小腸容受性好，內容物常為液體，而且腺瘤一般生長(cháng)較慢，故小腸腺瘤可在較長(cháng)時(shí)間內常無(wú)癥狀。隨著(zhù)病程發(fā)展，約有50%的病人有較明顯癥狀，多見(jiàn)于出現并發(fā)癥之后，其余半數病人僅在剖腹做其他手術(shù)或尸檢時(shí)才被發(fā)現。最常見(jiàn)的表現為腹痛、腸套疊、消化道出血及其他消化道癥狀。
1.腹痛 最常見(jiàn)，約50%的小腸腺瘤患者可有不同程度的腹痛。疼痛多位于中腹部或臍周，多數病人常為間歇性疼痛，呈陣發(fā)性加重，有隱痛、鈍痛、脹痛甚至絞痛，疼痛多在進(jìn)食后發(fā)生，常可自行緩解或減輕。初起時(shí)不重，隨病程而加重，常伴有腸鳴。腹痛多由于腫瘤引起腸功能紊亂，瘤體表面壞死致炎癥反應、潰瘍，小腸套疊，小腸部分梗阻或完全梗阻所致。其中以小腸套疊最為多見(jiàn)，腺瘤向腔內生長(cháng)，可隨腸蠕動(dòng)及腸內容物向遠側腸袢推進(jìn)，引起腸套疊，特點(diǎn)是腸梗阻反復發(fā)作，并可自行緩解而呈間歇性。有部分病人腹痛可急性發(fā)作，常需急診手術(shù)以解除梗阻，但大部分過(guò)去有類(lèi)似腹痛發(fā)作，首次發(fā)作而不能緩解者仍屬少數。腹痛在病變早期常不易引起重視，易被誤診為腸痙攣、腸蛔蟲(chóng)癥等，有時(shí)甚至誤診長(cháng)達數年。
2.消化道出血 也頗常見(jiàn)，約1/4左右小腸腺瘤患者可有消化道出血。腫瘤膨脹性生長(cháng)到一定體積，腫瘤糜爛致瘤體表面血管破潰而引起出血。多數病人出血一般較小，表現為間歇性黑便或僅有大便潛血陽(yáng)性，嚴重出血者少見(jiàn)。長(cháng)期的慢性失血，常有程度不同的貧血，病人面色蒼白或萎黃、消瘦。另一部分病人可表現為急性消化道出血，出現暗紅色或鮮紅色便，有時(shí)也可反復發(fā)作，甚至常因出血嚴重而需急診手術(shù)。
3.其他 尚有腹部不適、噯氣、惡心嘔吐、體重下降、腹脹甚至腹瀉等，十二指腸乳頭部的腺瘤可因壓迫或阻塞膽總管下端而引起梗阻性黃疸。
4.體征 一般無(wú)明顯陽(yáng)性體征，長(cháng)期的隱性出血可有貧血貌，PJS患者可見(jiàn)口唇黏膜、頰黏膜、牙齦、指趾掌面等處黑色斑塊。腸梗阻時(shí)可有腹部局限性膨隆，腸鳴音陣發(fā)性亢進(jìn)或有氣過(guò)水聲，在腸套疊時(shí)可捫及橢圓形腫塊，尤其是在腹痛發(fā)作腸管痙攣時(shí)更明顯。
小腸腺瘤的診斷較為困難，臨床誤診率可達65%～80%。診斷的關(guān)鍵在于臨床醫生對本病應有高度的警惕性，不能滿(mǎn)足于癥狀診斷和對癥治療。對于有原因不明的小腸梗阻或反復發(fā)作的不完全性小腸梗阻，并可除外術(shù)后腸粘連、腹壁疝嵌頓等;有原因不明的消化道出血或有貧血表現而排除胃、結腸病變者應考慮到小腸腫瘤的可能性，必要時(shí)做針對性檢查以減少誤診誤治。有皮膚黏膜黑斑且可追尋腹痛病史及家族史者可診斷PJS。
1.臨床表現。
2.實(shí)驗室及其他輔助檢查。
3.剖腹探查 對于不能明確診斷而疑為小腸腫瘤的患者，應及時(shí)剖腹探查，手術(shù)探查勿遺漏較小的腺瘤息肉。如果視診和捫診未發(fā)現病變，可用強光透照檢查，必要時(shí)可切開(kāi)小腸做術(shù)中內鏡檢查，直接觀(guān)察小腸黏膜，并需注意小腸腺瘤有無(wú)多發(fā)性的可能。

1.十二指腸潰瘍 亦可出現腹痛、消化道出血、惡心、嘔吐、腹脹等癥狀，除以上表現外還可引起幽門(mén)梗阻癥狀，需與十二指腸腫瘤鑒別。借助X線(xiàn)檢查、動(dòng)脈造影、十二指腸鏡檢加組織學(xué)檢查當可區別，必要時(shí)需手術(shù)探查以明確診斷。
2.腸結核 腸結核可有腹痛、腹瀉或便秘、腫塊等表現，有時(shí)易被呈認為腫瘤，但腸結核多伴有發(fā)熱、盜汗等結核毒血癥的表現，且常伴有腸外結核。胃腸X線(xiàn)鋇劑檢查顯示回盲部有激惹、充盈缺損或狹窄等征象，纖維結腸鏡檢查病變部位有潰瘍、僵硬、狹窄等表現，活檢可發(fā)現典型結核病變——干酪樣肉芽腫，抗結核治療常有效，均可與小腸腫瘤鑒別。
3.慢性膽囊炎 多數患者有反復發(fā)作的右上腹部鈍痛、隱痛或不適感。疼痛也可位于上腹部、甚至左上腹，并可向腹部其他區域放射或放射至肩部、腰背部。發(fā)作時(shí)疼痛可持續幾十分鐘至數小時(shí)，多在餐后1h發(fā)作。多數患者在進(jìn)油膩食物或高脂飲食后疼痛可加重。
一般無(wú)明顯體征，僅部分病例膽囊區可有輕度壓痛、叩擊痛，但無(wú)反跳痛。有時(shí)捫及腫大的膽囊。膽囊穿孔后，可有腹膜刺激征。