1.彌漫性脈絡膜血管瘤病 因常有顏面部血管瘤和患側眼球結膜及鞏膜表層血管擴張，多較早進行眼科檢查，發(fā)現眼底改變多在10歲以前。顏面部及皮膚血管瘤多沿一側三叉神經分布，少數病人雙側分布，部分病人同時有軟腦膜多發(fā)血管瘤(leptomeningeal angiomatosis)。有顏面部及皮膚血管瘤病人的50%伴彌漫性脈絡膜血管瘤(Sturge-Weber綜合征)。少數患者因血管瘤較小，且常規(guī)眼底檢查難以發(fā)現。典型患者瞳孔區(qū)呈現明亮的橘黃色反光，眼底后極部表現為廣泛扁平無邊界的番茄色增厚，與之對應的視網膜都因變性和含脂褐質的巨噬細胞或色素上皮細胞侵入，呈污穢狀而類似于視網膜色素變性。廣泛低平的滲出性視網膜脫離，視網膜血管多擴張扭曲。若伴發(fā)青光眼尚可見擴大比例的視盤杯盤比。病變后期引起并發(fā)性白內障，虹膜紅變，青光眼等。
2.孤立型脈絡膜血管瘤病 不伴有面部，眼部或全身其他病變。發(fā)生于青壯年，平均診斷年齡近40歲。視力下降或視物變形為常見就診原因。病程長者可有中心暗點，扇形缺損甚至半側視野缺損。瘤體多位于后極部，96%占位于赤道后，86%距黃斑區(qū)3mm以內，42%部分或完全位于黃斑下。腫塊大小3～18mm不等，平均7mm。隆起1～7mm不等，平均3mm。腫瘤呈橘紅色隆起，邊界清楚，瘤體表面的色素上皮或增生呈色素沉著，或化生呈黃白色纖維組織。腫瘤對應處視網膜改變多樣化，或輕度水腫，若位于黃斑區(qū)可誤診為中心性漿液性脈絡膜視網膜病變，或囊樣變性，囊樣變性相互融合成視網膜劈裂。早期滲出性視網膜脫離多局限于腫瘤附近，后期視網膜廣泛脫離，坐位檢查眼底可見下方視網膜明顯隆起，甚至達晶狀體后。鄰近視盤的腫瘤能引起視神經缺血性改變，進而出現相應視野缺損，如半側視野缺失。自然病程中腫瘤增大緩慢，但視網膜病變逐步加重。
依據臨床表現，眼底鏡、前置鏡及三面鏡檢查結果多能明確。

主要是孤立性脈絡膜血管瘤與色素含量較少的脈絡膜黑色素瘤的臨床鑒別。近年來，由于B超、間接眼底鏡及熒光血管造影等檢查技術的應用，大部分脈絡膜血管瘤得以正確診斷。但臨床上仍有極少數病例由于繼發(fā)性視網膜廣泛脫離、新生血管性青光眼、眼痛等癥狀被誤診為脈絡膜黑色素瘤而導致眼球摘出。
此外，臨床上還應與脈絡膜轉移癌、脈絡膜骨瘤、中心性漿液性脈絡膜視網膜病變、年齡相關性黃斑變性、后鞏膜炎等病變加以鑒別。彌漫性脈絡膜血管瘤因常伴發(fā)于顏面部血管瘤或中樞神經系統(tǒng)血管瘤，故其臨床鑒別比較容易。