下不能靠重力排空胃內容，加之熟睡時(shí)食管上括約肌壓力減低，故常發(fā)生胃食管反流，又由于患兒沒(méi)有自主調節體位的能力，易誤吸入氣管內引起咳嗽、發(fā)熱、支氣管肺炎、節段性肺不張。在胸腔胃大的先天性短食管中，飽餐后脹大的胸胃壓迫肺、呼吸道和心臟，于是可表現出咳嗽、呼吸困難、氣促和脈搏增快。伴有食管狹窄的短食管有吞咽困難。
根據臨床表現、普通胸部平片和上消化道造影檢查可明確診斷。

1.食管裂孔疝(hiatal hernia) 先天性短食管是一種少見(jiàn)的疾病，因其與食管裂孔疝的臨床表現非常相似，而兩者的處理方法又有原則上的不同，故兩者之間的鑒別診斷顯得非常重要。在實(shí)際工作中，先天性短食管與食管裂孔疝不易鑒別，有時(shí)須經(jīng)手術(shù)才能鑒別。
食管裂孔疝病人有發(fā)作性胸悶、腹痛、進(jìn)食后吞咽不適等癥狀。胸片顯示為后縱隔腫物。食管造影檢查顯示食管長(cháng)度正常，食管走行是先經(jīng)食管裂孔至膈肌的下面，然后再向上回旋進(jìn)入左側胸腔之內;胃的位置正常，僅有部分疝入胸腔內。如胃疝入部分較大，食管尚可有迂曲現象。且大多數食管裂孔疝是可復性的，胃的賁門(mén)部可隨體位或腹內壓力的改變而上下滑動(dòng)。
如果食管裂孔疝因繼發(fā)的纖維性改變而使疝入部分固定于膈肌之上，則其與先天性短食管的鑒別尤為不易。可使病人在透視下進(jìn)食鋇劑，密切注意食管下端的走行及其與膈肌的關(guān)系，有助于兩者的鑒別診斷。
2.食管壺腹(ampulla of esophagus) 由于膈肌的收縮，在食管的下端可以出現一個(gè)囊狀擴張，稱(chēng)為食管壺腹或膈壺腹。食管壺腹是一種暫時(shí)性的生理性擴張，有時(shí)臨床表現類(lèi)似于部分性胸腔胃，需與先天性短食管相鑒別。
一般來(lái)說(shuō)，食管壺腹可受呼吸或吞咽的影響，當閉氣或吞咽動(dòng)作完全停止時(shí)食管壺腹即部分或全部消失。食管壺腹的鋇餐檢查特點(diǎn)是膈上4.5cm食管管腔擴張成橢圓形，邊緣光滑，可因食管蠕動(dòng)而收縮變小。當食管壺腹縮小后鋇餐造影表現為纖細、縱行、平滑的黏膜皺襞，與胃底部相互交叉的網(wǎng)狀皺襞不同。
3.后天性短食管(acquired brachyesophagus) 后天性短食管為食管的繼發(fā)性縮短，使胃體的上半部分或全部通過(guò)增大的食管裂孔暫時(shí)性或永久性地進(jìn)入胸腔。本病可繼發(fā)于反流性食管炎及食管潰瘍等疾病，或由于外科手術(shù)如食管切除術(shù)，或食管裂孔手術(shù)等導致食管纖維變性而造成。此外，成人可因腹腔臟器受刺激時(shí)引起迷走神經(jīng)反射，導致食管縮短，即功能性食管過(guò)短癥。如果此時(shí)膈肌食管裂孔松弛，部分胃體可被上提至胸腔。
后天性短食管臨床表現可有類(lèi)似潰瘍病的癥狀及胃食管反流、氣急、吞咽困難或上消化道出血等。食管X線(xiàn)鋇餐造影檢查表現為食管胃結合部位于膈肌食管裂孔水平以上，食管長(cháng)度縮短，向下達不到膈肌水平。
4.先天性賁門(mén)功能不全或賁門(mén)松弛(congenital cardiochalasia) 先天性賁門(mén)功能不全是指嬰幼兒進(jìn)食后有比較明顯而量大的反流，且僅有反流。這種患兒食管和胃的位置正常，僅有胃內容物反流。其病因主要是由于嬰幼兒胃-食管接合部神經(jīng)肌肉發(fā)育不良，引起功能紊亂。局部解剖結構發(fā)育上的缺陷，如食管裂孔周?chē)Y構松弛，裂孔過(guò)大等可加重賁門(mén)功能不全的程度。
本病臨床表現為患兒在喂奶時(shí)因體位不當、食量過(guò)大或吮入氣體過(guò)多時(shí)出現嘔吐。喂奶后如將患兒豎直抱起片刻即可減輕或避免嘔吐癥狀的發(fā)生。嘔吐癥狀輕者可表現為食入奶液的少量自然溢出，偶爾可帶有血絲，多被忽視;重者可表現為噴射性1次吐盡所有食入的奶液，且每次喂奶均可發(fā)生，并呈進(jìn)行性加重。嘔吐物也可誤吸引起肺內感染。經(jīng)常嘔吐可使患兒營(yíng)養不良及水和電解質(zhì)平衡紊亂等。
大部分先天性賁門(mén)功能不全的患兒可逐漸好轉。如果患兒漸長(cháng)而不能痊愈，則可能繼發(fā)反流性食管炎或后天性短食管等。
5.后縱隔腫瘤 小兒最常見(jiàn)的后縱隔腫瘤是神經(jīng)源性腫瘤，如神經(jīng)鞘瘤和神經(jīng)節瘤。惡性者有占位體征，常伴有貧血、消瘦、發(fā)熱等，很快出現其他部位轉移灶或發(fā)生溶骨性破壞及病理性骨折等，進(jìn)行骨穿可檢出特征性腫瘤細胞。這些特點(diǎn)可與先天性短食管相鑒別。