這一綜合征的臨床特征普遍被描述為：
（a）缺乏對他人情感的理解力；
（b）不適當的、單方面的社會(huì )交往，缺少建立友誼的能力從而導致社會(huì )隔離；
（c）呆板、單調的語(yǔ)言；
（d）非語(yǔ)言交流貧乏；
（e）在某些局限的方面，如天氣、電視節目表、火車(chē)時(shí)刻表及地圖等，表現出極強的接受能力，但只是機械地記憶，卻并不能理解，給人以古怪的印象；
（f）笨拙、不協(xié)調的動(dòng)作及奇怪的姿勢。
盡管最初由阿思伯格報道這一疾病時(shí)全部病例是男孩，現在也發(fā)現有女孩病例的出現。但是，男孩明顯更易罹患此病。雖然大多數患兒具有正常的智商，但仍有少數出現輕度發(fā)育遲滯。該病明顯發(fā)作或至少被發(fā)現時(shí)往往比孤獨癥晚；因此語(yǔ)言及認知能力得以保存。這種情況通常都很穩定。而且這種較高的智商提示較孤獨癥好的長(cháng)期預后。
臨床表現
1．在社會(huì )交往方面存在質(zhì)的損害。AS患者通常是離群、孤立的，往往以一些異常的或奇怪的舉動(dòng)去接觸別人。盡管患者知道別人的存在，但通常是自我中心的，例如，他們會(huì )喋喋不休地向聽(tīng)眾（通常是成人）進(jìn)行“演說(shuō)”，內容一般是關(guān)于他的一樣嗜好或更常見(jiàn)的是一些與眾不同的范圍狹窄的話(huà)題。患者多數評價(jià)自己是“孤獨者”，他們也常表示出對交朋友和與別人見(jiàn)面的興趣，但是這些愿望經(jīng)常會(huì )因為他們笨拙的交往技巧和不能明白別人的感受、愿望（例如厭倦、急于離開(kāi)、需要、私隱）而不能實(shí)現。一次次的與人交往及交朋友的失敗，逐漸使這些孩子產(chǎn)生挫敗感，部分人甚至會(huì )出現抑郁癥狀而需要藥物的治療。在社會(huì )交流的情感方面，患者在情感交流過(guò)程中往往表現出不恰當的反應和不正確的解釋?zhuān)瑢e人的情感表達反應遲鈍、理解拘泥甚至漠視。盡管如此，他們還是有能力以認知和呆板的方式正確描述其他人情感。
患者行為反應強烈地依賴(lài)公式化和刻板的社會(huì )行為規范和社會(huì )規則，而不能以直覺(jué)和自發(fā)的形式理解別人的意圖，因此往往表現出反應脫節。這一表現導致了AS患者給人以社會(huì )行為幼稚可笑和行為刻板的強烈印象。AS患者的這些行為表現，至少部分地存在于孤獨癥患者中，區別在于，孤獨癥患者是退縮的，他們似乎對周?chē)娜瞬桓信d趣，或沒(méi)有意識到他人的存在，但AS患者經(jīng)常是渴望甚至是盡力想與其他人建立聯(lián)系，卻缺乏技能做到這一點(diǎn)。
2．語(yǔ)言溝通方面存在的質(zhì)的缺陷，盡管在A(yíng)S的定義中并沒(méi)有此領(lǐng)域的顯著(zhù)的功能障礙，但在A(yíng)S的語(yǔ)言溝通技能上至少有三點(diǎn)是值得注意的。
①雖然患者的詞態(tài)變化和語(yǔ)調并不像孤獨癥那樣單調和刻板，但言語(yǔ)的韻律性差，在事實(shí)的申述，幽默的評論中往往缺乏抑揚頓挫。
②言語(yǔ)經(jīng)常是離題和帶偶然性的，給人一種松散和缺乏內在聯(lián)系和連貫性的感覺(jué)。雖然在某些個(gè)例中這個(gè)癥狀可能提示某種思維障礙，但更經(jīng)常的是這種言語(yǔ)中缺乏連貫性和交互性是以自我為中心的交談模式的結果（例如，缺乏感情的有關(guān)于名字，數字的長(cháng)篇的獨白），不能提供評論的背景資料，不能清楚界定話(huà)題的變化，不能制止說(shuō)出內心的想法。
③患者交流方式的最典型特征是冗長(cháng)的表達方式，有部分作者認為這是這種疾病區別于其他的最明顯的特征。患者會(huì )就他們感興趣的話(huà)題不停地講，完全不理會(huì )聽(tīng)眾是否有興趣或是否在聽(tīng)，是否想插話(huà)或是否想換一個(gè)話(huà)題。雖然說(shuō)了許多，但通常得不出什么論點(diǎn)。對話(huà)的另一方可能?chē)L試就事件的內容或邏輯作探討，或是與相關(guān)的題目相聯(lián)系，但通常是不會(huì )成功的。
