克蘭費爾特綜合征別名：先天性曲精管發(fā)育不全綜合征
患者通常在青春期或者成人期才發(fā)現。患者的睪丸小，促性腺激素過(guò)多或性腺功能減退和出現女性型乳房。1 流行病學(xué)大約1／1 000的男孩染色體組型出現額外x染色體（47，XXY），從而引起克蘭費爾特綜合征。在出生前或者有1／10患兒，或25％的男性患者可以發(fā)現這種染色體組型，所有47，XXY染色體組型的男性均伴有不育癥。克蘭費爾特綜合征患者占男性不育癥的3％，而在因精子減少和精子缺乏不育癥的男性患者中，患有克蘭費爾特綜合征并非少見(jiàn)（5％～10％）。2 臨床表現由于睪丸激素缺乏，直接或間接尿促卵泡素和黃體化激素未受到抑制，而出現明顯的克蘭費爾特綜合征外貌特征。
預防：鄭立新指出，對于由染色體的數量或形態(tài)結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫學(xué)界尚未找到有效的預防和治療方法，只能通過(guò)遺傳咨詢(xún)、生育指導和產(chǎn)前檢查來(lái)避免生下病殘兒。
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胡偉 副主任醫師
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