主要為出血，大多為全身多部位自發(fā)性或輕微外傷后出血，特點(diǎn)為皮膚淤點(diǎn)及相互融合的大片淤斑，穿刺部位、手術(shù)創(chuàng )面和拔牙后牙床滲血不止，常伴有黏膜出血，如鼻出血、齒齦出血。嚴重者可有內臟出血，如：嘔血、便血、咯血、血尿、陰道出血，甚至顱內出血。
除出血表現外，獲得性原發(fā)性纖溶的患者尚有原發(fā)病的相應臨床表現。先天性原發(fā)性纖溶的患者常有自幼反復出現輕微外傷或手術(shù)后出血的特點(diǎn)。有的患者有異常出血的家族史。
診斷原發(fā)性纖溶需對臨床表現和實(shí)驗室檢查進(jìn)行綜合分析。首先應確定是否有纖溶亢進(jìn)，然后確定是否為原發(fā)性纖溶。
原發(fā)性纖溶與繼發(fā)于DIC的纖溶，其臨床表現甚為相似，由于實(shí)驗室指標不甚明確，因而限制了臨床診斷率。一般認為，所謂原發(fā)性纖溶是根據沒(méi)有凝血酶形成的纖溶而言的。其實(shí)驗室指標，目前仍缺乏生化證據。一般仍以血小板計數、魚(yú)精蛋白副凝試驗和抗凝酶Ⅲ水平均正常，表明血漿中纖溶酶增高并不依賴(lài)于凝血酶活性，故有別于DIC繼發(fā)性纖溶。指標中的血小板計數與原發(fā)病也有關(guān)系，并非特異性指標。
目前對本癥的診斷是以臨床表現、實(shí)驗室檢查和實(shí)驗室輔助檢查，綜合分析。現結合國內外有關(guān)文獻，歸納如下。
1.臨床表現
①存在易引起原發(fā)性纖溶的基礎疾病;
②臨床有出血癥狀，如：鼻、口腔、消化道、泌尿道出血;穿刺部位和(或)手術(shù)創(chuàng )面滲血不止。
2.實(shí)驗室檢查 ①纖維蛋白原含量明顯減少;②優(yōu)球蛋白溶解時(shí)間顯著(zhù)縮短;③纖維蛋白(原)降解產(chǎn)物增多;④血漿纖溶酶原減少及纖溶酶活性增高;⑤α2-抗纖溶酶減低。
3.實(shí)驗室輔助檢查
①凝血酶時(shí)間、部分凝血激酶時(shí)間、抗凝血酶Ⅲ均正常。
②纖維蛋白肽B1～42增多;
③優(yōu)球蛋白溶解時(shí)間誘發(fā)試驗，如：A.束臂10～12min。B.注射DDAVP(0.4μg /kg)，溶在0.9%氯化鈉注射液50～100ml內，靜脈推注10～12min。C.注射腎上腺素。以上方法任擇1種，可誘發(fā)局部血管內皮細胞釋放t-PA，使優(yōu)球蛋白溶解時(shí)間更加縮短，血漿t-PA抗原和活件均有增高。

原發(fā)性纖溶與繼發(fā)性纖溶的臨床表現甚為相似，病因也大多相同，兩者的鑒別主要靠實(shí)驗室檢查，但在臨床工作上，有時(shí)很難做出鑒別。不少所謂的原發(fā)性纖溶實(shí)際上是DIC引發(fā)的繼發(fā)性纖溶。
理論上講，原發(fā)性纖溶僅有纖溶酶生成的實(shí)驗證據，而繼發(fā)性纖溶既有凝血酶又有纖溶酶生成的實(shí)驗證據。因此，原發(fā)性纖溶時(shí)，主要反映凝血酶生成和凝血因子消耗的試驗應正常。例如，由于沒(méi)有病理性凝血酶的生成，從理論上講，血漿中片段1+2(凝血酶原活化時(shí)的降解產(chǎn)物)和纖維蛋白肽A(凝血酶降解纖維蛋白原產(chǎn)生的片段)不出現升高，抗凝血酶的水平正常;由于沒(méi)有纖維蛋白單體的形成，魚(yú)精蛋白副凝試驗陰性;除非合并肝臟疾病等，血小板計數正常。另外，D-二聚體是纖溶酶降解交連的纖維蛋白所生成的片段，即反映凝血酶的生成，又反映纖溶酶的生成。因此，原發(fā)性纖溶時(shí)D-二聚體不應增多。