1.一般臨床表現 XFS的病程非常緩慢，可長(cháng)達10～20年。眼前節具有許多極輕微而又重要的改變，需在裂隙燈下仔細檢查，才能識別：
(1)結膜：一般情況下結膜無(wú)明顯異常。進(jìn)行性病例，熒光血管造影可顯示規則性的邊緣血管缺損和新生血管區。可表現有前睫狀血管充血。
(2)角膜：內皮層后面有彌散的簇狀或片狀細小的碎屑狀剝脫物沉著(zhù)，偶爾呈Krukenberg梭狀沉著(zhù)。有的角膜內皮改變較輕，包括細胞計數下降，多形性改變，這種損害在雙眼均可出現，與伴發(fā)青光眼的嚴重程度和病程無(wú)關(guān)。
(3)虹膜和瞳孔：虹膜前表面有粗大顆粒狀色素沉著(zhù)區，很少虹膜震顫。虹膜血管造影異常，包括血管數量減少，正常放射狀走形丟失，新生血管叢和熒光滲漏。虹膜括約肌上有特殊的色素沉著(zhù)，而虹膜周邊部少見(jiàn)是其特征。近瞳孔緣區的括約肌，經(jīng)虹膜透照法檢查呈不規則“蛾食”狀或“漩渦”狀的色素脫失斑塊，多在下方。瞳孔緣呈現具有診斷性的灰白色碎屑小片，多數在未擴瞳時(shí)可查見(jiàn)。這是XFS患者早期易被忽略的體征。
(4)前房及房角：未擴瞳時(shí)偶見(jiàn)前房?jì)壬倭可馗∮危瑪U瞳后色素性漂游物明顯增加，而前房深度與正常眼多無(wú)區別。虹膜角膜角的小梁網(wǎng)色素沉著(zhù)，分布不均勻，在Schwalbe線(xiàn)上方有時(shí)出現一色素線(xiàn)稱(chēng)Sampaolesis線(xiàn)，但此線(xiàn)不如色素播散綜合征者明顯。房角內可有少量分散狀態(tài)的碎屑狀剝脫物。前房?jì)鹊纳匦云挝锸怯珊缒つΣ辆w表面的剝脫物使其脫落所致。這也是XFS的特征性表現。小梁網(wǎng)色素傾向于參差不齊、斑點(diǎn)狀、輪廓不清，這些是早期診斷的特點(diǎn)。小梁網(wǎng)色素沉著(zhù)與眼壓升高關(guān)系密切。伴XFS的正常眼壓性青光眼患者，這種色素沉著(zhù)很少見(jiàn)。
(5)晶狀體：經(jīng)擴瞳后見(jiàn)晶體表面的病變分為3區：即半透明的中央區;顆粒狀的周邊區及中間的透明區。中央區直徑1～2.5mm，邊界清楚，其邊緣有剝脫碎屑物，18%～20%患者無(wú)中心盤(pán)區。邊緣的剝脫物常向前翻卷。中間的透明區是由瞳孔的生理活動(dòng)在晶狀體表面由虹膜摩擦而產(chǎn)生的。周邊區始終存在，可能在其周邊呈顆粒狀，而中央則呈霧狀白色和放射狀條紋，后者常可見(jiàn)到。周邊的顆粒層即是未受破壞的剝脫物堆集。在縮瞳治療中，中央盤(pán)區可能發(fā)展為顆粒狀表現。連接著(zhù)中心區與周邊區的中間帶，偶見(jiàn)橋狀的剝脫物。
晶狀體上剝脫物早期的表現可為均勻一致的毛玻璃狀或草席樣外觀(guān)，或有模糊的放射狀非顆粒樣條紋環(huán)，分布在虹膜后晶狀體前囊的中1/3，這些體征用窄光帶以45°角聚焦在晶狀體表面容易發(fā)現。隨著(zhù)時(shí)間發(fā)展，條紋加寬和融合，形成了一個(gè)連續齒線(xiàn)。用Scheimbflug照相技術(shù)有助于XFS的早期發(fā)現。剝脫物也可出現在人工晶狀體上。
