多呈緩慢起病，神經系統(tǒng)損害癥狀的輕重與結節(jié)性肉芽腫是否活動、病變部位和范圍有關。
1.腦部損害 神經系統(tǒng)結節(jié)病主要累及腦膜、腦膜旁、腦實質、下丘腦及垂體等。腦膜損害者，以慢性腦膜炎表現為主，患者表現有頭痛、嘔吐、頸項強直或伴癲癇發(fā)作，顱底蛛網膜受累者，可有多數腦神經損害，腦膜受累者常伴有下丘腦、垂體的損害，可有尿崩癥、自主神經功能紊亂及血泌乳素水平異常等表現。腦實質的損害也比較常見，以腦室周圍及室管膜受累為主，表現為單個或多個結節(jié)性肉芽腫，患者常有頭痛、嘔吐、視盤水腫、偏癱、偏盲、失語，多發(fā)性肉芽腫損害可引起癡呆，室管膜受累常出現腦積水。以顱內腫瘤的形式發(fā)病者較少，可表現類似于腦膜瘤和膠質瘤。也可有腦干、小腦的損害。神經系統(tǒng)結節(jié)病患者出現卒中樣表現十分罕見，少數報道有TIA發(fā)作、完全性缺血性卒中及血管炎性顱內出血的表現。許多尸解后發(fā)現本病患者存在腦血管的肉芽腫性血管炎，臨床卻沒有卒中的表現，相反地表現為緩慢進行性的彌漫性腦病，如頭痛、意識障礙、癲癇、癡呆等。
2.脊髓損害 較少見。神經系統(tǒng)結節(jié)病的脊髓損害多呈亞急性或慢性病變，以局部肉芽腫浸潤及局部占位表現為多見，臨床表現為腰痛、腿痛、無力、感覺減退或缺失、截癱、大小便障礙等。脊髓MRI對脊髓損害的診斷具有較高價值。
3.周圍神經損害 在神經系統(tǒng)結節(jié)病患者中，脊神經受累最常見，高達6%～18%，可在無全身結節(jié)病表現的情況下出現。臨床呈急性、亞急性或反復發(fā)作性?？杀憩F為單神經炎、多發(fā)性神經根病變(polyradiculopathy)、Guillain-Barre綜合征、對稱性多發(fā)性神經病(symmetric polyneuropathy)等。腦神經損害以面神經受損多見，可表現為周圍性面癱、聽力障礙、視力障礙及眼球運動障礙等。
4.肌肉系統(tǒng)損害 有報道本病肌肉損害的特征是肉芽腫性多發(fā)性肌炎的征象。臨床可無癥狀，或表現為肌肉無力、肌萎縮、肌痛、肌肉結節(jié)存在，以軀干肌、肢體近端肌肉損害為主，肌電圖檢查有助于發(fā)現肌肉損害的亞臨床證據。
神經系統(tǒng)結節(jié)病若在全身結節(jié)病的基礎上出現，一般診斷不難。若為結節(jié)病的惟一表現或結節(jié)病性肉芽腫首先侵犯神經系統(tǒng)時，常引起誤診。如出現有原因不明的中樞神經、周圍神經與肌肉系統(tǒng)損害以及內分泌功能障礙等癥狀時，又無其他原因可以解釋，特別是年輕成人患者，臨床應高度懷疑有神經系統(tǒng)結節(jié)病的可能，如有皮膚、淋巴結、肺的結節(jié)病史，更應考慮此病的可能。應進行腰穿檢查CSF，以及MRI、CT、67Ga掃描和血清血管緊張素Ⅰ轉換酶的測定。腦膜和腦組織以及周圍神經的活檢病理是診斷本病的重要依據。

應與其他慢性無菌性腦膜炎、多發(fā)性硬化、顱內占位性病變、腦寄生蟲病及腦豬囊尾蚴病(囊蟲病)相鑒別。