雖然這些所有的表現都可能可以用語(yǔ)言實(shí)用技能方面的重大缺陷或（和）缺乏對他人期望的洞察力或意識來(lái)解釋?zhuān)覀內孕枰园l(fā)展的眼光來(lái)理解這一現象，以利于患者的社會(huì )適應技能的訓練。
3．局限的，重復的，固定模式的行為，興趣和活動(dòng)。在A(yíng)S中最常觀(guān)察到的是對局限興趣的全神投入。對一些不尋常而十分局限的題目十分投入的這一表現。他們對所感興趣的題目積累了大量事實(shí)知識，而且經(jīng)常在第一次與他人的社會(huì )交往中就顯示這些事實(shí)。雖然實(shí)際的題目可以發(fā)生變化（例如每隔一年或倆年），它可能主導著(zhù)患者社會(huì )交往的內容和日常活動(dòng)，經(jīng)常把整個(gè)家庭長(cháng)時(shí)間地沉浸于某一事物。雖然這一癥狀表現在兒童時(shí)期并不容易被發(fā)現（因為許多兒童都會(huì )諸如恐龍，流行的卡通人物等產(chǎn)生強烈的興趣，但當題目漸變得不尋常和狹隘時(shí)就會(huì )使癥狀突出。這種行為非常特別因為患者常會(huì )學(xué)習有關(guān)于一些局限的題目（例如蛇，行星的名字，地圖，電視節目表或鐵路時(shí)間表）的超乎尋常多的事實(shí)資料。
4．笨拙的運動(dòng)。除了以上所提到的診斷依據外，還有一個(gè)癥狀作為AS患者的相關(guān)表現而非診斷依據，即運動(dòng)發(fā)育延遲和運動(dòng)笨拙。AS患者可能會(huì )有運動(dòng)技能發(fā)展落后的個(gè)人史，如比同齡人更晚學(xué)會(huì )騎自行車(chē)，接球，開(kāi)罐頭等。通常他們是不靈活，步態(tài)僵化，姿勢古怪，操作技能差，在視覺(jué)—運動(dòng)協(xié)調能力方面的顯著(zhù)缺陷。雖然這一表現與孤獨癥的運動(dòng)發(fā)展模式相反（通常孤獨癥中運動(dòng)技能是相對較強的一項），但在某些方面它與在成年孤獨癥患者身上所觀(guān)察到的有相似之處。然后，這種在年長(cháng)期的共同之處可能是由不同原因所引起的。例如，AS患者可能是由心理-運動(dòng)障礙引起，而在孤獨癥則可能是由于較差的自我形象和感覺(jué)。這就要求我們一定要在發(fā)育發(fā)展的背景下描述這一癥狀。
診斷
阿思伯格綜合征（被稱(chēng)為“阿思伯格紊亂”）在DSM-IV中的定義（APA，1994）：
1．在社交方面存在障礙，表現出至少以下兩種情況才能定性地判斷。
①在使用一些非言語(yǔ)性的行為進(jìn)行社會(huì )交往的能力上有顯著(zhù)的缺損，比如目光對視，面部表情，身體姿勢和手勢。
②不能建立與其年齡相稱(chēng)的適當的伙伴關(guān)系。
③缺乏自發(fā)地尋找其他人分享快樂(lè )、喜好或者成功的欲望。
④缺少交際性的和情感性的互惠行為。
2．在行為、喜好和活動(dòng)方面固執地堅持重復和不變的模式，表現出至少以下一種情況：
①總是處于一種或以上的不變的有限的興趣模式中，而其強烈程度和興趣集中的地方都是不正常的。
②顯著(zhù)地頑固地堅持一些特殊的、無(wú)意義的程序和儀式。
③重復不變地維持一些自己形成的特殊的習慣。
④長(cháng)時(shí)間地注意物體的一部分。
3．上述障礙嚴重損害了兒童在社會(huì )交往、職業(yè)或其它重要領(lǐng)域的功能。
4．在語(yǔ)言發(fā)育上沒(méi)有明顯的具臨床意義的全面遲滯（比如在兩歲以前會(huì )講單個(gè)詞，三歲以前懂得使用交談性的短語(yǔ)）
5．在認知能力的發(fā)育、自理能力、適應行為（社交方面的除外）和兒童時(shí)期對外界環(huán)境的好奇心等方面的發(fā)育不存在明顯的具臨床意義的遲滯。
6．不符合其它明確的廣泛性發(fā)育遲滯和精神分裂癥的診斷標準。

