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Usher綜合征別名:遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征

典型的先天性感音神經(jīng)性耳聾,伴進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性即可診斷Usher綜合征。其中進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性是確診Usher綜合征所必須的。根據(jù)聽力損害情況,前庭反應(yīng)不同,將Usher綜合征臨床分三型,前庭反應(yīng)不同是區(qū)別Ⅰ、Ⅱ型最可靠的標(biāo)準(zhǔn)。而視網(wǎng)膜色素變性發(fā)生年齡和診斷年齡在US Ⅰ和US Ⅱ有重疊,不能作為鑒別Ⅰ、Ⅱ型的指標(biāo)。觀察發(fā)現(xiàn)幾乎所有的Usher綜合征患者在嬰兒期以后視網(wǎng)膜都有彌漫性色素增加、色素減少或二者共存。眼底鏡檢查未發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性時,必須作視網(wǎng)膜電圖,視網(wǎng)膜電圖應(yīng)表現(xiàn)為與視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良一致的視網(wǎng)膜反應(yīng)降低。數(shù)個作者觀察均表明2~3歲的Usher綜合征患者在其眼底鏡尚未發(fā)現(xiàn)異常時視網(wǎng)膜電圖已不正常。臨床上高度懷疑Usher綜合征時,學(xué)齡前兒童視網(wǎng)膜電圖即使正常也能不完全排除Usher綜合征,應(yīng)于6~12個月后復(fù)查視網(wǎng)膜電圖,隨著視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的發(fā)展,視網(wǎng)膜電圖逐漸記錄不到。如果眼底鏡檢查和視網(wǎng)膜電圖均未發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜變性時,不能作出Usher綜合征診斷。 

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