【臨床表現】
主要表現為高位消化道梗阻癥狀，如嘔吐、上腹部可見(jiàn)胃蠕動(dòng)波和觸到肥大的幽門(mén)腫塊。
1.嘔吐 為本病的首發(fā)癥狀。一般先天性肥厚性幽門(mén)狹窄病兒出生后多無(wú)癥狀，吸奶及大小便均正常。多于生后2～3周出現嘔吐，少數病例生后即吐，也偶有遲至7～8周才吐，早產(chǎn)兒多發(fā)病晚。開(kāi)始為食后溢乳，偶有嘔吐，逐漸次數增多，終至每次奶后必吐。嘔吐多在奶后數分鐘即出現，由一般性嘔吐變?yōu)閲娚湫裕瑒×視r(shí)可噴至數尺以外，常由口腔及鼻孔噴出。未成熟兒幽門(mén)狹窄時(shí)嘔吐多不典型，為一般性嘔吐，無(wú)噴射性。嘔吐物為乳汁及胃液或乳凝塊，不含膽汁，嘔吐嚴重時(shí)可呈咖啡色(占3%～5%)。以后由于胃逐漸擴張和弛緩，乳汁在胃內較長(cháng)時(shí)間潴留，嘔吐次數較前似減少，有時(shí)奶后1～2次不吐，但下次奶后吐出量常較進(jìn)入量多，將2次量一并吐出，含有較多的乳凝塊，并帶酸味。雖然嘔吐頻繁，但吐后仍有很強的食欲，表現有饑餓感，如再喂奶，能照常吸吮。嘔吐較重者，糞便減少，數天排便1次，大便干燥、堅硬。尿量也減少。
2.胃蠕動(dòng)波 腹部檢查可見(jiàn)上腹部膨隆，下腹部平坦柔軟。約95%的患兒于上腹部可見(jiàn)胃蠕動(dòng)波，起自左肋下，向右上腹移動(dòng)，然后消失，有時(shí)可看到兩個(gè)波相繼出現，尤其是在喂奶后易看到。有時(shí)用手輕拍腹壁也可引起胃蠕動(dòng)波的出現。胃蠕動(dòng)波是先天性肥厚性幽門(mén)狹窄常見(jiàn)的，但不是特有的體征，一般在喂奶時(shí)或飽食后易看到。早產(chǎn)兒在正常情況下也可見(jiàn)到，不能作為診斷依據。
3.腹部腫物 在右上腹部觸到橄欖樣腫塊是幽門(mén)狹窄的特有體征，如能觸到并結合典型嘔吐的病史，就可以確定診斷。但這種腫塊并不經(jīng)常是容易觸到的，腫塊的檢出率與檢查者的經(jīng)驗，特別是耐心程度有關(guān)。檢查最好是在病兒熟睡或在母親懷抱喂奶時(shí)，此時(shí)小兒用力吸吮，腹壁松弛。醫師站在病兒右側，在右上腹肋下腹直肌外緣處，用中指指端輕輕向深部按摩，可觸到橄欖形質(zhì)地較堅硬的幽門(mén)腫塊。有時(shí)因腫塊位置較深，被肝臟覆蓋，不易摸到，此時(shí)將左手放在病兒背后稍將其托起，右手中指將肝緣向上推移后再向深部觸摸，只要耐心仔細地反復檢查，幾乎全部病例均能摸到腫塊。早產(chǎn)兒因腹部肌肉發(fā)育差，腹壁薄，較易觸到。
4.脫水和營(yíng)養不良 由于嘔吐進(jìn)行性加重，入量不足，常有脫水。初期體重不增，以后迅速下降，日見(jiàn)消瘦。如發(fā)病2～3周而未經(jīng)治療的病兒，其體重可較初生體重低20%左右，呈營(yíng)養不良貌。皮下脂肪減少，皮膚松弛、干燥，有皺紋，彈性消失，前囟及眼窩凹陷，頰部脂肪消失，呈老年人面容。
5.堿中毒 由于長(cháng)期嘔吐，丟失大量胃酸和鉀離子，可致低氯、低鉀性堿中毒，臨床表現為呼吸淺慢。因血中游離鈣離子降低，可引起低鈣痙攣，表現為手足搐搦、喉痙攣、強直性抽搐等。但如患兒脫水嚴重，腎功能低下，酸性代謝產(chǎn)物潴留體內，部分堿性物質(zhì)被中和，故有明顯堿中毒者并不多見(jiàn)。少數晚期病例甚至以代謝性酸中毒為主，表現為精神萎靡、拒食、面色灰白。
6.黃疸 2%～3%患兒出現黃疸，主要為間接膽紅素增高，手術(shù)后黃疸逐漸消失。黃疸原因與熱量不足、脫水、酸中毒影響肝細胞的葡萄糖醛酰轉移酶活力，以及大便排出延遲增加腸肝循環(huán)有關(guān);有時(shí)出現直接膽紅素增高，與肥厚的幽門(mén)壓迫膽總管產(chǎn)生機械性梗阻;自主神經(jīng)平衡失調，引起膽總管的痙攣;脫水致膽汁濃縮及淤積等有關(guān)。
【診斷】
