（1）腰、腹不適或疼痛：疼痛的特點(diǎn)為隱痛、鈍痛，固定于一側或兩側，向下部及腰背部放射；
（2）血尿：可表現為鏡下血尿或肉眼血尿；
（3）腹部腫塊：有時(shí)為患者就診的主要原因，60—80%可觸及腫大的腎臟。腎臟愈大，腎功能愈差；
（4）蛋白尿：一般量不多，24小時(shí)尿內不會(huì )超過(guò)2克，故不會(huì )發(fā)生腎病綜合征；
（5）高血壓：囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，使腎素分泌增多，引起高血壓。

（1）腎臟癌腫：呈占位性病變，但易發(fā)于深部，從而引起更明顯的腎盞彎曲。血尿常見(jiàn)，而囊腫則不見(jiàn)。當腎實(shí)質(zhì)腫瘤壓在腰大肌上面，在腹平片上就看不到肌肉的邊緣，而囊腫則依舊可見(jiàn)。出現轉移的證據（如體重減輕、乏力、觸及鎖骨上淋結腫大、胸片顯示有轉移性結節）、紅細胞增多癥、高鈣血癥及血沉加快都提示為癌腫。需記住的是，囊腫壁也會(huì )發(fā)生癌性變。若腎靜脈被癌腫堵塞，排泄性尿路造影就不清楚甚或不顯影。超聲影象及CT總是最后用來(lái)做鑒別診斷。血管造影及腎斷層X(jué)光攝影術(shù)可顯示在含豐富血管的腫瘤中，有一造影劑密集的“池塘”，而囊腫密度則不受影響。在被證明是其他疾病前，將所有腎臟占位性病變都假定為癌腫是明智的。
（2）多囊腎：正如尿路造影所示，本病幾乎總是雙側性的，彌漫的腎盞及腎盂發(fā)生扭曲已成其規律。單純性腎囊腫則多為孤立性單發(fā)性。多囊腎往往伴有腎功能損害及高血壓，而腎囊腫則沒(méi)有。
（3）腎癰：本病罕見(jiàn)。采集病史時(shí)，可發(fā)現在突起發(fā)熱及局部疼痛前數周有過(guò)皮膚感染史。尿路造影顯示其病變與囊腫及腫瘤相似，但由于腎周?chē)子绊懀鼓I輪廓及腰大肌影模糊不清。此時(shí)，腎臟多較固定。將患者在仰臥及直立時(shí)腎臟位置加以比較即可證實(shí)。血管造影可顯示一無(wú)血管的病損。鎵-67掃描可顯示病損的炎癥性質(zhì)，但感染的單純性腎囊腫也可有相似的表現。
（4）腎積水：癥狀和體征可與單純性腎囊腫的表現完全一致，但尿路造影則截然不同。囊腫引起腎臟變形，而腎積水則表現為由于梗阻所致的腎盞和腎盂的擴張。急性或亞急性腎盂積水由于腎盂內壓的增高常產(chǎn)生更為局限的疼痛，并因感染而易于使其表現復雜化。
（5）腎外腫瘤（如腎上腺、混合性后腹膜肉瘤）：可使腎臟移位，但很少侵及腎臟并使腎盞變形。
（6）能包蟲(chóng)病：其囊腫未與腎盂相通時(shí)，難以和單純性腎囊腫鑒別，因尿中尚不會(huì )有包蟲(chóng)及其幼蟲(chóng)。在X線(xiàn)檢查中常發(fā)現腎包蟲(chóng)病囊腫壁上有鈣化。皮膚敏感試驗時(shí)診斷該病有所幫助。