最常見(jiàn)臨床表現為局部無(wú)痛性腫塊，患者幾乎都因為發(fā)現腫塊而就醫。也有少數病人有刺痛或輕度脹痛。在臨床查體時(shí)一般可觸及l(fā)～3cm腫塊。文獻報道腫塊最大者可達40～50cm，質(zhì)地可硬可軟，多數為單側發(fā)生，雙側者極少。病程1個(gè)月至l0余年不等，最長(cháng)可達成40余年，平均4.5年。腫瘤生長(cháng)一直是緩慢的，但大多數是一向緩慢而近期迅速增大，而腫瘤生長(cháng)的快慢和良惡性關(guān)系不大。瘤體雖然可以很大但與周?chē)M織及皮膚無(wú)粘連，個(gè)別病例可因瘤體巨大使局部皮膚變薄、發(fā)亮、充血，甚至因壓迫而形成潰瘍。乳頭被推移，但很少發(fā)生回縮或溢液。少數病人可有腋窩淋巴結腫大，但也通常沒(méi)有轉移。
在臨床上凡遇到乳內巨大腫瘤者應首先考慮本病之可能。查體時(shí)可見(jiàn)瘤灶多很大，許多病人甚至占據全乳，腫塊呈圓形或分葉狀，表面不平，質(zhì)地堅韌，有時(shí)可有彈性感或囊性感，界限清楚，活動(dòng)性好，少數腫塊有壓痛，患側腋淋巴結因增生反應可觸及，但罕見(jiàn)轉移。鉬靶X線(xiàn)檢查見(jiàn)邊緣清楚的球形或橢圓形致密影，大的腫瘤亦可呈波浪形或多囊形;B超檢查有球形或囊實(shí)性混合聲影;動(dòng)脈和乳房皮下靜脈造影，腫塊有明顯的血液供應和皮下靜脈擴張等。根據上述表現診斷應無(wú)困難。

臨床上乳腺葉狀囊肉瘤應注意與乳腺癌、乳腺纖維和惡性肉瘤相鑒別。
1.乳腺癌
(1)葉狀囊肉瘤病程長(cháng)，生長(cháng)緩慢，而乳腺癌病程較短。
(2)葉狀囊肉瘤多數體積較大，凹凸不平，呈結節分葉狀，部分實(shí)質(zhì)如橡皮樣有彈性，部分呈囊性。而乳腺癌體積較小，無(wú)分葉，質(zhì)地較硬，無(wú)囊性，無(wú)彈性。
(3)葉狀囊肉瘤周界清楚，僅少數向周?chē)g質(zhì)胸肌浸潤。而乳腺癌邊界不清，可向周?chē)M織浸潤。
(4)葉狀囊肉瘤系膨脹性生長(cháng)與皮膚不粘連，由于瘤體大影響靜脈回流，大多數表面有靜脈曲張，隨著(zhù)腫瘤增大，皮膚張力大而菲薄，光滑呈水狀，有時(shí)可引起壓迫性壞死。而乳腺癌為浸潤性生長(cháng)可與皮膚粘連，出現“橘皮樣”變，表面靜脈曲張不多見(jiàn)。
(5)葉狀囊肉瘤乳頭正常，但可有推壓移位，乳頭溢液少見(jiàn)。而乳腺癌位于乳暈下，多數與乳頭粘連，乳頭抬高或內陷。
(6)分葉狀囊肉瘤腋窩淋巴結轉移較少見(jiàn)，而乳腺癌腋窩淋巴結轉移較常見(jiàn)。
2.乳腺纖維瘤
(1)乳腺纖維瘤初起時(shí)生長(cháng)較快，以后生長(cháng)逐漸緩慢。而葉狀囊肉瘤開(kāi)始較為緩慢，以后突然長(cháng)大，有的病例生長(cháng)較為迅速，在幾個(gè)月內增長(cháng)為很大。
(2)乳腺纖維瘤體積較小，不超過(guò)5cm，表面光滑，邊界清楚，質(zhì)地均勻一致，無(wú)分葉。而葉狀囊肉瘤體積大多為10～20cm，表面凹凸不平，有分葉，質(zhì)地不均勻。
(3)乳腺纖維瘤可為多發(fā)性的，也可為單發(fā)的，而葉狀囊肉瘤多為單發(fā)。
(4)乳腺纖維瘤多發(fā)生在青年婦女，50歲以上較為少見(jiàn)，而葉狀囊肉瘤不僅在中青年婦女可見(jiàn)，而在老年婦女亦可見(jiàn)到。
3.惡性肉瘤 主要依據病理檢查進(jìn)行鑒別。