依據典型的臨床表現，見(jiàn)到胃蠕動(dòng)波、捫及幽門(mén)腫塊和噴射性嘔吐等三項主要征象，診斷即可確定。其中最可靠的診斷依據是觸及幽門(mén)腫塊。如未能觸及腫塊，則可進(jìn)行實(shí)時(shí)超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
(一)超聲檢查　　幽門(mén)肥厚的診斷標準：幽門(mén)管長(cháng)徑> 16 mm,幽門(mén)肌厚度≥ 4 mm, 幽門(mén)管直徑> 14 mm, 若以上3 個(gè)標準未同時(shí)達到, 僅有一項或兩項達到標準, 則采用超聲評分系統[2]。評分≥4 時(shí)診斷為CHPS, ≤2 時(shí)為陰性, =3 分時(shí)建議進(jìn)一步檢查。CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門(mén)環(huán)肌呈實(shí)質(zhì)性中等或低回聲團塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門(mén)管中央黏膜層呈強回聲, 幽門(mén)管腔呈線(xiàn)狀無(wú)聲。當胃蠕動(dòng)強烈時(shí)可見(jiàn)少量液體通過(guò)幽門(mén)管。有人提出的狹窄指數大于50%作為診斷標準。并可注意觀(guān)察幽門(mén)管的開(kāi)閉和食物通過(guò)情況，有人發(fā)現少數病例幽門(mén)管開(kāi)放正常：稱(chēng)為非梗阻性幽門(mén)肥厚，隨訪(fǎng)觀(guān)察腫塊逐漸消失。
(二)鋇餐檢查　診斷的主要依據是幽門(mén)管腔增長(cháng)(>1cm)和狹細(<0.2cm)。胃腸透視表現為幽門(mén)前區呈“鳥(niǎo)嘴樣”突出, 幽門(mén)管細長(cháng)呈“線(xiàn)樣征”。胃竇及胃腔擴大, 胃內充滿(mǎn)內容物之光點(diǎn)及液性暗區回聲, 可見(jiàn)胃蠕動(dòng)現象并增強, 有時(shí)可見(jiàn)逆蠕動(dòng)波, 胃排空延遲等征象。有人隨訪(fǎng)復查幽門(mén)肌切開(kāi)術(shù)后的病例，這種征象尚見(jiàn)持續數天，以后幽門(mén)管逐漸變短而寬，也許不能回復至正常狀態(tài)。在檢查后須經(jīng)胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發(fā)生吸入性肺炎。
腹部檢查時(shí)要置于舒適的體位，可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線(xiàn)下，喂糖水時(shí)進(jìn)行觀(guān)察，可見(jiàn)到胃型及蠕動(dòng)波，其波形出現于左肋緣下，緩慢地越過(guò)上腹部，呈1～2個(gè)波浪前進(jìn)，最后消失于臍上的右側。檢查者位于嬰兒左側，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無(wú)名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形、光滑質(zhì)硬的幽門(mén)腫塊，1～2cm大小。在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時(shí)松弛時(shí)易于捫及。偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門(mén)腫塊。但在腹肌不松弛或胃擴張時(shí)可能捫不到，則可置胃管排空后，喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復檢查，據經(jīng)驗多數病例均可捫到腫塊。
實(shí)驗室檢查可發(fā)現臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯。且必須認識到代謝性堿中毒時(shí)常伴有低鉀的現象，其機理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外，在鹼中毒時(shí)鉀離子向細胞內移動(dòng)，引起細胞內高鉀，而細胞外低鉀，腎遠曲小管上皮細胞排鉀增多，從而血鉀降低。

