脊髓栓系綜合征的臨床表現較復雜。由于脊髓栓系綜合征病人出現癥狀的時(shí)間不同、各種癥狀的組合不同以及合并的先天畸形不同，使得其臨床表現復雜，但這些臨床表現都可歸結為在不同的病因和誘因的作用下，脊髓圓錐受到牽拉的時(shí)間和程度不同而出現的不同神經(jīng)功能障礙。常見(jiàn)臨床癥狀和體征有：

1.疼痛 是最常見(jiàn)的癥狀。表現為難以描述的疼痛或不適，可放射，但常無(wú)皮膚節段分布特點(diǎn)。兒童患者的疼痛部位常難以定位或位于腰骶區，可向下肢放射。成人則分布廣泛，可位于肛門(mén)直腸深部、臀中部、尾部、會(huì )陰部、下肢和腰背部，可單側或雙側。疼痛性質(zhì)多為擴散痛、放射痛和觸電樣痛，少有隱痛。疼痛常因久坐和軀體向前屈曲而加重，很少因咳嗽、噴嚏和扭曲而加重。直腿抬高試驗陽(yáng)性，可能與椎間盤(pán)突出癥的疼痛相混淆。腰骶部受到打擊可引起劇烈的放電樣疼痛，伴短暫下肢無(wú)力。
2.運動(dòng)障礙 主要是下肢進(jìn)行性無(wú)力和行走困難，可累及單側或雙側，但以后者多見(jiàn)。有時(shí)病人主訴單側受累，但檢查發(fā)現雙側均有改變。下肢可同時(shí)有上運動(dòng)神經(jīng)元和下運動(dòng)神經(jīng)元損傷表現，即失用性肌萎縮伴肌張力升高和腱反射亢進(jìn)。在兒童患者早期多無(wú)或僅有下肢運動(dòng)障礙，隨年齡增長(cháng)而出現癥狀，且進(jìn)行性加重，可表現為下肢長(cháng)短和粗細不對稱(chēng)，呈外翻畸形，皮膚萎縮性潰瘍等。
3.感覺(jué)障礙 主要是鞍區皮膚感覺(jué)麻木或感覺(jué)減退。
4.膀胱和直腸功能障礙 膀胱和直腸功能障礙常同時(shí)出現。前者包括遺尿、尿頻、尿急、尿失禁和尿潴留，后者包括便秘或大便失禁。兒童以遺尿或尿失禁最多見(jiàn)。根據膀胱功能測定，可分為痙攣性小膀胱和低張性大膀胱。前者常合并痙攣步態(tài)、尿頻、尿急、壓力性尿失禁和便秘，系上運動(dòng)神經(jīng)元受損的表現;后者表現為低流性尿失禁、殘余尿量增多和大便失禁等，系下運動(dòng)神經(jīng)元受損的表現。
5.腰骶部皮膚異常 兒童患者90%有皮下腫塊，50%有皮膚竇道、脊膜膨出、血管瘤和多毛癥。約1/3病兒皮下脂肪瘤偏側生長(cháng)，另一側為脊膜膨出。腰骶部皮下腫塊可很大，因美觀(guān)問(wèn)題而引起家長(cháng)重視。個(gè)別病兒骶部可有皮贅，形成尾巴。上述皮膚改變在成人不到半數。
6.促發(fā)和加重因素 ①兒童的生長(cháng)發(fā)育期;②成人見(jiàn)于突然牽拉脊髓的活動(dòng)，如向上猛踢腿、向前彎腰、分娩、運動(dòng)或交通事故中髖關(guān)節被迫向前屈曲;③椎管狹窄;④外傷，如背部外傷或跌倒時(shí)臀部著(zhù)地等。
根據典型病史、臨床表現和輔助檢查，診斷脊髓栓系綜合征并不困難。由于本病早期常無(wú)癥狀或癥狀發(fā)展隱匿，少數病人急性發(fā)病，雖經(jīng)治療亦不能改善神經(jīng)功能障礙。因此，提高對本病的認識，做到早期診斷和及時(shí)治療至關(guān)重要。對有下列臨床表現者，特別是兒童，應警惕本病可能：①腰骶部皮膚多毛、異常色素沉著(zhù)、血管瘤、皮贅、皮竇道或皮下腫塊;②足和腿不對稱(chēng)、無(wú)力;③隱性脊柱裂;④原因不明的尿失禁或反復尿路感染。
脊髓栓系綜合征的診斷依據：①疼痛范圍廣泛，不能用單一根神經(jīng)損害來(lái)解釋;②成人在出現癥狀前有明顯的誘因;③膀胱和直腸功能障礙，經(jīng)常出現尿路感染;④感覺(jué)運動(dòng)障礙進(jìn)行性加重;⑤有不同的先天畸形，或曾有腰骶部手術(shù)史;⑥MRI和(或)CT椎管造影發(fā)現脊髓圓錐位置異常和(或)終絲增粗。

脊髓栓系綜合征需與腰椎間盤(pán)突出、腰肌勞損、肌痛、脊髓腫瘤等鑒別。成人發(fā)病者還需與椎管狹窄癥等鑒別。采用CT、MRI掃描可以幫助明確診斷。