臨床表現
文獻報告發(fā)病年齡最小2歲，最大65歲，平均29.25歲，多數文獻報告本病以?xún)和扒嗌倌甓嘁?jiàn)，15歲以下占30%～45%。
本病患者中罕有血壓增高者，一般無(wú)發(fā)熱，常以卒中形式起病，可出現腦缺血或腦出血兩組癥狀，分述如下：
1.缺血組
(1)發(fā)病年齡相對較輕，平均年齡18.4歲，多見(jiàn)于兒童及少年。多呈急性發(fā)病，也有亞急性發(fā)病者。
(2)臨床上可表現為腦血栓，也可出現TIA。患者常有多次卒中發(fā)作史，文獻報告1次發(fā)作者占13.3%，2次發(fā)作者占60%，3次發(fā)作者占26.7%。
(3)起病時(shí)常有頭昏、頭痛、肢體麻木、癱瘓、精神不振、言語(yǔ)不清等癥狀，常在一側肢體癱瘓好轉后又出現另一側肢體癱瘓，肢體癱瘓多為不全癱，也有全癱者，優(yōu)勢半球病變可出現失語(yǔ)。病灶多發(fā)者可出現假性球麻痹、精神障礙、智力減退或癡呆，約40%的患者伴有癲癇發(fā)作。
(4)在CT或MRI檢查時(shí)，80%可見(jiàn)腦內多發(fā)梗死灶。
2.出血組
(1)發(fā)病年齡多較缺血組為晚，平均發(fā)病年齡33.1歲，以青壯年為多。
(2)血壓多正常。發(fā)病突然，常見(jiàn)的出血部位為蛛網(wǎng)膜下出血、原發(fā)性腦室出血及腦葉出血，以上3種出血占本病顱內出血的78%～90%，少見(jiàn)者為殼核出血、丘腦出血及尾核頭出血。故moyamoya病引起的顱內出血多為部位體征不明顯的出血。
(3)常以頭痛、惡心嘔吐起病，部分患者可有不同程度的意識障礙。其臨床癥狀體征與其他原因引起的顱內出血相同，預后似較好，有人報告18例moyamoya病引起顱內出血的患者，隨訪(fǎng)5.4年，13例(72.2%)預后良好，5例(27.8%)出現1次或多次復發(fā)。
值得提出的是moyamoya病引起原發(fā)性腦室出血較多，是原發(fā)性腦室出血的主要原因。該處容易出血除腦室壁的異網(wǎng)血管及粟粒型動(dòng)脈瘤破裂出血外，很重要的原因是梗死性出血，因腦室周?chē)难菏怯梢唤M從腦室表面向腦實(shí)質(zhì)方向擴展的，由脈絡(luò )膜前、后動(dòng)脈末梢分支組成的，離腦室分布的血管，和另一組由穿過(guò)腦實(shí)質(zhì)向腦室周?chē)植嫉哪┥覄?dòng)脈所供應。兩組血管均為終末支，基本上不發(fā)生吻合，即構成邊緣帶。同時(shí)這些末梢支距離心臟最遠，又是在Willis動(dòng)脈環(huán)主干血管出現病變后增生、代償的細小動(dòng)脈，故易導致腦室壁缺血軟化，發(fā)生梗死性出血。
診斷
目前采用國際上普遍接受的煙霧病診斷標準，即日本煙霧病研究會(huì )1997年制定的標準：病因未明且DSA或MRA表現符合頸內動(dòng)脈末端及大腦前、中動(dòng)脈起始段進(jìn)行性狹窄和(或)閉塞;動(dòng)脈期顯示異常的煙霧狀血管網(wǎng);病變?yōu)殡p側性;同時(shí)要排除以下疾病：動(dòng)脈粥樣硬化、自身免疫性疾病、腦膜炎、腦腫瘤、唐氏綜合征、腦外傷、放射線(xiàn)頭部照射和甲亢等;可能的煙霧病，即兒童或成人的單側病變也需排除。
影像學(xué)檢查是目前診斷煙霧病的主要手段。國內北京協(xié)和醫院應用經(jīng)顱多普勒超聲(TCD)篩查出不少臨床可疑或不曾想到的煙霧病患者，TCD能夠發(fā)現更多缺血性和表現為非典型血管病臨床癥狀的成年煙霧病患者。在確診方面，數字減影血管成像(DSA)仍然是最準確可靠的診斷方法，磁共振成像/磁共振血管成像(MRI/MRA)可以對大部分煙霧病患者做出明確的診斷。

此病需要與腦動(dòng)脈粥樣硬化、腦動(dòng)脈瘤或腦動(dòng)靜脈畸形相鑒別。一般根據臨床表現及腦血管造影的改變多不難鑒別。
1.腦動(dòng)脈硬化 因腦動(dòng)脈硬化引起的頸內動(dòng)脈閉塞患者多為老年，常有多年的高血壓、高血脂史。腦血管造影表現為動(dòng)脈突然中斷或呈不規則狹窄，一般無(wú)異常血管網(wǎng)出現。
2.腦動(dòng)脈瘤或腦動(dòng)靜脈畸形 對于煙霧病出血引起的蛛網(wǎng)膜下腔出血時(shí)，應與動(dòng)脈瘤或腦動(dòng)靜脈畸形相鑒別。腦血管造影可顯示出動(dòng)脈瘤或有增粗的供血動(dòng)脈、成團的畸形血管和異常粗大的引流靜脈，無(wú)頸內動(dòng)脈狹窄、閉塞和側支循環(huán)等現象。故可資鑒別。