腎母細胞瘤不像成人腎胚胎瘤多見(jiàn)有血尿，患兒首先引起人們注意的是腹中有腫塊。腎胚胎瘤可發(fā)生于腎臟的任何部位，腎盂常被壓迫變形。腎母細胞瘤的臨床表現并不復雜，而是相當一致的。一般為單側，雙側腫瘤較少見(jiàn)。腫瘤表面光滑、中度硬、無(wú)壓痛，在上腹季肋部，可超越中線(xiàn)將腹部?jì)扰K推向一側。少數病例可有貧血、排尿異常。偶見(jiàn)有血尿者常有高血壓。
1.腹部腫塊 80%～90%病例以腹部腫塊就診，大多是在無(wú)意中發(fā)現，可無(wú)癥狀，一般系母親替小兒洗澡或穿衣時(shí)，或醫務(wù)人員因其他原因做全身檢查而發(fā)現腹部有包塊存在。腫塊位于腹部一側季肋部，呈橢圓形，表面光滑平整，質(zhì)地堅實(shí)，無(wú)壓痛，邊緣內側和下界清楚，上界被肋緣所遮蔽多不能觸及，雙手腹腰觸診可感到腰部被腫瘤所填。腫瘤比較固定，不能移動(dòng)。腫塊大小不一，較大的可占全腹的1/3～1/2，較晚期病例腫塊往往超過(guò)腹中線(xiàn)，將腹腔內臟推向對側。應該指出，反復捫診壓擠腫瘤，可促使瘤細胞進(jìn)入血流而發(fā)生遠處轉移，因而要特別注意。
2.疼痛和消化系統癥狀 有人報道25%的腎母細胞瘤的第一癥狀是腰腿痛。事實(shí)上，由于疼痛大多不嚴重，小兒又不善敘述，故多數未被察覺(jué)。患兒跌跤、墜落或腹部創(chuàng )傷時(shí)可有急腹癥癥狀。偶爾患兒可有驟然的發(fā)作性疼痛，此乃是腫瘤內突然出血，腎包膜過(guò)度膨脹或血塊暫時(shí)阻塞了輸尿管所致。患兒往往有含糊不清的消化道癥狀，如惡心、嘔吐和食欲減退等。
3.血尿 血尿發(fā)生于20%的病例，約10%的病例血尿作為第一癥狀被引起注意而做出腫瘤的診斷。一般為無(wú)痛性和間歇性全血尿，量不多，有時(shí)伴有血塊。兒科醫生見(jiàn)到本癥狀時(shí)，即使腹部未觸及腫塊，也應做B超、靜脈腎盂造影或CT等檢查，有可能發(fā)現腎中央部小的腫瘤。然而在大多數情況下，血尿是一個(gè)較晚期的癥狀，腫瘤已相當大，浸潤腎盞，進(jìn)入腎盂。尿液顯微鏡檢查，約1/3的病例含多個(gè)紅細胞。
4.發(fā)熱 腎母細胞瘤患兒可有不同程度的發(fā)熱，多為間歇性，高熱(39℃)少見(jiàn)。有人注意到有嘔吐的患兒因發(fā)生脫水和有轉移或腫瘤中有壞死的病例，幾乎經(jīng)常有體溫增高的現象。
5.高血壓 伴有輕度或重度高血壓的患兒可能為數不少，但往往由于忽略測量嬰幼兒血壓，故報道者不多。但文獻中也有不少?lài)乐馗哐獕旱牟±斈[瘤被切除后高血壓即下降，這種現象提示兩個(gè)可能性，或者是因為腫瘤壓迫腎動(dòng)脈而引起血壓升高，或者是因為腫瘤本身產(chǎn)生某種升壓物質(zhì)。當腫瘤局部或轉移病灶復發(fā)時(shí)，血壓又重新升高，用放療和化療后病灶消失，血壓也下降，這就進(jìn)一步說(shuō)明可能是腫瘤分泌某種升壓物質(zhì)。腎母細胞瘤患兒血漿的腎素或稱(chēng)高血壓蛋白原酶含量較正常兒童為高，腫瘤切除后恢復正常。近年還有人從腎母細胞瘤的浸出液中做腎素的定量分析，其量較正常腎皮質(zhì)所含高得多。
6.全身情況 一般都受到一定的影響，食欲不振，輕度消瘦，精神萎靡而不如從前活潑好玩，面色蒼白和全身不舒適等等。肺部有轉移時(shí)，全身情況更趨衰落，但鮮有咳嗽、咯血等癥狀。
7.腫瘤破裂與轉移癥狀 偶爾腫瘤自發(fā)性或損傷后發(fā)生破裂，一般先有劇烈疼痛，患兒出現急性貧血，多診斷為肝或脾破裂。腫瘤可能破裂在腹腔內，或者在腹膜后間隙的腰窩內，也有腫瘤僅呈裂縫，包膜下有血腫。腫瘤主要經(jīng)血流轉移，故向肺轉移最為多見(jiàn)，轉移后鮮有咳嗽、咯血等癥狀，故X線(xiàn)肺部檢查至為重要。肝轉移較少見(jiàn)。
腎母細胞瘤大多是由于腹部腫塊而做出診斷。X線(xiàn)及其他特殊檢查有助于完全確診和了解擴散情況等。有關(guān)腫瘤轉移擴散的診斷，首先對所有患兒應拍攝肺部的正、側位X線(xiàn)片，對細小的早期轉移病灶必須仔細反復觀(guān)看方能發(fā)現。據國外統計約10%的患兒診斷時(shí)已有肺轉移。肝轉移診斷較困難，放射性核素掃描只是在肝腫塊已相當大時(shí)才能顯示。骨骼轉移有局部疼痛、腫脹和壓痛等臨床表現，只是在有癥狀時(shí)才攝骨X線(xiàn)片。

腎母細胞瘤首先要與神經(jīng)母細胞癌相鑒別，與急性腎炎、腎結核引起的血尿相鑒別。腎母細胞瘤與神經(jīng)母細胞瘤鑒別，后者可以直接廣泛長(cháng)入腎臟，此瘤一般表面有結節，比較靠近腹中線(xiàn)，兒茶酚胺代謝產(chǎn)物(VMA和HVA)的測定可確定診斷。腎多房性囊腫可能是最難與腎母細胞瘤鑒別的一種疾病，此種囊腫可很快增大，質(zhì)地堅實(shí)，在靜脈尿路造影X片上可有與腎母細胞瘤相類(lèi)似的腎盂和腎盞變形，超聲波檢查點(diǎn)亦然，也是一個(gè)間隔有小液平的圖像，但腎多房性囊腫的發(fā)病率僅為腎母細胞瘤的1/100，其治療甚為簡(jiǎn)單，做腎切除術(shù)，剖開(kāi)腫物即見(jiàn)大小不等的蜂窩狀房囊。腎細胞癌偶見(jiàn)于兒童年齡，術(shù)前很難與腎母細胞瘤鑒別，診斷有賴(lài)于病理學(xué)檢查。腎盂積水和膽總管囊腫因具有囊性，超聲波檢查即可于腎母細胞瘤鑒別之。