在漫長(cháng)的經(jīng)過(guò)中可分成初期、進(jìn)行期、晚期3個(gè)階段。
1.初期 眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時(shí)給以FFA檢查可以見(jiàn)到黃斑數量較多而細小的弱熒光點(diǎn)。所以FFA對本病早期診斷極為重要(圖1)。
2.進(jìn)行期 最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見(jiàn)到灰黃色小斑點(diǎn)，并逐漸形成一個(gè)橫橢圓形境界清楚的萎縮區，橫徑為1.5～2PD，直徑為1.0～1.5PD，呈如同被錘擊過(guò)的青銅片樣外觀(guān)(beaten bronze atrophic area)(圖2)。在病程經(jīng)過(guò)中，萎縮區周?chē)殖霈F黃色斑點(diǎn)，萎縮區又擴大，如此非常緩慢而又不斷地發(fā)展，可侵及整個(gè)后極部，但一般不超出上下顳側視網(wǎng)膜中央動(dòng)靜脈所環(huán)繞的范圍，更不會(huì )到達赤道部。此時(shí)FFA可見(jiàn)整個(gè)萎縮區呈斑駁狀強熒光，其周?chē)c黃色斑點(diǎn)相應外有蟲(chóng)蝕樣小熒光斑。此種斑駁狀和蟲(chóng)蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見(jiàn)熒光。
3.病程晚期 在黃斑部能見(jiàn)到陷于硬化、萎縮的脈絡(luò )膜血管，并有形態(tài)不規則的色素斑，說(shuō)明脈絡(luò )膜毛細血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發(fā)的，是由于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層外層及色素上皮層長(cháng)期失去功能與代謝的一種廢用性萎縮(圖3，4)。
本病部分病例，特別是伴有黃色斑眼底的病例，FFA可見(jiàn)脈絡(luò )膜淹沒(méi)征(choroidal silence sign;或稱(chēng)暗脈絡(luò )膜，dark choroid;Newsome建議改稱(chēng)脈絡(luò )膜背景熒光缺失，absent choroid)，即熒光素鈉經(jīng)過(guò)脈絡(luò )膜循環(huán)時(shí)背景熒光暗弱，其形成原因未明，推測可能與視網(wǎng)膜色素上皮細胞內脂褐質(zhì)等異常物質(zhì)蓄積，吸收了藍色波長(cháng)的激發(fā)光，使熒光不被激發(fā)所致。
本病視功能方面的改變是中心視力在初期即有明顯下降，進(jìn)行期及晚期則高度不良。患者無(wú)夜盲而有程度不等的晝盲現象。視野檢查在初期已可發(fā)現中心比較暗點(diǎn)，進(jìn)行期后，有與萎縮區大小相應的中心比較暗點(diǎn)。周邊視野一般無(wú)改變。色覺(jué)障礙初期即可檢出，以后逐漸加劇。全視野ERG無(wú)明顯異常，多焦點(diǎn)視網(wǎng)膜電圖(mERG)則有顯著(zhù)改變，提示中心凹損害嚴重。EOG光峰與暗谷比值(LP/DT)正常或下降(圖5)。
根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征，對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關(guān)，可以進(jìn)行家系調查。

1.中心性暈輪狀視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有對稱(chēng)性邊界清晰的視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜萎縮區。病變周?chē)鄣渍晒庋茉煊包S斑部有大的脈絡(luò )膜血管透見(jiàn)熒光，晚期可見(jiàn)鞏膜著(zhù)色。暗適應檢查錐體部分異常，但桿體部分正常。色覺(jué)檢查為紅綠色盲。
2.視錐細胞營(yíng)養不良或視錐細胞變性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦為常染色體顯性遺傳病，是一種少見(jiàn)的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失，熒光血管造影在脫色素區有強熒光如靶心狀。電生理顯示明視ERG異常、暗視ERG正常。EOG亦正常。色覺(jué)檢查為紅藍或全色盲。