遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏癥別名:遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏
本病僅純合子患者有出血癥狀。其FⅤ:C常小于10%。表現為皮膚淤斑,鼻出血,牙齦出血,月經(jīng)過(guò)多,創(chuàng )傷或拔牙后出血,手術(shù)后可出現嚴重出血,血尿和消化道出血也有發(fā)生。肌肉和關(guān)節出血少見(jiàn),但也有發(fā)生,腦出血罕見(jiàn)。由于血小板FⅤ缺乏,血小板凝血質(zhì)功能減弱。有些患者血漿FⅤ很低,僅有輕微出血癥狀。出血癥狀與血小板FⅤ的含量的相關(guān)性好于與血漿FⅤ水平的相關(guān)性。FⅤ Quebec常染色體遺傳,出血癥狀嚴重。血小板FⅤ活性為正常的2%~4%,是繼發(fā)于血小板缺陷的FⅤ活性缺陷。FⅤ水平在正常2%~14%的患者出現靜脈或動(dòng)脈血栓已有報道。雜合子病例FⅤ活性為正常的26%~60%,無(wú)出血癥狀。
病史、臨床表現和實(shí)驗室檢查可診斷本病。FⅤ:C測定具有診斷意義。
遺傳性因子Ⅴ缺乏必須與遺傳性因子Ⅴ與遺傳性因子Ⅷ的聯(lián)合缺乏相鑒別。兩者的聯(lián)合缺乏表現為一種特殊的綜合征,其中2種因子的活性都只有正常的15%~20%。在FⅤ或FⅧ輕度缺乏的病例中都應考慮到兩者聯(lián)合缺乏的可能性。在手術(shù)后的患者中可以發(fā)現針對FⅤ的特異性抑制物,但是,應用抗生素治療的患者中很少發(fā)現這種情況。由于上述原因產(chǎn)生的獲得性凝血因子Ⅴ缺乏雖然是短暫的,但是,可以導致出血。在DIC和嚴重的肝臟疾病時(shí)也可以發(fā)生FⅤ減少。
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