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遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏別名:血友病C

因子Ⅺ缺乏引起的出血十分輕微,皮下淤斑、鼻出血、經(jīng)血過多、血尿、產(chǎn)后出血和拔牙后出血最為常見,關節(jié)出血和肌肉內(nèi)出血非常少見。值得注意的是, FⅪ活性減低出血嚴重程度并不完全相關。部分 FⅪ減少的患者接受手術時不會發(fā)生凝血障礙,但部分患者可能發(fā)生嚴重的手術后出血,需要進行大量的替代治療。如果一個患者在繼往手術時沒有發(fā)生出血過多的現(xiàn)象,那么其再次接受手術時可能也不會發(fā)生凝血障礙。在一項對伊朗人群中因子Ⅺ缺乏患者臨床出血表現(xiàn)的研究發(fā)現(xiàn),F(xiàn)Ⅺ小于1%~5%和 FⅪ小于6%~30%的患者發(fā)生諸如肌肉出血或關節(jié)出血等嚴重出血的比率并沒有明顯的差異(大約 25%)。在因子Ⅺ缺乏中最容易引起的出血是口腔和術后出血,約50%患者有出血表現(xiàn)。因子Ⅺ缺乏患者 FⅪ 活性與臨床表現(xiàn)差異的機制目前尚不十分清楚。比較可能的解釋是體外基于 APTT 實驗的檢測 FⅪ活性的方法并不能反映在體情況下真實的FⅪ止血功能,有假說認為 FⅪ與血小板間作用(APTT實驗并不能揭示這一生理過程)是否受到影響是決定因子Ⅺ缺乏患者臨床出血輕重的一個重要因素。根據(jù)臨床出血癥狀、遺傳類型和實驗室檢查進行診斷, FⅪ:C 測定或Biggs凝血活酶生成試驗可確定診斷。

因子Ⅺ缺乏必須與其他 PT正常、 APTT 延長的輕型出血病相鑒別。對FⅪ 的特異性檢測可以明確診斷。狼瘡抗凝物也可以出現(xiàn) PT 正常、 ATTT 延長的現(xiàn)象,與因子Ⅺ缺乏不同的是,在將正常血漿和待測血漿混合后,前者的 APTT 延長不能夠被糾正,后者可恢復正常。由自身抗體造成因子Ⅺ缺乏的病例也有報道。出現(xiàn) FⅪ抗體的患者中可能發(fā)生嚴重的出血。

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