除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的臨床出血表現最為嚴重。在2/3的患者中可能發(fā)生血腫和關節(jié)出血，因子Ⅹ活性低于1%時，患者出現嚴重出血，當FⅩ水平≥10%，可能僅表現為輕微出血。FⅩ活性低于1%的患者臨床表現與血友病甲類似。
根據臨床出血癥狀、遺傳類型和實驗室檢查進行診斷，FⅪ：C測定或Biggs凝血活酶生成試驗可確定診斷。

1.本病主要與凝血酶原時間(PT)正常 部分凝血活酶時間(PTT)延長的其他出血性疾病鑒別，Biggs凝血活酶生成試驗可與血友病甲和血友病乙鑒別。狼瘡抗凝物質可使PTT延長，PT正常，狼瘡抗凝物質的實驗室檢查可資鑒別。獲得性FⅪ缺乏癥的鑒別在于此類患者存在自身抗體，可用抗體篩選試驗鑒別，常發(fā)生于系統(tǒng)性紅斑狼瘡病例。
2.遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏的診斷必須與繼發(fā)于維生素K缺乏的獲得性FⅩ減少相鑒別 肝臟疾病和華法林也可以表現出因子Ⅹ缺乏的癥狀，但是，在上述兩種情況中，FⅩ的減少也是繼發(fā)性的，并且同時還會有其他依賴維生素K的凝血因子缺乏，通過詳細的病史，體格檢查和實驗室檢查可以明確診斷。在淀粉樣變性的患者中可以發(fā)現孤立的獲得性凝血因子Ⅹ缺乏，其發(fā)生的原因可能與淀粉樣蛋白對FⅩ的吸收有關。