嬰兒嘔吐有各種病因，應與下列各種疾病相鑒別，如喂養不當、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心臟病、增加顱內壓的中樞神經(jīng)系統疾病、進(jìn)展性腎臟疾病、感染性胃腸炎、各種腸梗阻、內分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。
1.幽門(mén)痙攣 多在出生后即出現嘔吐，為間歇性、不規則的嘔吐;嘔吐次數不定，吐出量也較少;嘔吐程度較輕，無(wú)噴射狀嘔吐。因此，病兒雖可有輕度消瘦，但無(wú)嚴重脫水和營(yíng)養不良。少數病兒偶可見(jiàn)胃蠕動(dòng)波，但捫不到腫塊。X線(xiàn)檢查僅有輕度幽門(mén)梗阻的改變，無(wú)典型幽門(mén)狹窄的影像。用鎮靜藥及阿托品等效果良好，可使癥狀消失。
2.幽門(mén)前瓣膜 幽門(mén)前瓣膜是一種較少見(jiàn)的先天性消化道畸形。在幽門(mén)部或竇部有由黏膜和黏膜下組織構成的瓣膜，將胃和十二指腸分隔開(kāi)。瓣膜有的完全，有的有孔。完全瓣膜于生后即出現完全梗阻癥狀。有孔瓣膜出現癥狀的時(shí)間不同，一般多在新生兒期發(fā)病。其主要癥狀為嘔吐，多發(fā)生于喂奶后，常呈噴射性，吐物為奶，無(wú)膽汁，并常見(jiàn)胃蠕動(dòng)波，臨床上與幽門(mén)狹窄很相似，較難鑒別。但幽門(mén)前瓣膜的病兒在右上腹部無(wú)肥厚的幽門(mén)腫塊，另外鋇餐X線(xiàn)檢查除見(jiàn)幽門(mén)腔狹窄外，無(wú)幽門(mén)管延長(cháng)、彎曲及十二指腸球底壓跡等肥厚性幽門(mén)狹窄的特有X線(xiàn)像。該病用鎮靜、解痙藥治療無(wú)效，只有手術(shù)切開(kāi)或切除瓣膜行幽門(mén)成形術(shù)，才能取得良好的效果。
3.賁門(mén)痙攣 指先天賁門(mén)部食管肌肉持續痙攣造成食管下端梗阻及食管本身的高度擴張與肥厚, 故又稱(chēng)為先天性巨食管癥。超聲表現為飲水后食管擴張呈梭形或燒瓶形,擴張下段食管呈鳥(niǎo)嘴或毛筆狀狹窄、變長(cháng), 水過(guò)受阻。早期管壁增厚, 深呼氣時(shí)狹窄管腔開(kāi)放, 水流通過(guò)。深吸氣時(shí)腹腔壓力增加, 無(wú)水流通過(guò)。后期梗阻局部因疤痕妨礙賁門(mén)收縮, 引起一定的胃食道返流, 胃腔幾乎不充盈, 部分顯示腹腔段食管以上擴張、積液。
4.胃扭轉 多于出生后有溢奶或嘔吐，也可在數周內出現嘔吐。嘔吐物為奶，不含膽汁，偶呈噴射狀，一般在喂奶后，特別是移動(dòng)病兒時(shí)嘔吐更明顯，腹部無(wú)陽(yáng)性體征。鋇餐X線(xiàn)檢查可以確定診斷。其X線(xiàn)特點(diǎn)為：食管黏膜與胃黏膜有交叉現象;胃大彎位于小彎之上;幽門(mén)竇的位置高于十二指腸球部;雙胃泡，雙液平面;食管腹段延長(cháng)且開(kāi)口于胃下方等。采用體位喂養法，即喂奶后仍保持原位，半小時(shí)或1h后放平，一般3～4個(gè)月后癥狀自然減輕或消失。
5.胃食管反流 由于食管下端括約肌發(fā)育不良，胃賁門(mén)部缺乏肌張力，經(jīng)常處于開(kāi)放狀態(tài)。病兒多在生后幾天內出現嘔吐，特別是喂奶后將病兒放平時(shí)發(fā)生嘔吐，如將病兒豎立即可防止。鋇餐X線(xiàn)透視見(jiàn)賁門(mén)開(kāi)放，造影劑逆流入食管即可確診。
6.喂養不當 由于喂奶過(guò)多、過(guò)急，或人工喂養時(shí)由于奶瓶?jì)A斜將瓶?jì)葰怏w吸入胃內，或喂奶后放置不當等，均為新生兒嘔吐的常見(jiàn)原因。如系喂養不當引起的嘔吐，應防止喂奶過(guò)多過(guò)急，食后懷抱小兒，輕拍后背使積存于胃內的氣體排出，嘔吐即可停止。