根據病變的嚴重程度，分為3型：
Ⅰ型是最輕的一型。表現為小腦扁桃體通過(guò)枕骨大孔向下疝入椎管內，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。
Ⅱ型是最常見(jiàn)的一種類(lèi)型。表現為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內，第四腦室變長(cháng)、下移，某些結構如顱骨、硬膜、中腦、小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經(jīng)元移行異常、脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型為最嚴重的一型，罕見(jiàn)。表現為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕部腦膜腦膨出，并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。
Chiari重新將之分為4型，他在前3型的基礎上又增加第Ⅳ型：即小腦發(fā)育不全，但不疝入椎管內。該型不被人們所接受。
小腦扁桃體下疝畸形女性多于男性。Ⅰ型多見(jiàn)于兒童及成人，Ⅱ型多見(jiàn)于嬰兒，Ⅲ型常在新生兒期發(fā)病，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病。據報道從出現癥狀到入院時(shí)間為6周～30年，平均4.5年。
小腦扁桃體下疝畸形最常見(jiàn)的癥狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數為局部性疼痛，通常呈持續性疼痛，頸部活動(dòng)時(shí)往往疼痛加重。其他癥狀有眩暈、耳鳴、復視、走路不穩及肌無(wú)力等。
常見(jiàn)的體征有下肢反射亢進(jìn)和上肢肌肉萎縮。約50%以上的病人有感覺(jué)障礙，上肢常有痛、溫覺(jué)減退，而下肢則為本體感覺(jué)減退。眼球震顫常見(jiàn)，出現率43%。軟腭無(wú)力伴嗆咳者占26.7%。視盤(pán)水腫罕見(jiàn)，而有視盤(pán)水腫者多同時(shí)伴有小腦或橋腦腫瘤。Saez(1976)根據其主要體征不同分為6型，各型表現為：
1.枕骨大孔區受壓型 占38.3%，為顱椎結合處病變累及小腦、腦干下部和頸髓。表現為頭痛、共濟失調、眼球震顫、吞咽困難和運動(dòng)無(wú)力，以及皮質(zhì)脊髓束、脊髓丘腦束和背側柱的癥狀。各種癥狀綜合出現，很難確定哪一結構是主要受累者。
2.發(fā)作性顱內壓力增高型 占21.7%，其突出的癥狀是用力時(shí)頭痛，頭痛發(fā)作時(shí)或頭痛后伴有惡心、嘔吐、視力模糊和眩暈。神經(jīng)系統檢查正常或僅有輕微和不太明確的定位體征。
3.脊髓中央部受損型 占20%，其癥狀體征主要歸于頸髓內部或中央部病變。表現為肩胛區的痛覺(jué)分離性感覺(jué)障礙，節段性無(wú)力或長(cháng)束癥狀，類(lèi)似脊髓空洞癥或髓內腫瘤的臨床表現。
4.小腦型 占10%，主要表現為步態(tài)、軀干、或肢體的共濟失調、眼球震顫、吶吃和皮質(zhì)脊髓束癥。
5.強直型 占6.7%，表現為強直狀態(tài)，發(fā)作性尿失禁，肢體有中重度痙攣，下肢比上肢更明顯。
6.球麻痹型 占3.5%，有后組腦神經(jīng)功能單獨受損的表現。
小腦扁桃體下疝畸形Ⅰ型主要表現為枕大孔區受壓綜合征，即后組腦神經(jīng)癥狀、小腦體征、頸神經(jīng)及頸髓癥、顱內壓增高和脊髓空洞癥等表現。Ⅱ型為出生后可有喂養困難、喘鳴、窒息，可合并精神發(fā)育遲緩、進(jìn)行性腦積水、高顱內壓及后組腦神經(jīng)癥狀。
根據發(fā)病年齡、臨床表現以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，尤其是CT及MRI的臨床應用使其診斷變的簡(jiǎn)單、準確、快速。

本病應與顱內占位性病變致小腦扁桃體枕骨大孔疝鑒別：前者扁桃體多呈舌狀，并常合并其他畸形;而后者扁桃體多呈錐形，并可同時(shí)顯示顱內占位性病變的征象，鑒別不難。