1.幼兒或青少年期發(fā)病，男性較多。無(wú)家族性。病程類(lèi)似急性MS。多呈亞急性、慢性進(jìn)行性惡化病程，停頓或改善極為罕見(jiàn)，極少緩解-復發(fā)。極少數病例可在多年內病情停止進(jìn)展，或者在一定的時(shí)間內病情得以緩解。
2.發(fā)病至入院時(shí)間10～40天。多以精神障礙起病，也可先有頭痛、頭昏、疲乏無(wú)力后才出現精神癥狀。
3.主要表現為器質(zhì)性精神障礙和肢體癱瘓。體溫正常或輕度增高，患者沉默寡言、淡漠、反應遲鈍、發(fā)呆、重復言語(yǔ)及幻聽(tīng)等，尿便失禁多見(jiàn)，值得一提的是某些患者意識清楚也出現尿便失禁。視力障礙可早期出現如視野缺損、同向性偏盲及皮質(zhì)盲等，也常見(jiàn)癡呆或智能減退、精神障礙、皮質(zhì)聾、不同程度偏癱或四肢癱和假性延髓性麻痹等，也可有癲癇發(fā)作、共濟失調、錐體束征、視盤(pán)水腫、眼肌麻痹或核間性眼肌麻痹、眼球震顫、面癱、失語(yǔ)癥和尿便失禁等。查體可見(jiàn)一側或兩側病理反射，并可出現吸吮反射、掌頜反射等。
4.嚴重者呈去皮質(zhì)狀態(tài)。多數患者在數月或幾年內死亡，但也有存活10年或更長(cháng)者。
5.CSF改變與慢性復發(fā)性MS相似，但常無(wú)寡克隆帶。CSF常發(fā)現大量堿性髓鞘蛋白。腦電圖可發(fā)現中、高波幅慢波，以前頭區明顯。CT掃描見(jiàn)大腦白質(zhì)多個(gè)散在低密度灶，以前頭部明顯。MRI可發(fā)現大腦白質(zhì)多個(gè)異常信號區，而且可顯示同心圓性異常信號，對臨床診斷很有價(jià)值。腦活檢對診斷本病十分可靠。
根據病史、病程及特征性臨床表現如皮質(zhì)盲、智能減退和精神障礙等，并結合神經(jīng)影像學(xué)、CSF、EEG等輔助檢查綜合判定，可做出臨床診斷。

患者臨床表現與急性脫髓鞘性腦病及病毒性腦炎相似。病毒性腦炎中以單純皰疹性腦炎最常見(jiàn)，雖然單純皰疹性腦炎呈急性發(fā)病，精神癥狀常見(jiàn)，與本病有相似之處，但體溫較高，各種類(lèi)型的癲癇發(fā)作多見(jiàn);腦脊液多有細胞、蛋白增高，而且常見(jiàn)紅細胞。CT或MRI可見(jiàn)顳葉和(或)額葉病灶，并且灰白質(zhì)均可有改變。
本病臨床上還易與腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良(ALD)混淆，ALD為性連鎖遺傳，僅累及男性，腎上腺萎縮伴周?chē)窠?jīng)受累及NCV異常，極長(cháng)鏈脂肪酸(VLCFA)含量增高。
廣義的彌散性硬化分類(lèi)中還包括Krabbe球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良和Greenfield異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良等腦白質(zhì)營(yíng)養不良性疾病。這組疾病可影響周?chē)窠?jīng)，也可累及CNS組織。腦白質(zhì)營(yíng)養不良的臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性視力衰退，智能減退和痙攣性癱瘓。病理為大片的、或多或少兩側對稱(chēng)性的大腦半球白質(zhì)破壞。每種類(lèi)型的腦白質(zhì)營(yíng)養不良有特異的遺傳性髓鞘脂蛋白代謝的生理缺陷。