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小兒遺傳性球形紅細胞增多癥

本病屬常染色體顯性遺傳性疾病,預防措施同遺傳性疾病,預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前。 婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結果,需要明確是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

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  • 翁蘭英 翁蘭英 主任醫(yī)師
    南昌大學第一附屬醫(yī)院
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  • 劉小紅 劉小紅 主任醫(yī)師
    江蘇省人民醫(yī)院
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