左上腹部疼痛及腫塊是最常見(jiàn)的癥狀，部分病人伴有低熱、食欲減退、惡心、嘔吐、貧血、體重減輕或乏力，少數患者可表現為胸腔積液、呼吸困難、急腹癥等。體格檢查可見(jiàn)脾臟明顯增大，而淺表淋巴結多無(wú)異常。腫大的脾臟多失去原來(lái)形狀，常呈不規則形，邊緣鈍，脾切跡多摸不清。有時(shí)脾表面可觸及硬性結節，有觸痛。此種脾腫大的特點(diǎn)有利于和門(mén)脈高壓的淤血性脾大相鑒別，也是其與一般脾大性疾病的顯著(zhù)區別。
診斷PSL應首先排除淋巴瘤繼發(fā)性脾臟受侵。
Gupta曾提出診斷原發(fā)性脾淋巴瘤的4項標準：臨床主要癥狀為脾大及伴有腹部不適、受壓癥狀;臨床生化、血液學(xué)及放射學(xué)檢查能排除其他處病變的存在;肝活檢陰性，且腸系膜或主動(dòng)脈旁淋巴結無(wú)淋巴瘤;診斷脾淋巴瘤后到其他部位出現淋巴瘤的時(shí)間至少6個(gè)月。
1996年Ahmann將PSL分為3期：Ⅰ期腫瘤僅限于脾臟;Ⅱ期除脾之外已累及脾門(mén)淋巴結;Ⅲ期已累及肝臟或脾門(mén)組織以外的淋巴結。

主要是與其他血液病的脾大相鑒別。
1.慢性粒細胞性白血病 是一種伴有染色體異常的骨髓惡性增生性疾病。
(1)臨床癥狀：在非急變期并不典型，可有乏力、多汗、消瘦。
(2)脾臟：腫大占92%，其中巨脾占86%。
(3)外周血：白細胞多在30×109/L以上。涂片分類(lèi)呈百花異樣(即血片中存在各種和各階段血細胞。如早幼粒、中幼粒、晚幼粒，中幼紅和晚幼紅等細胞)。
(4)骨髓象：增生極度活躍，以中晚幼粒細胞為主。
(5)中性粒細胞堿性磷酸酶降低。
(6)染色體異常。
2.毛細胞性白血病 是一種特殊類(lèi)型白血病，其特征是細胞膜有毛狀物，或似發(fā)卡，裙邊，鋸齒。因而稱(chēng)之毛細胞性白血病。
(1)臨床特點(diǎn)：多有貧血，發(fā)熱，肝脾腫大，病程進(jìn)展緩慢。
(2)實(shí)驗室檢查：外周和骨髓可見(jiàn)毛白血病細胞。
(3)組織化學(xué)染色：為酸性磷酸酶陽(yáng)性，且不被酒石酸鹽抑制。
(4)脾臟：幾乎所有病人都有脾臟腫大，常在肋緣下10cm以上。
3.幼淋巴細胞性白血病 是慢性淋巴細胞性白血病的一種類(lèi)型。臨床癥狀較慢性淋巴細胞性白血病明顯，病程進(jìn)展較快，常有脾大而淋巴結腫大不顯著(zhù)。
(1)臨床特點(diǎn)：癥狀期短，乏力、多汗、消瘦。
(2)脾臟：腫大明顯，多在肋緣下10cm以上。淋巴結較少腫大。
(3)實(shí)驗室檢查：血涂片及骨髓見(jiàn)大量幼淋巴細胞。其特征是幾乎所有淋巴細胞均可見(jiàn)到核仁。
4.慢性淋巴細胞性白血病 是一種淋巴細胞的增生與蓄積性疾病。臨床上發(fā)病多見(jiàn)于老年人，其自然病程較長(cháng)。
(1)臨床癥狀：早期不典型，可有全身淋巴結腫大，乏力、發(fā)熱、出汗、皮膚瘙癢。
(2)脾臟：肋緣下腫大>10cm的在90%以上。
(3)實(shí)驗室檢查：外周血涂片成熟淋巴細胞大于60%，其絕對值≥6×109/L，持續3個(gè)月。
(4)骨髓象：增生活躍，成熟淋巴細胞≥40%。
(5)組織活檢：成熟淋巴細胞浸潤表現。
(6)除外其他疾病引起的淋巴細胞增多。
5.骨髓纖維化 是一種慢性骨髓增殖性疾病，由于骨髓以纖維組織所代替致造血障礙，骨髓檢查呈干抽現象，常有髓外造血表現。
(1)臨床發(fā)病多在40歲以上，乏力、低熱、脾臟腫大。
(2)貧血(外周血檢查)：為幼粒-幼紅細胞性。白細胞和血小板正常或降低。可見(jiàn)淚滴紅細胞。
(3)骨髓象：多次干抽，增生低下。
(4)骨髓活檢：病理具有特征性改變。