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鐮狀細胞病別名:血紅蛋白S病

臨床表現
癥狀常在月齡4個(gè)月后胎兒型Hb(HbF)下降、HbS上升、鐮狀細胞數增多后出現,一方面表現為慢性溶血性貧血,平時(shí)有比較恒定的輕度貧血,伴有鞏膜輕度黃染,肝臟輕、中度腫大、嬰幼兒可見(jiàn)脾大,隨年齡增長(cháng)脾臟因纖維化而縮小。當寒冷、感染、脫水時(shí)貧血癥狀加重、黃染也加深。另一方面由于毛細血管微血栓而引起疼痛危象。嬰幼兒指(趾)、手(足)背腫痛多見(jiàn),兒童和成人四肢肌痛,大關(guān)節疼痛和腰背痛多見(jiàn)。另外尚有劇烈腹痛、頭痛、甚至昏迷和肢體癱瘓等。嚴重感染時(shí)可出現貧血危象,表現為急性溶血和脾臟急劇增大,可于短期內死亡。偶見(jiàn)再生障礙性貧血危象。長(cháng)期患病者肝、脾、腎、骨關(guān)節、皮膚等出現慢性器官損害。患者瘦弱、易疲勞,易感染各種疾病,伴營(yíng)養不良。鐮貧-地中海貧血的癥狀與鐮貧相似,鐮貧-HbC的癥狀較輕。鐮狀細胞特征少,但可見(jiàn)血尿和低滲尿。
診斷
根據臨床表現及實(shí)驗室資料,不難診斷。

鐮狀細胞病需與其他異常血紅蛋白病相鑒別,主要采取血紅蛋白電泳方法。

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