本病起病隱襲，進(jìn)展緩慢，主要臨床表現可歸納為以下6組。
1.進(jìn)行性多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病 常為首發(fā)癥狀，表現為四肢對稱(chēng)性運動(dòng)、感覺(jué)障礙，下肢較上肢重，遠端較近端重，常有足下垂、肌萎縮和腱反射減弱或消失，套式感覺(jué)障礙，部分病人僅有運動(dòng)障礙。腦神經(jīng)損害主要為視盤(pán)水腫。
2.臟器腫大 主要為肝和(或)脾大，但肝功多正常，且很少有食管靜脈曲張和脾功能亢進(jìn)表現。部分病人可有淋巴結腫大。
3.皮膚改變 呈彌漫性色素沉著(zhù)(93%)，以四肢及頭面部為主，乳暈呈黑色，并有皮膚增厚、壞死和多毛(81%)。部分病人可有類(lèi)似皮肌炎或硬皮病的皮膚改變。
4.內分泌改變 表現為內分泌腺功能紊亂，男性乳房發(fā)育，陽(yáng)痿。女性乳房增大，溢乳、閉經(jīng)。也可伴有糖耐量異常以及甲狀腺功能低下，水腫較多見(jiàn)，多數為凹陷性，且常為首發(fā)癥狀。部分病人可合并有胸腔積液、腹水、低熱(76%)、多汗(66%)及杵狀指(56%)，類(lèi)似于增殖性腎小球腎炎的腎病、急性動(dòng)脈閉塞、肺動(dòng)脈高壓、血小板增多和真性紅細胞增多。偶見(jiàn)心包積液。
5.合并漿細胞增生性疾病 最常見(jiàn)為骨硬化性骨髓瘤(osteosclerotic myeloma)，其次為髓外漿細胞瘤，溶骨性多發(fā)性骨髓瘤少見(jiàn)。
6. 臨床輔助檢查特征
(1)血清學(xué)檢查：血清蛋白電泳可有M蛋白(75%)，但增高不顯著(zhù)，多為IgG，少數為IgA。其成分多為λ型輕鏈，很少為κ鏈。部分患者可有雙克隆(biclonal)、多克隆蛋白(polyclonal albumen)、抗核抗體和類(lèi)風(fēng)濕因子可陽(yáng)性。
(2)腦脊液檢查：腦脊液蛋白升高，細胞數正常。
(3)尿檢查：可有本-周(Bence-Jones)蛋白。
(4)骨髓穿刺：可見(jiàn)漿細胞增生，骨化性骨髓瘤時(shí)漿細胞比例多在5%以下，多發(fā)性骨髓瘤(溶骨性)時(shí)多超過(guò)10%。淋巴結活檢可見(jiàn)漿細胞瘤或漿細胞增生。
(5)X線(xiàn)檢查：包括骨硬化改變、溶骨性改變或兩者并存，其中以骨硬化最為常見(jiàn)。主要累及骨盆、鎖骨、肋骨、肱骨、股骨、胸腰椎骨和顱骨。X線(xiàn)表現為骨骼增生或破壞。
(6)肌電圖檢查：呈神經(jīng)源性損害，運動(dòng)和感覺(jué)傳導速度均減慢。
本綜合征因多臟器損害，臨床表現復雜多樣，早期診斷常有困難。必須具備上述6項主要臨床表現中的3項以上者才能確診。其中又以多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病、內臟腫大和血M蛋白陽(yáng)性尤為重要。因此對早期出現不明原因的周?chē)窠?jīng)損害、水腫(以雙下肢、顏面為主)，以及臟器腫大的病人應想到本綜合征的可能性，并盡早進(jìn)行有關(guān)檢查以利確診。
但本綜合征的誤診率較高。其主要原因有：理性認識和感性認識均不夠，診斷中常片面地著(zhù)眼于本專(zhuān)科疾病，忽視詳細的病史詢(xún)問(wèn)和全面的查體所致。

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