癥狀輕重懸殊，主要取決于受累的器官。起病緩慢，可有咳嗽、疲倦、體重減輕，骨與關(guān)節疼痛等癥狀。多由于發(fā)現淋巴結腫大、腮腺腫大、皮疹或虹膜炎，葡萄膜炎而就診。根據受累的器官可見(jiàn)下列癥狀：
1.肺部浸潤 兒童期發(fā)病主要侵犯肺臟。起病時(shí)癥狀多不明顯，可出現咳嗽，多在X線(xiàn)檢查時(shí)發(fā)現病灶。肺門(mén)和氣管周?chē)馨徒Y腫大，肺野可見(jiàn)粟粒樣結節或網(wǎng)點(diǎn)狀陰影，有時(shí)與粟粒結核很難鑒別。肉芽腫滿(mǎn)布于肺泡內時(shí)可呈絮狀陰影。偶有胸痛。肺門(mén)淋巴結腫大嚴重時(shí)出現氣促，肺內病變嚴重者可出現肺大皰，氣胸和支氣管擴張。以上病變可以自然吸收，部分可發(fā)展成纖維化。個(gè)別病例由于肺組織廣泛破壞，引起肺功能不全和心力衰竭。
2.淋巴結腫大 除縱隔淋巴結腫大外，可有全身淺表淋巴結腫大，無(wú)壓痛，不粘連。肝脾多增大，腮腺腫大是比較突出的癥狀。
3.皮疹 約有1/3以上的病人有特殊的皮膚改變，多見(jiàn)于4歲以下兒童，一般多為重癥。可見(jiàn)各種肉瘤樣肉芽腫，多見(jiàn)于面部，小兒有這類(lèi)皮疹的預后不良。皮疹可以是蠟黃色的粟粒結節或較大的丘疹，有的可呈苔蘚狀，凸起或平的光滑的紫紅色斑疹或丘疹，直徑可達1cm以上。結節樣紅斑也很常見(jiàn)，尤其多見(jiàn)于女孩，常為此病的早期癥狀。皮疹可出現瘙癢。
4.眼癥狀 眼部病變可造成嚴重的視力障礙。角膜炎、虹膜炎、虹膜睫狀體炎、葡萄膜炎(眼色素層炎)和青光眼比較多見(jiàn)。偶出現視網(wǎng)膜炎或視網(wǎng)膜出血。淚腺偶被侵犯，可有多淚等癥狀。最終可致葡萄膜纖維化而致視力障礙。
5.唾液腺腫大 本病的一個(gè)特異性癥狀是腮腺和其他唾液腺的無(wú)痛性腫大，同時(shí)合并葡萄膜炎、面神經(jīng)麻痹和發(fā)熱，有“葡萄膜腮腺熱”之稱(chēng)。
6.骨骼及關(guān)節病變 骨骼變化較多見(jiàn)于手足，但非常見(jiàn)癥狀，有輕度疼痛和運動(dòng)受限，X線(xiàn)片呈多發(fā)性囊狀改變，關(guān)節滑膜增厚，腱鞘受累，但無(wú)骨質(zhì)疏松改變，與類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎不同。1歲以下嬰兒極少發(fā)病，但其主要癥狀為關(guān)節炎、皮疹和眼部癥狀，很像類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎。
7.其他癥狀 如侵犯心肌或心包，可出現相應的癥狀。除肺源性心臟病外，常見(jiàn)心律失常。如侵犯肌肉，可出現肌萎縮或假性肥大。偶見(jiàn)神經(jīng)癥狀出現顏面麻痹。亦可涉及內分泌腺體，如侵犯垂體可出現尿崩癥;侵犯腎上腺皮質(zhì)可出現阿迪森(Addison)綜合征等。兒童時(shí)期的結節病很少出現腎臟病變，僅偶見(jiàn)蛋白尿、膿尿、血尿或間斷出現糖尿和顆粒管型。部分病兒出現高鈣血癥，其嚴重程度及持續時(shí)間與腎功能似有一定關(guān)系。有腎功能衰竭的多合并高鈣血癥。少數病兒有鼻塞、嘶啞、耳聾及夜尿。
根據多臟器浸潤的臨床癥狀和X線(xiàn)檢查，若有肺部癥狀和皮疹、眼色素膜炎或關(guān)節炎則應高度懷疑本病，對可疑病例應做淋巴結、皮疹等活檢。若見(jiàn)到非干酪樣肉芽腫多可確診。若肺部癥狀為主應做開(kāi)胸肺活檢或經(jīng)氣管肺活檢，支氣管肺泡灌洗，即使肺部病變不嚴重，灌洗液中可見(jiàn)大量的淋巴細胞，主要是T淋巴細胞。近年來(lái)做肺部掃描可發(fā)現胸部病變。

應排除相似的慢性病，如結核病、霍奇金與非霍奇金淋巴瘤、結締組織病、肝炎以及組織胞漿菌病等。眼部癥狀需與皰疹性結膜炎鑒別。
肺門(mén)和氣管周?chē)馨徒Y腫大，肺野可見(jiàn)粟粒樣結節或網(wǎng)點(diǎn)狀陰影，有時(shí)與粟粒結核很難鑒別。1歲以下嬰兒主要癥狀為關(guān)節炎、皮疹和眼部癥狀，很像類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎，應注意鑒別。