1．兒童類(lèi)精神分裂人格障礙。一些相似的，源于成人精神病學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)、神經(jīng)學(xué)和其他交叉學(xué)科的診斷概念，在某一程度上與AS有共同的表現。例如，Wolff和他的同事所描述的一群人，他們有異常的行為模式，以社會(huì )隔離、思維習慣刻板及異常交流方式為特征。這種疾病被命名為兒童類(lèi)精神分裂人格障礙。遺憾的是，這一課題的研究沒(méi)有更進(jìn)一步的進(jìn)展，因此很難確定這里所描述的病例有多少在早年時(shí)表現出孤獨癥樣癥狀。更普遍的是，把AS理解成固定不變的人格特征就不能全面地理解這一障礙的研究進(jìn)展新方向，而這些研究進(jìn)展卻對鑒別診斷起重要作用。
2．非語(yǔ)言學(xué)習障礙。在神經(jīng)心理學(xué)方面，大量研究集中于Rourke's(1989)提出的非語(yǔ)言學(xué)習障礙(Non-verbal Learning Disorder，NLD)。這一研究最主要的貢獻是嘗試從神經(jīng)心理學(xué)角度，通過(guò)研究對人的社會(huì )化能力及交際交流方式有不良影響的神經(jīng)心理學(xué)方面的健全與缺陷，來(lái)描述兒童社會(huì )情感發(fā)育的含義。NLD患者的神經(jīng)心理學(xué)特征包括：觸覺(jué)感受、神經(jīng)肌肉協(xié)調、視覺(jué)—空間結構缺陷，非語(yǔ)言性解決問(wèn)題的能力缺陷，及對不協(xié)調事物和幽默的鑒別理解障礙。NLD患者還表現出良好的機械語(yǔ)言能力和言語(yǔ)記憶力；適應新環(huán)境、復雜環(huán)境困難；過(guò)分依賴(lài)機械行為應付新環(huán)境；較之熟練的單個(gè)詞閱讀能力，則機械計算能力相對較差；語(yǔ)言表達的運用、韻律較差；明顯的社會(huì )認知、社會(huì )判斷力及社交技巧缺陷。在一些細微的、十分明顯的非言語(yǔ)性交流的理解方面存在顯著(zhù)的缺陷，以致常常被其他人歧視及排斥。結果顯示，NLD患者有顯著(zhù)的社會(huì )退縮傾向，而且發(fā)展成嚴重的情緒障礙的危險性很高。
3．右腦綜合癥。許多共同表現于NLD的臨床特征曾經(jīng)被神經(jīng)學(xué)著(zhù)作描述為大腦右半球發(fā)育性學(xué)習困難的一種狀態(tài)（Denckla,1983;Voeller,1986）。具有這些情況的孩子，也被作為說(shuō)明“在表達和交往以及一些基本的人際間的技巧上受到極大干擾”的例子。現在還不清楚，這兩個(gè)概念描述的是完全不同的兩種病，或者更加可能的是，提供了不同種類(lèi)的觀(guān)察分析方法，然而，這兩種病是有交迭的，部分個(gè)體至少有一些相同的常見(jiàn)的征像。
4．孤獨癥。AS與孤獨癥尤其是高功能孤獨癥有很多相似之處。一些研究者無(wú)法解釋另一些研究者的研究結果；臨床醫師憑著(zhù)自己對AS的理解或誤解，任意作出AS的診斷；家長(cháng)和學(xué)校們對于這個(gè)繞口的診斷名稱(chēng)更是一籌莫展；更令人擔憂(yōu)的是，沒(méi)有人知道如何對其治療，幾乎沒(méi)有公開(kāi)發(fā)行的有關(guān)教育和治療的資料提供給家長(cháng)及臨床醫師。直到AS在DSM-IV(APA,1994)被正式定義，這種混亂狀況才得到一定的改善。這一定義是根據一項大型的國際性實(shí)驗制定的，該實(shí)驗的受試者包括超過(guò)一千名的患有孤獨癥或相關(guān)障礙（Volkmar等）的兒童及青少年。此項實(shí)驗揭示了一些證據證明AS是獨立于孤獨癥的一種診斷類(lèi)別，它和孤獨癥同屬于廣泛性發(fā)育障礙。更重要的是，它對AS確立了一個(gè)統一的定義，這一定義應被視為診斷時(shí)的參考基礎。然而，問(wèn)題還遠未解決。除了一些新的研究進(jìn)展，我們對AS的了解還是非常有限的。例如，我們還沒(méi)有確切數字顯示它有多普遍，男女的患病比率的多少；還有，該病與遺傳連鎖，使家庭成員出現相似情況的可能性增高的程度有多少，等等。