(6)睫狀體及懸韌帶：采用視野鏡(cycloscope)檢查，在晶狀體中緯線(xiàn)區、懸韌帶及睫狀突上可有剝脫物積聚。懸韌帶受累常常很?chē)乐兀杀粍兠撐锿耆采w或替代，因脆性增加可斷裂，出現晶狀體不全脫位或完全脫位。在XFS白內障囊外摘除術(shù)時(shí)，因懸韌帶病變，使術(shù)后并發(fā)癥大大增加。
(7)玻璃體：前玻璃體膜上有剝脫物積聚，在玻璃體纖維上也發(fā)現有剝脫物存在。有報道發(fā)現在白內障囊內摘除后數年，玻璃體上的剝脫物仍繼續增多，進(jìn)一步說(shuō)明剝脫物還來(lái)自除晶狀體囊膜外的其他組織。
2.合并青光眼時(shí)的臨床表現 XFS在散瞳后眼壓可升高達30mmHg，因此在XFS病人中散瞳后應注意眼壓測量。XFS可合并開(kāi)角型和閉角型青光眼，前者多見(jiàn)。且其對視神經(jīng)損害往往比原發(fā)性開(kāi)角型青光眼要重些，即視野損害與視盤(pán)損害均明顯，而對藥物治療反應較差。XFS可能伴有角膜水腫和急性眼壓升高，常高于50mmHg，房角是開(kāi)放的。閉角型青光眼的發(fā)生是因為懸韌帶的薄弱使晶狀體輕微向前移動(dòng)，易使瞳孔閉鎖，特別是在臥位時(shí)，縮瞳使其加重，毛果蕓香堿能夠促使XFS的閉角型青光眼的形成。
3.XFS與眼有關(guān)疾病及全身的關(guān)系
(1)白內障：XFS與白內障形成的關(guān)系愈來(lái)愈密切，但二者的病因學(xué)關(guān)系仍然不清。在XFS中的白內障發(fā)生明顯增加，反之亦然。在XFS中，囊膜破裂和玻璃體脫出是白內障囊外摘除常見(jiàn)的并發(fā)癥。眼壓升高也常出現。晶狀體皮質(zhì)與囊之間可出現“粘連”。XFS的晶狀體囊平均厚度與正常人無(wú)明顯差異。
(2)局部缺血：XFS的虹膜血管廣泛受累，血管腔變窄，出現灌注減少，甚至管腔可完全閉塞。血管內皮細胞和周細胞變性。有人發(fā)現XFS中有50%患者有潮紅，肢體血管也有異常。新生血管分支延伸到虹膜后粘連可致微血容量減少。在一項研究中，因中央視網(wǎng)膜靜脈阻塞(CRVO)引起的新生血管性青光眼而行眼球摘除術(shù)，有35%伴有剝脫性青光眼。
(3)角膜瘤：有時(shí)在XFS男性患者，角膜有橢圓形變性(氣候性泡沫狀角膜病)，而女性患者卻無(wú)。在澳大利亞當地居民也有這樣病變，這種關(guān)系可能是環(huán)境因素造成的。
(4)與全身關(guān)系：現在認為XFS是一種全身性疾病。剝脫物可出現在眼部多種組織上和心、肝、肺等結締組織或纖維隔上。它與全身性疾病的關(guān)系不清。伴青光眼的XFS患者與原發(fā)性慢性開(kāi)角型青光眼相比，AH分泌減少，而HB分泌增加。有人還發(fā)現34.4%的XFS術(shù)前房水中有抗核抗體。在糖尿病性視網(wǎng)膜病變中，特別是那些伴有增殖性視網(wǎng)膜病變的病人，XFS發(fā)生率較低。在有TLA病人中，XFS與年齡匹配的正常人相比發(fā)病率較高，提示在XFS發(fā)生中，低灌注可能有某種作用。
