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克蘭費爾特綜合征別名:先天性曲精管發(fā)育不全綜合征

可分為典型克蘭費爾特綜合征和不典型克蘭費爾特綜合征。
典型的克蘭費爾特綜合征:
約占本病的80%。在青春發(fā)育期前,由于缺乏癥狀,故不易發(fā)現。有少數人學習成績較差,且青春發(fā)育期可能延遲1~2年。到發(fā)育期可表現出典型的癥狀:
①男性第二性征發(fā)育差 睪丸小而硬,體積僅為正常男性的1/3或長度小于2厘米;男性第二性征發(fā)育差,約半數以上患者乳房女性化,皮膚細嫩,聲音尖細像女性,比較肥胖,沒有胡須,體毛少,陰毛呈女性分布,性功能低下。
②身材奇特 身材高,四肢相對較長,下半身生長速度大于上半身和軀干,因而下半身長于上半身。
③智力、精神異常 有部分患者有輕~中度智力發(fā)育障礙,精神異?;蚓穹至寻Y傾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺氣腫、慢性支氣管炎)、靜脈曲張、糖尿病等,
不典型克蘭費爾特綜合征:
有3個以上的X染色體的克蘭費爾特綜合征患者癥狀較典型克蘭費爾特綜合征嚴重。除有小睪丸、男性第二性征發(fā)育差外,均合并有嚴重的智力和軀體障礙。

患者表現為不育、小睪丸等。由于下肢較長。克蘭費爾特綜合征患者通常比基于其父母身高的預計值要高,體型出現女件化。孩童時期,如激素分泌處于相對靜止狀態(tài),其性腺功能不出現減退或有輕微減退,故對克蘭費爾特綜合征的識別比較困難。

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    首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院
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