髓母細胞瘤的病程較短，這是由腫瘤的生物學(xué)特性所決定的。近一半患者病程在1個(gè)月內，少數可達數年，文獻報道一般病程4～5個(gè)月，隨著(zhù)病人年齡的增大病程變長(cháng)。由于髓母細胞瘤生長(cháng)隱蔽，早期癥狀缺乏特征，常被病人、親屬和醫生所忽略。首發(fā)癥狀為頭痛(68.75%)、嘔吐(53.75%)、步態(tài)不穩(36.25%)。以后可出現復視、共濟失調、視力減退。主要表現為顱內壓增高和共濟失調等小腦癥狀，侵及腦干者常有復視及多種腦神經(jīng)障礙，小腦扁桃體疝時(shí)常有頸強直、斜頸表現。因腫瘤多數梗阻第四腦室而產(chǎn)生顱內壓增高。
1.顱內壓增高 由于小腦蚓部的腫瘤不斷增長(cháng)，使得第四腦室和(或)中腦導水管受壓，導致梗阻性腦積水，形成顱內壓增高。臨床表現為頭痛、嘔吐和眼底視盤(pán)水腫等。本組頭痛占76.6%，嘔吐占95%，視盤(pán)水腫占72.1%。較小的兒童可有顱縫裂開(kāi)。其中嘔吐最為多見(jiàn)，可為早期的惟一臨床表現。除顱內壓增高外，腫瘤直接刺激第四腦室底的迷走神經(jīng)核也是產(chǎn)生嘔吐的重要原因之一。嘔吐多見(jiàn)于早晨，同時(shí)常伴有過(guò)度換氣。兒童病人出現視盤(pán)水腫者較成人為少，這可能因為兒童期的顱內壓增高可通過(guò)顱縫分離得以部分代償，在成人幾乎皆有視盤(pán)水腫。
2.小腦損害征 主要為小腦蚓部損害引起的軀干性共濟失調，病人輕重不同地表現步態(tài)蹣跚，步行足間距離增寬，甚至站坐不穩及站立搖晃，Romberg征陽(yáng)性。因腫瘤的侵犯部位不同而表現有所不同，腫瘤侵犯小腦上蚓部時(shí)病人向前傾倒，位于小腦下蚓部的腫瘤則多向后傾倒。由于腫瘤侵犯下蚓部者較常見(jiàn)，向后傾倒亦相應較多。腫瘤偏一側發(fā)展可造成不同程度的小腦半球癥狀，主要表現為患側肢體共濟運動(dòng)障礙。原發(fā)于小腦半球者可表現小腦性語(yǔ)言，約一半以上的病人表現眼肌共濟失調，多為水平性眼震。腫瘤壓迫延髓可有吞咽發(fā)嗆和錐體束征，2/3的患兒表現有肌張力及腱反射低下。本組有小腦征者占88.3%。
3.其他表現
(1)復視：因顱內壓增高導致雙側展神經(jīng)不全麻痹，表現為雙眼球內斜視，外展運動(dòng)受限。出現單側展神經(jīng)麻痹伴同側周?chē)悦姘c者，常提示腫瘤已侵犯第四腦室底的面神經(jīng)丘。
(2)面癱：腫瘤直接侵犯第四腦室底面神經(jīng)丘所致，較為少見(jiàn)。
(3)強迫頭位：當腫瘤或下疝的小腦扁桃體深入椎管內時(shí)，刺激及壓迫頸神經(jīng)根，造成病人的保護性位置反應。
(4)頭顱增大及McCewen征：多見(jiàn)于年齡較小的病兒，因顱內壓增高，顱縫分離所致。
(5)錐體束征：由于腫瘤體積增大，向前壓迫推擠腦干所致，以雙下肢出現病理反射較為多見(jiàn)。
(6)嗆咳：腫瘤壓迫腦干和(或)第Ⅸ、Ⅹ對腦神經(jīng)時(shí)出現，臨床檢查呈咽反射減弱或消失。
(7)小腦危象：由于腦脊液循環(huán)障礙，小腦扁桃體下疝或腫瘤直接對腦干壓迫的加重，造成意識喪失、呼吸變慢和血壓升高，伴有雙側病理反射陽(yáng)性，甚至去大腦強直等。可在短時(shí)間內呼吸迅速停止而死亡。
(8)蛛網(wǎng)膜下腔出血：髓母細胞瘤的腫瘤出血，是兒童非創(chuàng )傷性后顱凹蛛網(wǎng)膜下腔出血的主要出血來(lái)源之一。
4.腦瘤的轉移癥狀 腫瘤轉移是髓母細胞瘤的主要特征。腫瘤細胞發(fā)生脫落后，可通過(guò)腦脊液循環(huán)沿蛛網(wǎng)膜下腔發(fā)生播散性種植。脊髓尤其馬尾神經(jīng)是常見(jiàn)受累部位，前顱凹底也是常見(jiàn)的種植轉移部位，少數轉移至大腦各部位，極少數可因血行播散發(fā)生遠隔轉移，亦可隨分流而發(fā)生腹腔種植。轉移在術(shù)前、術(shù)后均可發(fā)生，但后者明顯增多。遠隔轉移的常見(jiàn)部位是肺和骨骼，也有報道發(fā)生于傷口局部的轉移病灶。
學(xué)齡前或學(xué)齡期兒童，尤其是男孩，出現不明原因的頭痛、嘔吐，繼而步態(tài)不穩、眼球震顫、復視，首先應考慮髓母細胞瘤的可能，應進(jìn)一步行神經(jīng)放射檢查來(lái)明確診斷。部分患兒在腦脊液中找到脫落瘤細胞更可確診。髓母細胞瘤易播散轉移，如果后顱凹腫瘤有腦室內播散則術(shù)前可以確診本病。

髓母細胞瘤應與引起顱內壓增高和共濟失調性疾病相鑒別，可借助臨床表現和實(shí)驗室、輔助檢查確診。
髓母細胞瘤主要與下列疾病相鑒別：
1.第四腦室室管膜瘤 室管膜瘤多起源于第四腦室底或側壁的室管膜細胞，腫瘤與四室底邊界不清，可沿腦室側孔向腦橋小腦角生長(cháng)，經(jīng)枕大孔向椎管內伸延，病程較髓母細胞瘤長(cháng)，小腦的實(shí)質(zhì)性損害不如髓母細胞瘤嚴重，部分病例甚至無(wú)明顯的小腦體征。
2.小腦星形細胞瘤 多見(jiàn)于小腦半球，病程可以很長(cháng)，主要表現為顱內壓增高及肢體共濟運動(dòng)障礙。顱骨X線(xiàn)平片鈣化者較多見(jiàn)，在較小的兒童可有腫瘤側的枕骨鱗部隆起和骨質(zhì)變薄;腫瘤多為囊性，壁上有腫瘤結節，第四腦室向側方移位。
3.脈絡(luò )從乳突狀瘤 好發(fā)于第四腦室及側腦室，年齡一般在50歲以下，10歲以下兒童約占1/3。病程長(cháng)短不一，以顱內壓增高表現為主癥，后期可出現共濟運動(dòng)障礙。眼球震顫及強迫頭位。CT顯示高密度的邊緣不規則的腫塊，多見(jiàn)鈣化，增強明顯。