根據裂隙燈檢查下的特征性表現：瞳孔緣有典型灰白色小片狀剝脫物碎屑及瞳孔緣色素皺褶部分或全部缺失;擴瞳后見(jiàn)晶體前囊表面沉著(zhù)物的3個(gè)區。擴瞳時(shí)有游離色素釋放于前房?jì)纫约敖悄绕ず蟮纳爻林?zhù)物。虹膜括約肌上特殊的色素沉集而虹膜周邊部少見(jiàn)。房角鏡檢查(用Koeppe鏡比Zeiss或Goldmann房角鏡更為適宜)：小梁色素增加，分布參差不齊，輪廓不清或呈斑點(diǎn)狀，可作為早期診斷的一種特點(diǎn)。色素沉積在Schwalbe線(xiàn)前方形成Sampadesis線(xiàn)。虹膜血管造影異常改變，結膜的血管形態(tài)缺失等有助于診斷。進(jìn)行眼壓、視野及眼底檢查以明確有無(wú)合并存在的青光眼。用Scheimbflug照相技術(shù)檢查晶狀體上剝脫物有助于早期XFS發(fā)現。

1.色素播散綜合征 最易與剝脫綜合征相混淆，也是XFS鑒別診斷中一個(gè)最主要疾病。色素播散綜合征是一種自發(fā)性疾病，主要表現在30～40歲近視患者，在男性患者更易伴發(fā)青光眼，而女性少見(jiàn)，二者之比為2∶1～3∶1。從虹膜釋放的色素顆粒較小，不彌散于虹膜表面，而是堆積在虹膜皺褶內。常有Krukenberg梭形色素沉著(zhù)。透照法檢查在虹膜中周部有裂隙狀、放射狀色素缺失。小梁網(wǎng)上的色素帶常比XFS更為致密，在老年人鑒別較困難，色素帶則較平滑，緊貼在小梁網(wǎng)的后帶，而XFS的色素帶呈明顯的沙礫狀。
一些色素播散綜合征的病人可發(fā)展為XFS，雙側青光眼也易出現。因色素播散綜合征幾乎是雙側對稱(chēng)性的，一個(gè)伴有雙側色素播散綜合征和單眼眼壓高的老年的病人，應懷疑有XFS的可能。
2.虹膜炎繼發(fā)性青光眼 虹膜炎的房水閃光陽(yáng)性，有細胞漂游，并伴有虹膜周邊前粘連或后粘連，患者一般較年輕，且可合并全身性疾病，如青年性類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎，而眼前部無(wú)剝脫物質(zhì)沉著(zhù)。
3.其他類(lèi)型的晶狀體剝脫癥
(1)真性晶狀體剝脫癥(晶狀體囊分層癥，capsulardelamination)：本病見(jiàn)于眼外傷、重度葡萄膜炎及暴露于高溫作業(yè)等。裂隙燈檢查見(jiàn)晶體前囊有透明的伴有卷曲邊緣的薄片，與本病的剝脫物呈霜樣不同，且常不伴有青光眼。
異物如銅、鐵眼外傷也可出現晶狀體剝脫，但十分少見(jiàn)。虹膜炎導致的小梁網(wǎng)色素沉著(zhù)，但是在晶狀體前囊上無(wú)剝脫物可鑒別。還有其他原因引起的小梁網(wǎng)色素沉著(zhù)，如Fuchs異色性虹膜睫狀體炎，老年性或術(shù)后的房角色素，眼內腫瘤引起的色素，結合它們在臨床上其他表現，鑒別不難。
(2)原發(fā)性家族性淀粉樣變性病：系全身性疾病合并某些眼部表現。可伴有青光眼。在虹膜及瞳孔緣、晶體前囊有灰白色薄片狀剝脫物以及虹膜角膜角處的色素沉著(zhù)。在超微結構上與XFS不同，可能是一種XFS的亞型。